Денверская классификация хромосом

к группе a относят 1-3 хромосомы. это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы

группа b (4 и 5 пары). это большие субметацентрические хромосомы, группа c (6-12 пары). хромосомы среднего размера, субметацентрические, к этой группе относят и х-хромосому.

группа d (13-15 пары). хромосомы акроцентрические, сильно отличаются от всех других хромосом человека

группа e (16-18 пары). относительно короткие, метацентрические или субметацентрические

группа f (19-20 пары): две короткие, субметацентрические хромосомы,

группа g (21-22 пары): это маленькие акроцентрические хромосомык этой группе относят и y-хромосому.

 

 

3. Среда как комплекс абиотических, биотических и антропогенных факторов. Экологическая ситуация в урбанизированных экосистемах. Особенности структуры заболеваемости городского населения.

Элементы окружающей среды, необходимые организму или отрицательно на него
воздействующие, называются экологическими факторами.

Классификация экологических факторов окружающей среды:
1) Абиотические, например, свет, t, давление и т. д.
2) Биотические (растительные животные организмы, вирусы бактерии)
3) Антропогенные – совокупность воздействий человека на органический мир.
Главная особенность экосистем современных городов в том, что в них нарушено
экологическое равновесие. Все процессы регулирования потоков вещества и энергии
человеку приходится брать на себя. Человек должен регулировать как потребление
городом энергии и ресурсов — сырья для промышленности и пищи для людей, так и
количество ядовитых отходов, поступающих в атмосферу, воду и почву в результате

деятельности промышленности и транспорта. Человек активно влияет на экологическую среду, создавая в ней высокую концентрацию антропогенных факторов. Следствиями урбанизации являются загрязнение атмосферы воздуха, загрязнение водных ресурсов,
изменение видового состава животного и растительного мира, рельефа и почвы, создание
парникового эффекта, связанного с накоплением в атмосфере диоксида углерода, метана,
озона, оксида азота, фреонов. Основными источниками загрязнения воздушной среды
городов являются промышленные предприятия, особенно нефтеперерабатывающие
заводы, тепловые электростанции и автомобильный транспорт. В результате сжигания
бензина в атмосферу попадают органические и неорганические соединения:
углеводороды, оксид азота, альдегиды, формальдегид, бензаперен, соединения свинца и
т.д., которые могут способствовать возникновению заболеваний верхних дыхательных
путей, обладать канцерогенным и мутагенным действием. Атмосфера крупных городов
отличается высокой степенью запыленности. Большой проблемой для современных
городов является шумовое воздействие на человека. Основные источники шума -
транспорт и промышленные предприятия 80% от общего шума приходится на
автотранспорт.
Загрязнение атмосферного воздуха, продуктов питания, воды и почвы
ксенобиотикам, химическими веществами (пестицидами,окислами углерода, серы и т.д.),
биологическими веществами (бактериями, грибами, вирусами), приводит к развитию
различных заболеваний.
Болезней органов дыхания -бронхитов, ринитов, пневмонии, возникновению
профессиональных болезней- флюороза, пневмококкоза., силикоза.
Органов пищеварительной системы- гастритов, гастродуоденитов, болезней
желчевыводящих путей и печени. В патогенезе которых существенную роль играют
недостаток или избыток микроэлементов местности, наличие пестицидов, фенола,
альдегидов, двуокиси серы и т.д.
Болезни кожи и подкожной клетчатки - проявляющиеся в развитии дерматитов,
депигментацмии кожи, хлоракне, увеличению родимых пятен и бородавок.
Болезни сердечно-сосудистой системы и органов крови - развивается вегето-сосудистая
дистония, брадикардия и тахикардия. Избыточное содержание свинца в организме
приводит к нарушению синтеза гемоглобина и увеличению доли метгемоглобин

Билет 8

1. Современный экологический кризис. Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации

Экологический кризис – это напряженное состояние взаимоотношений между человеческим обществом и природой, характеризуется несоответствием развития производственных сил и производственных отношений возможностям биосферы в глобальном масштабе. Экологический кризис вызывает ухудшение условий жизнедеятельности и формирует благоприятные условия для развития заболеваний.

Пути и способы преодоления кризисной экологической ситуации:

-экологизация технологий

-экологическое просвещения

-экономизация производства

-международная правовая охрана

-административно-правовое воздействие

- Уменьшение бытовых и производственных отходов

- Очистка сточных вод

- Переход к чистым источникам энергии

- Охрана и восстановление земель и лесов

 

 

2. Генотип как целостная исторически сложившаяся система взаимодействующих генов. Аллельные и неаллельные взаимодействия генов.

Генотип - совокупность всех наследственных задатков клеток организма, заключенных в диплоидном наборе хромосом ядра. Он формируется в результате слияния геномов двух родительских половых клеток.

Процесс определения генотипа называют генотипированием. Вместе с факторами внешней среды генотип определяет фенотип организма. При этом особи с разными генотипами могут иметь одинаковый фенотип, и наоборот.

Аллельное взаимодействие:

1. Неполное доминирование - гомозиготы и гетерозиготные формы различаются по фенотипу, так как в этом случае белок — фермент доминантного гена неполностью подавляет белок — фермент рецессивного гена, т.е один ген из пары аллелей не обеспечивает образование белкового продукта в достаточном количестве для нормального проявления признака. Соотношение генотипов и фенотипов в потомстве совпадает 1:2:1. По этому типу наследуются: акаталазия, атаксия Фридрейха, цистинурия, анофтальмия, талассемия, серповидноклеточная анемия, семейная гиперхолестеринемия.

2. Полное доминирование - гомозиготы и гетерозиготы по фенотипу не отличаются, так как белок - фермент доминантного гена полностью подавляет действие белка - фермента рецессивного гена. Рецессивный ген может появиться в результате мутации и измененный участок ДНК либо не кодирует белок, либо кодирует белок, лишенный активности, что приводит к нарушению экспрессии рецессивного гена. По этому типу наследуются: альбинизм, глухота.

3. Кодоминирование – фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот и по доминанте, и по рецессиву, в фенотипе гетерозигот есть продуты обоих генов (формирование IVгруппы)

4. Сверхдоминирование – один ген в аллели усиливает действие другого., получается что гетерозиготы устойчивее гомозигот.

5. Межаллельная комплементация – у гетерозиготного организма по двум мутантным аллелям, возможно формирование нормального признака.

Неаллельное взаимодействие:

1. Комплементарность – неаллельные гены, находясь одновременно в генотипе, взаимодействуют друг на друга, что приводит к образованию нового фенотиписеского признака. У человека проявляется при формировании слуха: развитие нормального слуха обусловлено двумя доминантными неаллельными генами.

2. Эпистаз- действие одного гена подавляет действие другого. Подавляющий ген – супрессор, подавляемый – гипостатический ген.

· При доминантном эпистазе ингибирующим эффектом обладает домиантный ген.

· При рецессивном – рецессивный аллель подавляет проявление доминантного аллеля другого гена.

3. Полимерия – степень фенотипического проявления признака зависит от количества доминантных генов. Подразделяется на:

· Колличественную (кулятивная) -чем больше доминантных генова генотипе, тем выраженее признак, так наследуется рост, масса тела, цвет кожи, умственные способности

· Качественная (некулятивная)

4. Модифицирующее действие гена – гены-моификаторы регулируют активность других генов, усиливая или ослабляя их проявление- наследование певческого голоса.

 

3. Реакции различных структур клеток, органов и тканей человека на радиаци-онное поражение.

Большинство тканей взрослого человека относительно мало чувствительны к действию радиации. Почки выдерживают суммарную дозу около 23 Гр., полученную в течение пяти недель, печень около 40 Гр. за месяц, хрящевая ткань до 70 Гр и т.д.

Под влиянием ионизирующего излучения возникают злокачественные новообразования.

По полученным данным онкологические заболевания возникали при воздействии дозы облучения от 0.01 до 2 Гр.

Наиболее распространены лейкозы. Они вызывают гибель людей где-то через 10 лет с момента облучения. Лейкоз возникает при воздействии доз от 1 Гр., при этомстрадают клетки красного костного мозга.

Рак молочных желез у женщин чаше возникает при диагностических или терапевтических облучениях.

Рак щитовидной железы возникает редко и бывает при поступлении радиоактивного йода

Рак легочных тканей чаще возникает у рабочих урановых рудников, в шахтах которых высокая концентрация радона

Рак других органов и тканей, например, желудке, печени, толстой кишки, встречается среди облученных групп населения реже.

Билет 9

1. Изменчивость - свойство, определяющее возникновение новых признаков в развитии живого. Мутации, механизмы возникновения, классификация. Медицинское и эволюционное значение мутаций.

Различия между организмами одного вида служат материалом для образования новых видов. Мутации, порождающие эти различия, поставляют сырьё для взаимодействия наследственности с факторами внешней среды, и тем самым обеспечивают возможность для изменчивости.

Мутации-внезапные, скачкообразные, непредсказуемые, дискретные изменения порядка расположения нуклеотидов в ДНК.

Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие. Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция (выпадение)

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

Мутации, нарушающие жизнь – летальные, полулетальные и сублетальные.

Летальные – гибель зиготы или развившегося организма на определенной стадии эмбриогенеза – выкидыши.

Полулетальные и сублетальные ослабляют жизнеспособность организма или отдельных клеток (например, брахидактилия – гомозиготы погибают).

Хромосомные мутации (хромосомные абберации) – структурные перестройки, затрагивающие одну или несколько хромосом. При всем многообразии структурных перестроек все они связаны с потерей либо с добавлением участка хромосомы. Частичные моносомии и трисомии (смотри 8 лекцию). На долю хромосомных мутаций приходится 7% хромосомных болезней. Клинически они сопровождаются множественными пороками развития и аномалиями.

Геномные мутации. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное диплоидному набору (клетки печени в норме). Анеуплоидия (гетероплоидия)- уменьшение или увеличение количества хромосом не кратное диплоидному. Гаплоидия – наличие гаплоидного набора хромосом в некоторых клетках (как правило, происходит гибель клеток).

Мутации могут быть полезными, вредными или не оказывать явного влияния – т.е. быть нейтральными..

Для эволюции - это образование новых форм существ, которые еще не были известны ранее, и которые могут пораждать новую ветвь развития.

Для медицины - это получение новых форм организмов (бактерий, грибов) для использования в целях поддержания здоровья человека.

 

2. Особенности хромосомной организации в зависимости от фазы пролифератив-ного учения (хроматин, метафазная хромосома)