Профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Этапы консультирования.

Первичная профилактика - действия, направленные на предупреждение зачатия больного ребёнка, путем планирования деторождения и улучшения среды обитания человека.

Планирование деторождения включает три основные позиции.

1. Оптимальный репродуктивный возраст женщины – 21-35 лет (ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией).

2. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врождённой патологии (при отсутствии надежных методов пренатальной диагностики, лечения и реабилитации больных).

3. Отказ от деторождения в кровнородственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

Улучшение среды обитания человека направлено на предупреждение вновь возникающих мутаций, путём жёсткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Известно, что 20% всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями

Вторичная профилактика осуществляется путём прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание делают только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь.

Прерывание беременности - решение не самое лучшее, но в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжёлых или смертельных генетических дефектов.

Третичная профилактика (нормокопирование) - получение нормального фенотипа путем коррекции патологического генотипа.

Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли наследственной компоненты в этиологии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков.

Включает три основных этапа:

На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза. Уточнение диагнозав медико-генетической консультации проводят с помощьюгенетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники. Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Широкое использование медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

 

Дифференциальная диагностика Plasmodiummalariae, Plasmodiumfalciparum.

СТР.73-74

Билет 19
***1.Пространсвенная организация и местоположение органов в эмбриогенезе. Критические периоды эмбриогенеза человека.

Органогенез – процесс формирования систем органов в эмбриональном развитии. Различают 2 периода онтогенеза:

1) Нейруляция – образование нервной трубки, хорды, кишечной трубки.

1) Фаза построения остальных органов, формирование черт внутренней и внешней организации.

Из эктодермы развивается эпидермис и его производные, органы зрения, обоняния, слуха, эмаль зубов.

Из энтодермы развивается эпителий желудка и кишечника, клетки пищеварительных желез.

Мезодерма распределяется между несколькими сомитами: дерматом образует дерму, склеротом – скелет, миотом – скелетные мышцы, нефрогонотом – мочеполовую систему, мезинхима – все виды соединительной ткани, гладкую мускулатуру, кровеносную и лимфатическую системы.

Дифференцировка – это процесс, в результате которого однородный материал зародыша преобразуется в устойчивые структуры, разнородные по морфологии, биохимическим показателям и функциям. Результат дифференцировки предопределен: из определенных зачатков развиваются строго детерминируемые структуры.

Провизорные органы – специальные внезародышевые органы, функционирующие временно. К ним относятся хорион, амнион, желточный мешок, аллантоис, плацента, пупочный канатик.

Желточный мешок у млекопитающих является производным спланхноплевры. В стенки желточного мешка врастают кровеносные сосуды, по которым питательные вещества поступают в организм зародыша. Желточный мешок принимает участие в дыхании, выделении плода, кроветворении. У млекопитающих желточный мешок входит в состав плаценты.

Амнион – это вводная оболочка, развивающаяся у наземных животных. Клетки амниотической оболочки выделяют жидкость, в которой развивается зародыш, выполняет функции защиты от механических повреждений.

Аллантоис (мочевой мешок) – структура, выполняющая обменную функцию, в нем накапливаются продукты диссимиляции. У человека аллантоис не развит, входит в состав пупочного канатика.

Хорион – наружная зародышевая оболочка или ворсинчатая оболочка. Развивается на 7-8 сутки, этот период совпадает с периодом имплантации. На поверхности хориона начинают развиваться ворсины, врастающие в матку. Вскоре в них появляются кровеносные сосуды. Также хорион имеет контакт и с маткой.

Через плаценту устанавливается кровообращение, но кровь матери никогда не смешивается с кровью плода. Через плаценту происходит снабжение плода питательными веществами, освобождение от переваренных веществ. Плацента не является барьером для лекарств, наркотиков, алкоголя, яда, вирусов, гормонов. Сами клетки плаценты также способны к синтезу гормонов (хорионический гонадотропин).

Пуповина - образованный соединительной тканью канатик, в котором проходят магистральные сосуды – две пупочные артерии и одна вена, обеспечивающие кровообращение между плодом и плацентой. Он покрыт амниотической оболочкой. В состав пуповины также входят остатки желточного мешка и аллантоиса.

Критические периоды онтогенеза:

В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды. Выделяют несколько критических периодов развития. Такими наиболее опасными периодами являются:

1) время развития половых клеток - овогенез и сперматогенез;

2) момент слияния половых клеток - оплодотворение;

3) имплантация зародыша (4-8-е сутки эмбриогенеза);

4) формирование зачатков осевых органов (головного и спинного мозга, позвоночного столба, первичной кишки) и формирование плаценты (3-8-я неделя развития);

5) стадия усиленного роста головного мозга (15-20-я неделя);

6) формирование функциональных систем организма и дифференцирование мочеполового аппарата (20-24-я неделя пренатального периода);

7) момент рождения ребенка и период новорожденности - переход к внеутробной жизни; метаболическая и функциональная адаптация;

8) период раннего и первого детства (2 года - 7 лет), когда заканчивается формирование взаимосвязей между органами, системами и аппаратами органов;

9) подростковый возраст (период полового созревания - у мальчиков с 13 до 16 лет, у девочек - с 12 до 15 лет).

Одновременно с быстрым ростом органов половой системы активизируется эмоциональная деятельность.