Генетические мутации: тестироваться или не тестироваться.

 

Пациентки часто говорят мне: «Я не хочу знать, есть ли у меня мутация. Что это изменит?» На самом деле многое! Во-первых, с большой вероятностью у вас нет никакой мутации, и, узнав об этом, вы станете намного меньше тревожиться. Во-вторых, при положительном анализе на мутацию страховые компании оплатят более интенсивные методы наблюдения (например, МРТ груди), и дополнительная бдительность может принести вам пользу – например, помочь обнаружить рак на ранней стадии благодаря более качественным снимкам. В-третьих, ваши врачи могут направить вас на анализ на другие онкологические заболевания, связанные с вашей мутацией. В-четвертых, ваши маммологи могут предложить вам эффективные лекарства и операции, чтобы снизить риск возникновения заболевания. В-пятых, другим членам семьи тоже полезно будет знать о вашем статусе. В-шестых, у вас появится дополнительная мотивация сделать что-то с контролируемыми рисками – теми же питанием и весом, а это в любом случае будет полезно для здоровья. И, наконец, если вы планируете создать семью, то у вас будет возможность не передать эту мутацию по наследству (см. главу 7). С другой стороны, если знание о мутации лишь усилит вашу тревожность, потому что все эти причины для вас не важны, и вы откажетесь от любых вмешательств, то, может быть, действительно лучше не знать.

 

Приватность и защита

 

Кроме того, пациентки беспокоятся из-за возможной дискриминации носителей генетических мутаций, но вы защищены законом. Закон о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) от 1996 года запретил американским страховым компаниям считать генетические мутации «ранее существующими заболеваниями» и отказывать пациентам в страховании или ограничивать его[523]. В 2008 году был принят Закон о недискриминации генетической информации (GINA) – еще один закон, который защищает вас от дискриминации в страховании здоровья (но не жизни) и запрещает работодателям использовать генетическую информацию для принятия решений о найме на работу. Если вы все еще беспокоитесь, то есть надежные комплексные анализы, которые стоят меньше 250 долларов, так что если для вас это доступная сумма, вы можете всегда обойти страховку и пройти тестирование под вымышленным именем (кстати, вполне законный способ представиться Чудо-Женщиной).

 

Кому стоит подумать о генетическом тестировании?

 

Учитывая высокую вероятность развития рака груди, яичников или других органов при разнообразных мутациях, первый «красный флажок», который предупреждает вас о необходимости генетического тестирования, – многочисленные или редкие онкологические заболевания среди родственников. Для этого вам нужно будет провести определенные исследования.

 

Случаи рака среди родственников обоего пола – повод задуматься о генетическом тестировании. Важно обладать информацией о своих близких в первом, втором и третьем поколениях и по материнской, и по отцовской линии.

 

Найдите информацию о своих родственниках в первом, втором и третьем поколениях с материнской и отцовской стороны. Вы знаете, почему умер родной брат вашего папы? (Я вот, например, вообще не знаю, был ли у моего папы родной брат.) Кто каким раком болел? На основе собранной информации, если у вас есть хотя бы один из девяти «красных флажков» (или они есть у нескольких родственников с одной стороны семейного древа), ваш риск генетической мутации превышает 10 %, и вам стоит подумать о генетическом тестировании (для начала проверьте, покроет ли его ваша страховка).

 

Знание о мутации генов повысит уровень стресса! Возможно, вам лучше остаться в неведении.

 

1. Рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте у двух родственниц.

2. Происхождение из евреев-ашкеназов плюс один рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте.

3. Рак груди у любого родственника-мужчины.

4. Известный носитель мутации генов BRCA в семье (если у близких родственников, то вероятность передачи носительства составляет 50 %).

5. Рак груди у вас до 50 лет.

6. Два типа рака груди (не рецидив) у вас в любом возрасте.

7. Трижды негативный рак груди у вас до 60 лет.

8. Происхождение из евреев-ашкенази и рак груди у вас в любом возрасте.

9. Наличие случаев онкологических заболеваний: у двух или более членов семьи с одной стороны: груди, яичников, поджелудочной железы, простаты, матки, толстой кишки, желудка и/или кожи (меланомы).

 

Врач, разбирающийся в генетике, или консультант по генетике обсудит с вами полученные результаты тестирования и поможет вам разобраться, как наличие или отсутствие генетической мутации влияет на ваш риск возникновения рака и возможные варианты снижения данного риска. Pink Lotus предлагает анонимную, бесплатную пятиминутную онлайн-анкету, с помощью которой вы сможете оценить, высок ли ваш уровень риска, по адресу pinklotus.com/genetictest. На анализ обычно сдают слюну или кровь; можно проверить наличие либо всего спектра генов, вызывающих рак, либо только конкретных генов, интересующих вас. Также по адресу pinklotus.com/elements вы сможете приобрести набор для анализа слюны от Pink Lotus, который вышлют вам по почте, и получить генетическую консультацию по результатам этого анализа.

 

 

У вас генетическая мутация? Составьте план действий!

 

Если врачи сообщат вам, что у вас генетическая мутация, то у вас появится целый арсенал нового оружия. Возьмем для примера Сару, только что обручившуюся 26-летнюю учительницу вторых классов. У нее мутация гена BRCA-1, ее мама умерла от рака яичников в 44 года (Саре тогда было четырнадцать), а тетка по материнской линии умерла от рака груди в 51 год. Сара уже побывала у нескольких врачей, но лишь запуталась еще больше, так что пришла ко мне, ожидая, что после моей консультации выйдет из кабинета такой же беспомощной. Я быстро узнала, что Сара, сколько себя помнит, хотела родить двоих детей и вскормить их грудью. Она очень любит свою грудь, но считает, что после того, как их предназначение вскармливать детей будет исполнено, она будет слишком сильно беспокоиться, чтобы сохранить ее. Вместе с женихом Дагом, который всячески ее поддерживал, мы рассмотрели реальные риски развития рака груди и яичников у Сары, разделив их по десятилетиям в течение следующих 65 лет (потому что я ожидаю, что она проживет не меньше 90). Получив эту новую информацию, она перестала считать ситуацию неотложной и смогла рассуждать спокойнее. Мы разработали стратегию, которая внезапно показалась приемлемой им обоим: она включала в себя обследование груди и регулярные снимки. Они решили тут же запланировать беременность, а после рождения детей удалить яичники. Об операции на груди мы еще поговорим, но на данный момент она запланировала двустороннюю профилактическую мастэктомию на 35 лет. Сара и Даг с облегчением вздохнули, и ее глаза наполнились слезами. Они ушли из кабинета, вооруженные активным планом, подходящим их ситуации.

 

Наблюдение – это рентгенография, осмотры и прием лекарств, а не пассивное ожидание.

 

 

Знакомство с вами

 

Если вы являетесь носительницей генетической мутации и я в первый раз с вами встречаюсь, я постараюсь узнать как можно больше о ваших предубеждениях и характере. Как чужие переживания по поводу онкологического заболевания повлияли на ваше восприятие лечения и побочных эффектов? Вы в долгосрочных отношениях, замужем или живете одна? Рожали ли вы? Хотите ли завести детей? В приоритете ли у вас грудное вскармливание? Какое значение имеет для вас грудь с точки зрения внешнего вида, сексуального удовольствия и женственности? Можете ли вы спокойно жить, зная о риске, или это лишает вас покоя? Какой подверженный риску орган вас больше беспокоит – грудь или яичники, – и почему? Какая у вас профессия, и помешают ли планы, которые мы составляем, вашей работе или поездкам? Ответы на эти вопросы и другая информация, касающаяся только вас, поможет врачу и даже вам в этом процессе самопознания.

 

Два возможных пути

 

Для носителей генетических мутаций существуют две основные стратегии: наблюдение и операции. Сам по себе повышенный риск не означает, что вы должны следовать какому-либо единому протоколу. Врачи должны составлять уникальные планы для каждой женщины, которую консультируют. Стратегия зависит в одинаковой мере от ваших нынешних приоритетов и надежд на будущее и от результатов анализов.

 

Генетические мутации ставят перед пациентами выбор: наблюдение или операция. Широко известен пример Анджелины Джоли, выбравшей второй вариант. Если среди ваших близких родственников были случаи развития онкологических заболеваний, генетическое тестирование поможет на ранней стадии обнаружить проблему и найти верный путь ее решения.

 

Некоторые пациентки, например Анджелина Джоли, выбрали профилактическую операцию. Другие же не хотят и близко подходить к скальпелю, предпочитая принимать лекарства. Третьи сосредоточиваются на факторах образа жизни, которые мы обсуждали в главах с третьей по пятую, а также на режиме глубокого скрининга, о котором я расскажу позже. Я хочу помочь женщинам найти путь, который позволит им чувствовать себя спокойными и уверенными в своем выборе. Мы рассмотрим варианты, которые многократно снижают риск, ассоциированный с наследственными мутациями, в седьмой главе.

Помните: наблюдение – это не профилактика, а просто возможность обнаружить рак как можно раньше. Путь наблюдения – это рентгенография и осмотры, а также, возможно, прием лекарств, снижающих риск, и использование традиционной китайской медицины. Ниже приведен план наблюдений, который я применяю для женщин с повышенным риском; он чуть более интенсивен, чем предлагает National Comprehensive Cancer Network (NCCN)[524]. Тем не менее, даже при самых строгих протоколах 16 % диагностированных опухолей уже затрагивают лимфатические узлы. И это жесткое напоминание о том, что наблюдение – это не профилактика и тем более не лечение[525].

• В 18 лет начинаются ежемесячные самостоятельные осмотры (СО) и продолжаются до конца жизни.

• В те же 18 лет я каждые шесть месяцев начинаю проводить клинические исследования (КИ).

• В 25 лет мы вводим ежегодную МРТ грудей с макроциклическим гадолинием и ежегодное УЗИ всей груди через шесть месяцев после МРТ.

• В 30 лет мы начинаем еще и ежегодную маммографию; недостатки этой процедуры рассматриваются в восьмой главе.

• Мужчинам с мутацией генов BRCA требуется проводить самостоятельные осмотры и клинические исследования начиная с 35 лет, а также скрининг простаты с 45 лет.

 

Если говорить о раке яичников, то наша полная неспособность обнаружить его на ранней стадии разочаровывает и беспокоит. Рекомендую обсудить с вашим гинекологом, стоит ли проводить исследование таза, УЗИ влагалища и анализы на опухолевый маркер CA-125. Оральные контрацептивы (ОК), они же противозачаточные средства, снижают риск возникновения рака яичников на 50 % и не повышают риск развития рака груди настолько, чтобы отказываться от данного способа контрацепции[526]. Все носительницы генов BRCA, у которых есть яичники, еще не наступила менопауза и которые не пытаются зачать, должны принимать ОК (если нет противопоказаний), даже если у них есть грудь. За грудью я наблюдать могу, а вот яичники скрыты из виду, и когда в них развивается опухоль, вероятность выживания довольно небольшая.

Больше всего я надеюсь, что солидный план наблюдения заменит тревогу ответами, а страх – уверенностью. Иногда приходится довольно интенсивно работать, чтобы снизить риск, и в следующей главе вы узнаете обо всех инструментах, имеющихся в нашем арсенале. Посмотрите! Как всегда, наша цель – спасти жизнь.