Медико-генетическая служба: цель, задачи. Уровни организации.

Уровни медико-генетической службы:

1 Районный (городской) уровень.

Врач - генетик ЦРБ или районной (городской) поликлиники. Задачи: выявле­ние учет семей, отягощенных врожденной и наследственной патологией, прогноз потомства, направление больных в региональные медико-генетические учрежде­ния, диспансерное наблюдение за лицами с выявленной патологией, расчет гене­тического риска. Обслуживаются 50-60 тысяч населения.

2. Региональный уровень.

Медико-генетические консультации (МГК) на базе областных, краевых, рес­публиканских больниц. Задачи: консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией, цитогенетические методы исследования, пренаталь-ный скрининг беременных, пренатальная цитогенетическая диагностика хромо­сомных болезней, селективный скрининг семей и больных на ИБО. организация массового неонатального скрининга новорожденных на ФКУ и ВГ. ведение терри­ториального регистра ВПР. диспансерное наблюдение больных с наследственной патологией, пропаганда медико-генетических знаний. Обслуживаются 1.5-2 мил­лиона населения.

3. Межрегиональный уровень.

Межрегиональный медико-генетический центр (МГЦ) обслуживающий два и более соседних регионов, 6-8 миллионов населения. Задача: те же. что на регио­нальном уровне, и дополнительно, массовый неонатальный скрининг новорожден­ных на ФКУ и ВГ.

консультирование и диагностика сложных случаев патологии, инвазивная пре­натальная диагностика, организация лечения больных с ФКУ. ВГ

4. Федеральный уровень.

Федеральный медико-генетический центр на базе ведущих НИИ клиничес­кой генетики и крупных больниц (всего в России 6 центров в Москве, С.-Петербурге. Томске). Задача: консультирование сложных случаев патологии, подтверждающая цитогенетическое. биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика (ДНК- диагностика), разработка, апробация и внедрение новых методов диагностики, лече­ния и реабилитации, подготовка и повышение квалификации врачей для медико-генетических учреждений, ведение федерального регистра семей и больных с врож­денной и наследственной патологией. Обслуживается 150 млн. населения

Медико-генетическое консультирование. Перечислить показания для направления на консультацию к врачу генетику

Пренатальная диагностика, общая характеристика (цель применения, методы, сроки).

Пд позволяет перейти от вероятного до однозначного прогнозирования здорового ребенка в семьях с отягощенной наследственностью.