Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Клиническая картина, классификация
Характерны симптомы желтухи (желтушность склер и кожного покрова) и неврологические нарушения (билирубиновая энцефалопатия). I тип характеризуется злокачественным прогрессирующим течением. Манифестирует в первые часы жизни. При отсутствии лечебных мероприятий больные погибают в течение первого года жизни от ядерной желтухи. В первой фазе билирубиновой энцефалопатии наблюдается угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, сонливость), ребенок начинает плохо сосать, лежит в расслабленной позе, резко реагирует на слабые раздражители, дыхание становится редким, с длительными периодами остановки. Могут отмечаться монотонный крик, срыгивания, рвота, блуждающий взгляд, цианоз. Вторая фаза ядерной желтухи продолжается от нескольких дней до нескольких недель. В этой фазе развивается клиническая картина поражения ядер головного мозга. Наблюдаются спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное положение тела с опистотонусом, негнущимися конечностями и сжатыми в кулаки кистями. Ребенок пронзительно кричит, у него отмечаются выбухание большого родничка, подергивание мышц лица, крупноразмашистый тремор рук, исчезновение видимой реакции на звук, сосательного рефлекса. Наблюдаются нистагм, апноэ, брадикардия, летаргия, судороги. Третья фаза билирубиновой энцефалопатии - период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают. В четвертой фазе (на 3-5-м месяце жизни) формируются стойкие неврологические нарушения: параличи, парезы, нистагм, атетоз. Наблюдается грубое отставание в физическом и психическом развитии: ребенок не держит голову, не реагирует на голос матери и другие звуковые раздражители, не следит за игрушкой. Смерть пациентов при синдроме Криглера-Найяра I типа обусловлена развитием билирубиновой энцефалопатии и наступает в течение первых 2 лет жизни. II тип занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявлений между синдромом Криглера- Найяра I типа и синдромом Жильбера. Манифестация наступает несколько позже, чем при I типе, - от нескольких месяцев до первых лет жизни. У ряда больных желтуха может не проявляться до подросткового возраста, и неврологические осложнения наблюдаются редко; в некоторых случаях клиническая симптоматика отсутствует. Клинические проявления сходны с I типом, но менее тяжелые. Редко, при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса, у больных с синдромом Криглера-Найяра II типа может возникать билирубиновая энцефалопатия.
Диагностика
При I типе синдрома Криглера-Найяра основной биохимический показатель - уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. В желчи полностью отсутствует конъюгированный билирубин. На электроэнцефалограмме регистрируются медленная активность в задних долях и пароксизмальная активность. При II типе уровень билирубина в крови менее 200 мкмоль/л, желчь пигментирована и содержит билирубин-глюкуронид. ДНК-диагностика основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также косвенной ДНК-диагностики с использованием 3 полиморфных ДНК-маркеров, лежащих в районе локализации гена. Проба с фенобарбиталом позволяет определить фракции билирубина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика желтухи у детей первых месяцев жизни в значительной степени поддается логике, чем врачебной интуиции, и может быть представлена в виде алгоритма (рис. 8-10). Рис. 8-10. Алгоритм дифференциальной диагностики различных типов желтухи и синдрома Криглера-Найяра I и II типа Лечение
Рекомендуют соблюдение диеты № 5 с достаточной водной нагрузкой для профилактики синдрома сгущения желчи. Необходимы избегание провоцирующих факторов (инфекций, перегрузок), применение препаратов - конкурентов глюкуронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином. Следует избегать ацидоза, сопровождаемого повышенной проницаемостью гематоэнцефалического барьера. Медикаментозная терапия позволяет перевести неконъюгированный билирубин в конъюгированный, выведение, обеспечить связывание и разрушение билирубина. Назначают индуктор микросомальных ферментов, способствующий переводу неконъюгированного билирубина в конъюгированный, - фенобарбитал в таблетках по 0,005 мг и растворе для приема внутрь до 5 мг/кг в сутки за 30-40 мин до еды 2 раза в день. У детей в возрасте до 6 мес РД - 5 мг, 6-12 мес - 10 мг, 1-2 лет - 20 мг, 3-4 лет - 30 мг, 5-6 лет - 40 мг, 7-9 лет - 50 мг, 10-14 лет - 75 мг. Детям старше 12 лет назначают глютетимид*.
Для выведения билирубина с помощью адсорбентов билирубина в кишечнике используют активированный уголь, лигнин гидролизный (полифепан*) и др. Полифепан* в виде пасты, порошка или гранул назначают детям до 1 года по 1 ч. л. на прием, 1-7 лет - по 1 десертной ложке, 7 лет и старше - по 1 ст. л., подросткам - по 0,5-1,0 г/кг 3-4 раза в день (1 ст. л. размешивают в 200 мл воды в течение 2 мин). В тяжелых случаях назначают плазмаферез, гемосорбцию. Для связывания билирубина в крови используют введение альбумина в дозе 1 г/кг массы тела в течение 1 ч, особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови при синдроме Криглера-Найяра I типа. Еще одна цель лечения - разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым происходит высвобождение периферических рецепторов, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращая его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии, показанием к которой считают концентрацию неконъюгированного билирубина в сыворотке крови более 256 мкмоль/л, у недоношенных детей - более 171 мкмоль/л. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Фотоисточник (люминесцентные лампы синего света) помещают на высоте 40-45 см над туловищем (процедуру следует проводить только в кювезе под контролем температуры). Необходимо экранирование глаз и половых органов (у мальчиков). Также можно использовать так называемые фотоодеяла. В последнем случае свет к коже ребенка передается от мощных галогеновых ламп с помощью оптоволоконных световодов. Лечение
Лечебный эффект фототерапии основывается на способности молекул билирубина изменять свою химическую структуру под воздействием световой энергии. Билирубин поглощает световую энергию преимущественно в синей зоне видимого спектра (450-460 нм). Под воздействием света в коже происходят фотоизомеризация и фотоокисление билирубина. В процессе фотоизомеризации токсичная 4Z, 15Z форма билирубина (естественный изомер) превращается в менее токсичную 4Z, 15Е (фотоизомер). Экскреция фотоизомера, так же как и естественного изомера, осуществляется печенью, однако ее скорость не зависит от конъюгирующей способности гепатоцитов, поэтому происходит быстрее, чем обычное выведение билирубина. После попадания в тонкую кишку фотоизомер билирубина может частично всасываться обратно в кровь, поддерживая таким образом гипербилирубинемию. При фотоокислении жирорастворимый неконъюгированный билирубин превращается в водорастворимый люмирубин, который выводится из организма с мочой. У детей, получающих фототерапию, концентрация люмирубина в крови может составлять до 15% общей концентрации билирубина. Фотодеградацию билирубина усиливает рибофлавин. Фототерапия значительно эффективнее при одновременном проведении сеансов, так как кислород усиливает декомпозицию билирубина. Частые сеансы фототерапии (до 16 ч в сутки) позволяют продлить жизнь больным; метод эффективен в 50% случаев, его можно проводить амбулаторно. Фототерапию следует рассматривать как подготовку к трансплантации печени (при синдроме I типа). Трансплантация печени принципиально улучшает прогноз заболевания, так как способствует нормализации обмена билирубина. Прогноз
При синдроме Криглера-Найяра I типа прогноз неблагоприятный. При синдроме II типа желтуха сохраняется в той или иной степени в течение всей жизни, при своевременном лечении прогноз относительно благоприятный. Синдром Дабина-Джонсона Код по МКБ-10
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2020-12-09; просмотров: 136; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.109.201 (0.006 с.) |