Дифференциальная диагностика

 

Дифференциальную диагностику проводят с ХГ, первичным билиарным циррозом, наследственными (синдромом Жильбера и другими пигментными гепатозами), а также паразитарными (описторхозом, эхинококкозом) заболеваниями и др. В верификации заболевания используют данные биохимических проб печени, УЗИ печени, эзофагогастродуоденоскопии, КТ и других специальных методов исследования.

 

Лечение

 

Патогенетическое лечение направлено на увеличение выведения меди из организма.

Для выведения меди из организма применяют комплексоны (тиоловые соединения). Препаратом выбора является пеницилламин (купренил*) - комплексообразующее соединение, которое оказывает дезинтоксикационное и иммунодепрессивное действие, образует хелатные комплексы с ионами меди. Начальная доза - 250 мг, затем ее постепенно увеличивают до 0,75-1,5 г/сут. Доза считается эффективной, если суточное выведение Cu²+ с мочой (после 1-й недели лечения) превышает 2 мг. В дальнейшем адекватность дозы определяют на основании измерения содержания свободной Cu²+ в сыворотке крови (оно должно быть <10 мкг/мл). В отдельных случаях суточная доза может составлять 2 г и более.

 

 

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Вполне удовлетворительные результаты получены и при применении унитиола*.

Димеркаптопропансульфонат натрия (унитиол*) увеличивает выведение меди из металлосодержащих ферментов клеток; препарат выпускается в 5% растворе в ампулах по 2 и 5 мл № 5 и № 10, назначают детям старшего возраста по 250- 500 мг (5-10 мл 5% раствора) в/м ежедневно или через день. Курс лечения - 25-30 инъекций, при необходимости повторяют через 3-4 мес, далее назначают в таблетках по 0,25 и 0,50 г, в упаковках по 20 таблеток.

Пиридоксин (пиридоксина гидрохлорид* - витамин В₆) в составе комплексной терапии назначают подкожно, в/м или в/в, если прием внутрь невозможен (при рвоте) и при нарушении всасывания в кишечнике, подросткам - по 50-100 мг/сут в 1-2 приема, детям - по 20 мг. Курс лечения - 1 мес.

По показаниям проводят трансплантацию печени.

Прогноз

 

Летальный исход от неврологических нарушений при отсутствии лечения возможен через 5-14 лет. Основными причинами служат интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Гемохроматоз

 

Код по МКБ-10

Е83.1. Гемохроматоз.

 

Гемохроматоз - наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся нарушением обмена железа с накоплением его в печени и других тканях и органах.

Вероятность развития гемохроматоза, распространенного в странах Европы, составляет 0,01-0,07%; мужчины болеют в 10 раз чаще женщин. Потери железа во время менструаций и беременности, вероятно, предохраняют девушек и женщин от развития гемохроматоза.

 

Классификация

 

Различают первичный (классический) и вторичный гемохроматоз, связанный с другими заболеваниями.

 

Этиология и патогенез

 

Причины гемохроматоза представлены в табл. 8-3.

Таблица 8-3. Причины гемохроматоза

 

При наследственном (первичном) гемохроматозе ген расположен на хромосоме 6, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В организме здорового человека содержится от 3-4 до 20-60 г. Железо является одним из важнейших микроэлементов и содержится во многих пищевых продуктах, входит в состав молекулы гемоглобина (протопорфирина-IX, присоединяющего железо), который в составе эритроцитов обеспечивает транспорт кислорода из легких по всему телу.

При гемохроматозе организм человека поглощает слишком много железа из пищи, которое накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах. Опасна передозировка препаратами железа: на рис. 8-9 представлен аутопсийный материал больного, у которого возникли субтотальный некроз паренхимы печени, выраженное малокровие миокарда, почек.

 

Рис. 8-9. Аутопсийный материал печени, сердца, почек: передозировка препаратами железа