Лабораторные методы диагностики

При клиническом исследовании анализа крови обращает на себя внимание анемия дефицитного генеза, которая возникает в результате нарушения всасывания железа и фолиевой кислоты. При дефиците железа развивается железодефицитная анемия. При вовлечении в патологический процесс подвздошной кишки нарушается абсорбция витамина В 12, возникает мегалобластная анемия.

Лейкоцитоз с ускорением, СОЭ чаще всего наблюдаются при обострении очаговых инфекций или болезни Крона. Лейкоцитоз с палочкоядерным сдвигом характерен для лимфомы тонкой кишки.

Для диагностики синдрома мальабсорбциии важное значение имеет содержание альбумина, кальция, щелочной фосфатазы. Так, гипоальбуминемия - проявление тяжелой мальабсорбции. Гипокальциемия и повышение активности щелочной фосфатазы – проявления остеомаляции. При синдроме мальабсорбции выявляются: гипокалиемия, гипохолестеринемия, гипоферремия.

Обязательным при СМА у детей является исследование кала.

При СМА суточный объем кала увеличивается (более 500 г в сутки) и уменьшается на фоне голодания.

При микроскопическом исследовании кала могут обнаруживаться: мышечные волокна и крахмал.

Может меняться рН кала. Так, например, при дисахаридазной недостаточности происходит сдвиг показателей рН в кислую сторону (рН менее 6,0).

Повышение содержания жира в кале (стеаторея) является одним из основных проявлений СМА.

В норме всасывается 93-95% поступившего с пищей жира, даже при высоком их содержании в пищевом рационе (150 г в сутки). При синдроме мальабсорбции средней степени тяжести эти значения снижаются до 60-80%; тяжелой степени – до 50%.

Содержание жира определяется в кале, собираемом в течение 72 часов. При синдроме мальабсорбции этот показатель превышает 7 г. Значительная потеря жиров с калом (более 14 г в сутки) свидетельствует о нарушении внешнесекреторной функции поджелудочной железы. При целиакии содержание жира в кале может повышаться до 50 г.

При стеаторее кал светлый, блестящий, с неприятным запахом и включениями жира. Его суточный объем увеличен. Такой стул плохо смывается со стенок унитаза после дефекации.

Нередко хроническая диарея характеризуется стеатореей 1-го или 2-го типа.

Стеаторея 1-го типа (с увеличением экскреции триглицеридов) характерна для патологии ПЖ:

• хронический панкреатит (ДД: данные ультразвукового исследования (УЗИ) ПЖ, исследования панкреатических ферментов в крови)
• врожденная изолированная недостаточность липазы (ДД: исследование липазы в дуоденальном содержимом при исключении других причин ее снижения, в т.ч. муковисцидоза)
• муковисцидоз (ДД: данные УЗИ ПЖ, повышение содержания хлора в потовой жидкости, натрия и хлора в ногтевых пластинках, результаты генетического исследования с целью выявления типичных мутаций)
• синдром Швахмана-Даймонда (ДД: врожденный синдром с аномалиями костной системы, нейтропенией, возможно, с анемией и тромбоцитопенией)
• синдром Иохансон-Бицарель
• гормонпродуцирующие опухоли, в т.ч. синдром Золлингера-Эллисона (гастринома; ДД: желудочная гиперсекреция, язвы в луковице двенадцатиперстной кишки, повышенный уровень гастрина в крови), соматостатинома (особенно, при сочетании стеатореи 1 типа и признаков диабета), реже - нейробластома, РР-ома,
• мастоцитоз
• редкая причина - холепатии (выраженный холестаз).

Стеаторея 2-го типа (с увеличение экскреции неэстерифицированных жирных кислот) характерна для патологии кишечника:

• постинфекционный энтерит
• целиакия
• герпетиформный дерматит
• экссудативная энтеропатия
• непереносимость белка коровьего молока
• короткая тонкая кишки
• аномалии кишечника
• абеталипопротеидемия

Оценка абсорбционной функции тонкой кишки производится с помощью D-ксилозного теста. Специфичность метода составляет 98%; чувствительность – 91%.

Больной принимает внутрь натощак 25 г D-ксилозы и 200-300 мл воды, после чего, в течение 5 часов, собирает мочу. Забор венозной крови производится через 1 час.

Если процессы всасывания в тонкой кишке не нарушены, то количество выделенной за это время D-ксилозы должно быть не менее 5 г, а уровень D-ксилозы в крови – не менее 20 мг/дл. У детей с массой тела менее 30 кг уровень D-ксилозы в крови должен быть не менее 25 мг/дл.

При синдроме мальабсорбции эти показатели уменьшаются. Однако, при синдроме избыточного бактериального роста, у пациентов с нарушением функции почек, портальной гипертензией, асцитом, выделение D-ксилозы с мочой происходит более медленно, что может вызывать затруднения в трактовке результатов теста.

 

Для оценки всасывания витамина В 12 проводится тест Шиллинга. В норме после приема 1 мкг меченого цианкобаламина показатели его экскреции с мочой в течение суток составляют не менее 10%. Показатели суточной экскреции витамина В 12 с мочой менее 5-8% свидетельствуют о нарушении его всасывания в тонкой кишке.

Тест Шиллинга выполняется повторно для уточнения причин этих патологических изменений. Так, если у пациента имеется недостаточность внутреннего фактора, который необходим для всасывания витамина В 12 в подвздошной кишке, то после лечения мегалобластной анемии показатели суточной экскреции витамина В 12 с мочой нормализуются.

Если причиной нарушенного всасывания витамина В 12 стала недостаточность функции поджелудочной железы, то нормализация показателей суточной экскреции витамина В 12 происходит после назначения ферментных препаратов.

При наличии синдрома избыточного бактериального роста нормализация показателей суточной экскреции витамина В12 происходит после назначения антибактериальных препаратов.

Всем детям с СМА необходимо исследование кала для выявления паразитов, простейших, грибов.

Исследование для выявления лямблиоза проводится у пациентов старше 2 лет, так как лямблиоз может вызывать синдром мальабсорбции.

     В программу обследования детей с СМА входят инструментальные методы диагностики.

Выполняются обзорные снимки брюшной полости и энтероклизис (детям старшего возраста). Энтероклизис (высокая бариевая клизма с воздушным контрастированием) является рентгенологическим исследованием, при котором в тонкий кишечник помещаются бариевая взвесь и воздух. Эта процедура позволяет получить рентгенологическое изображение повреждений слизистой тонкого кишечника.

При синдроме мальабсорбции можно выявить: флоккуляцию бариевой взвеси, слепые петли тонкой кишки, межкишечные анастомозы, множественные дивертикулы, фистулы, стриктуры и язвы; горизонтальные уровни жидкости и газа в отдельных петлях.

Характер изменений слизистой оболочки тонкого кишечника зависит от заболевания, которое привело к синдрому мальабсорбции. Так, можно обнаружить утолщение складок слизистой оболочки тонкой кишки при болезни Уиппла, лимфоме, амилоидозе, радиационном энтерите, синдроме Золлингера-Эллисона. При тяжелом течении целиакии визуализируется атрофия слизистой оболочки тощей, гипертрофия подвздошной кишок. Расширение тонкого кишечника характерно для целиакии и склеродермии. При тропической спру обнаруживается сглаженность рельефа слизистой оболочки.

С помощью компьютерной томографии органов брюшной полости можно обнаружить хронический панкреатит, панкреатолитиаз, увеличение мезентериальных лимфоузлов (при болезни Уиппла и лимфоме); расширение петель тонкой кишки.

       При положительных результатах теста с D-ксилозой и выраженной стеаторее необходимо эндоскопическое исследование тонкой кишки. Этот метод диагностики является информативным у детей с целиакией, болезнью Уиппла, кишечной лимфангиоэктазией и амилоидозом. В ходе исследования производится забор биопсийного материала.

Эндоскопическая ретроградная холангиогепатография выполняется, если есть подозрения, что синдром мальабсорбции – результат заболеваний печени или поджелудочной железы.

Аспирация содержимого двенадцатиперстной кишки производится в ходе эндоскопического исследования.

Бактериологический посев содержимого - информативный способ обнаружения избыточного роста бактерий в тонкой кишке. Диагноз подтверждается при концентрации микроорганизмов более 10 5 /мл.

Биопсия тонкой кишки проводится для подтверждения диагноза и для оценки эффективности проводимой терапии. Исследуются биоптаты слизистой оболочки дистальных отделов двенадцатиперстной кишки или тощей кишки. В них определяется наличие и концентрация ферментов, расположенных на щеточной кайме слизистой оболочки кишки (лактазы, сукразы, изомальтазы, трехалазы); проводится гистологическое исследование препарата.

Патологические изменения, обнаруживаемые в биоптатах тонкой кишки определяются тем заболеванием, которое привело к развитию синдрома мальабсорбции:

Субтотальная атрофия ворсин у взрослых почти всегда связана с целиакией. У пациентов с целиакией обнаруживается также разрастание крипт и воспалительная инфильтрация собственного слоя слизистой оболочки.

Очаговая атрофия ворсин может быть следствием таких заболеваний, как: энтериты, лямблиоз, синдром избыточного бактериального роста, гипогаммаглобулинемия, лимфома, болезнь Уиппла, ВИЧ-энтеропатия, голодание.

Для болезни Уиппла характерно наличие ШИК-положительных макрофагов, инфильтрирующих собственную пластинку слизистой оболочки.

При кишечной лимфангиэктазии ворсины тонкой кишки нормальной высоты, но расширены вследствие отека; в строме видны расширенные лимфатические сосуды.

При амилоидозе обнаруживаются отложения амилоида по ходу мембран капилляров.

При лимфоме и болезни Крона выявляются специфические гистологические изменения в тонкой кишке, которые носят очаговый характер.

Для диагностики синдрома избыточного роста бактерий выполняются дыхательные тесты.

Для проведения дыхательного водородного теста используются глюкоза, лактоза, лактулоза. Сахар метаболизируется бактериями тонкой кишки с образованием водорода, который затем всасывается в кишечнике. Поэтому после приема сахара он обнаруживается в выдыхаемом воздухе. Если у пациента имеется синдром избыточного бактериального роста, то при приеме любого сахара будет наблюдаться увеличение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе.

       Для диагностики лактазной недостаточности проводится проба с лактозой. Пациент должен принять внутрь 50 г лактозы, после чего определяется содержание глюкозы к крови. Отсутствие повышения содержания глюкозы в крови после нагрузки лактозой подтверждает диагноз лактазной недостаточности.

В крови пациентов с целиакией повышены титры антиглиадиновых антител; выявляются антитела к эндомиозину гладкомышечных клеток и тканевой трансглютаминазе. Обнаружение антиглиаденовых антител (IgGи IgA) и антител к тканевой трансглютаминазе свидетельствует о целиакии. Определение этих показателей производится иммуноферментным методом ЕLISA. Чувствительность теста – 100%, специфичность - 95-97%.

Специфичность метода выявления антител (IgA) к эндомиозину составляет 100%. Однако, важно помнить, что определение титров антител (IgA) к эндомиозину не проводится детям до 2 лет и может приводить к ложно-позитивным результатам в 2-3% случаев у пациентов с селективным дефицитом IgA.

 

Лечение

Закономерности развития патологического процесса и основных патологических симптомокомплексов при различных видах СМА схожи, поэтому и тактика ведения больных с данной патологией мало зависит от этиологических факторов. Главные способы лечения больных с СМА – это диета и лечебное питание, основными принципами которых являются определение и элиминация продуктов, вызывающих СМА, с их адекватной заменой, а также индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона.

Составление меню для детей с СМА требует от врача высокой квалификации и знаний из различных областей теоретической и практической медицины.

Необходимо учитывать:

• наследственные или приобретенные нарушения всасывания, требующие максимально быстрой коррекции;
• степень гипотрофии и обусловленное ей нарушение толерантности к пищевой нагрузке;
• состояние печени, поджелудочной железы и почек, лимитирующее количество белков и жиров в пище;
• высокую чувствительность кишечника больных детей к осмотической нагрузке;
• возраст ребенка;
• аппетит ребенка, его пищевые привычки и предпочтения.

       Цели лечения:

• Устранение симптомов мальабсорбции.
• Нормализация массы тела.
• Лечение основного заболевания, вызвавшего синдром мальабсорбции.
• Профилактика и лечение осложнений синдрома мальабсорбции.