Диарея в сочетании с кожными проявлениями:

- Пищевая аллергия и непереносимость белка коровьего молока.

- Характерные кожный синдром и алопеция - при энтеропатическом акродерматите.

- Герпетиформные высыпания - при герпетиформном дерматите.

 

Диарея с множественными аномалиями, глухотой и нанизмом характерна для синдрома Иохансон-Бицарель, который сопровождается панкреатической недостаточностью.

 

Диарея с костными аномалиями может быть при синдроме Швахмана характеризуется панкреатической недостаточностью и нейтропенией.

Грубые черты лица, паховая грыжа, врожденный вывих бедра, увеличение печени наблюдаются при муколипидозе II, который сопровождается повышенной экскрецией сиалополисахаридов с мочой.

 

В клинической картине синдрома мальабсорбции выделяют неспецифические и специфические симптомы.

       Среди неспецифических симтомов выделяют слабость, утомляемость, анорексию, вздутие живота, флатуленцию, урчание и боли в животе.

 Слабость и утомляемость могут быть связаны с дисбалансом электролитов, анемией и гиперфосфатемией.

 Флатуленция вызывается избыточным бактериальным ростом в кишечнике (вследствие скопления непереваренной пищи в кишечнике).

        Перистальтика может быть видимой на глаз; при пальпации живота возникает ощущение наполненности, «тестоватости» из-за снижения тонуса кишечной стенки.

       У детей с СМА вследствие большой потери макро- и микронутриентов через желудочно-кишечный тракт могут формироваться дефицитные синдромы. Кроме того, потеря плазменных белков, аминокислот, липидных компонентов, электролитов создают дополнительные предпосылки для нарушения нутритивного статуса больного, что приводит к нарушению физического развития, проявляющегося, в первую очередь, в виде снижения массы тела и развития гипотрофии. Снижение массы тела наиболее выражено у пациентов с целиакией и болезнью Уиппла. Кроме того, у детей и подростков с целиакией, синдром мальабсорбции приводит к задержке роста.

       У детей с СМА нарушение линейного роста связывают с изменением чувствительности к гормону роста, в связи со снижением в крови инсулиноподобного фактора роста, что также является результатом воздействия цитокинов, особенно интерлейкина 6.

       Также при синдроме мальабсорбции могут появляться отеки в результате гипопротеинемии. Они локализуются преимущественно в области голеней и стоп. При тяжелом течении синдрома возникает асцит, связанный с нарушением всасывания белка, потерей эндогенного белка, гипоальбуминемией.

Дефицит витаминов, возникающий при синдроме мальабсорбции, может сопровождаться различными проявлениями.

Признаки гиповитаминозов проявляются изменениями кожи, ее придатков, языка и слизистых оболочек. Обнаруживаются сухость и шелушение кожных покровов, хейлит, глосситы, стоматиты. Могут появляться пигментные пятна на лице, шее, кистях, голенях и стопах. Ногти становятся тусклыми, расслаиваются. Наблюдается истончение и выпадение волос, наблюдаются петехиальные или подкожные кровоизлияния, повышенная кровоточивость десен (вследствие дефицита витамина К). При недостаточности витамина А у больных возникают расстройства сумеречного зрения. Для пациентов с дефицитом витамина D характерны боли в костях. Недостаточность витаминов В 1 и Е приводит к парестезиям и нейропатиям. Дефицит витамина В 12 приводит к мегалобластной анемии (у пациентов с болезнью Крона или с синдромом короткой кишки).

Так, например, в настоящее время доказано, что обеспеченность витамином А определяет реакцию на инфекционное заболевание, в тоже время следует учитывать, что любой инфекционный процесс у ребенка, страдающего мальабсорбцией, способствует нарастанию дефицита витамина А. Известно, что дефицит железа и цинка способствуют снижению иммунитета, формированию Т-клеточного дефицита, уменьшению числа лимфоцитов, особенно хелперов, что приводит к формированию вторичного иммунодефицитного синдрома [22].

Минеральный обмен нарушен у всех пациентов синдромом мальабсорбции.

Дефицит кальция является причиной возникновения парестезий, судорог, болей в мышцах и костях. При тяжелом течении синдрома мальабсорбции дефицит кальция (наряду с недостаточностью витамина D) может способствовать возникновению остеопороза трубчатых костей, позвоночника и таза.

Вследствие повышенной нервно-мышечной возбудимости, характерной для гипокалиемии, обнаруживается симптом «мышечного валика»; пациентов также беспокоит вялость, мышечная слабость.

У пациентов с дефицитом цинка, меди и железа появляется кожная сыпь, развивается железодефицитная анемия, повышается температура тела.

При длительном и тяжелом течении синдрома мальабсорбции выявляются симптомы полигландулярной недостаточности. Мальабсорбция кальция может приводить к вторичному гиперпаратиреоидизму.

 

Диагностика

Заподозрить синдром мальабсорбции можно у пациентов с хронической диареей, снижением массы тела и анемией.

Для постановки диагноза важно учитывать возраст ребенка при манифестации СМА. Так, в периоде новорожденности и в первые месяцы жизни чаще манифестируют наследственные нарушения всасывания отдельных пищевых компонентов-углеводов: врожденная сахаразная-изомальтазная недостаточность, вторичная глюкозо-галактозная мальабсорбция, вторичная лактазная недостаточность, вторичная сахаразная-изомальтазная недостаточность, белков - непереносимость белка коровьего молока. В первые месяцы жизни также манифестируют инфекционные и инвазивные заболевания кишечника, после введения прикорма - врожденная экссудативная энтеропатия (интестинальная лимфангиэктазия). У детей раннего возраста СМА может быть проявлением врожденного нарушения функции ПЖ – муковисцидоза, холепатий различного генеза. Так, у детей школьного возраста клинически в виде СМА проявляются функциональные заболевания ЖКТ: функциональная диспепсия, синдром раздраженного кишечника, а также кислотозависимые заболевания.

При уточнении анамнеза следует обращать внимание на характер начала заболевания, стойкость симптомов, связь с введением прикорма и т.д. Например, врожденные формы кишечной лимфангиэктазии регистрируются у детей 10– 11 лет, приобретенная форма заболевания - диагностируется у людей молодого возраста (средний возраст начала – 22,9 лет). Целиакия манифестирует в детском возрасте (как правило, в возрасте 9-18 месяцев), однако, может быть и более позднее начало болезни (у женщин - в 3-4 декадах; у мужчин – в 4-5 десятилетиях жизни). Кроме того, при развитии синдрома мальабсорбции у женщин с целиакией оценивается связь начала заболевания с беременностью и родами.

Синдром короткой кишки возникает после операций, производимых у пациентов с болезнью Крона, заворотом и опухолями кишечника; радиационным энтеритом; тромбозом и эмболией мезентериальных сосудов; множественными кишечными свищами.

При уточнении анамнеза важно оценить начальные симптомы заболевания. Так, у большинства пациентов с болезнью Уиппла первая стадия болезни манифестирует симптомами поражения суставов. Может отмечаться повышение температуры тела. Появление синдрома мальабсорбции является второй стадией болезни Уиппла.

Основными начальными клиническими проявлениями первичной кишечной лимфангиэктазии являются массивные, симметричные, периферические отеки и диарея без примеси крови. Наблюдается задержка или отставание в росте.