Понятие о мутациях и их классификация.

Мутация – стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи. Мутагенез - процесс возникновения мутации. Мутаген– фактор, вызывающий мутацию. Мутант – осыбь, у которой мутация проявилась. Классификация: І. По возможности наследования 1. соматические, возник в кл тела и по наследству не передаётся, но в организме появляется клон мутантных кл, одна из причин рака. 2. генеративные в гаметах или в зиготе, передаются по наследству.II По влиянию на жизнеспособ. 1 суперлитальные или полезные – повышают жизнеспособность. 2 нейтральные – не влияют на жизнеспособность. 3 вредные – понижают, в том числе а) сублетальные – выживания от 50-100% б) полулетальные – не более 50% выживаемости. 4. летальные -100%смертельный исход.III По способности проявляться у гетерозигот. 1. доминантные – проявляются в первом поколении. 2. рецессивные – проявл-ся, когда рецессивный мутантный ген перейдёт в гомозиготное состояние. IV. По направлению мутирования. 1. прямые – от нормы к мутации. 2. обратные – от мутации к норме. V. По причинам возникновения. 1. спонтанные – возникают в естественных условиях. 2. индуцированные – получают искусственным путём. VI. По фенотипу. 1. морфологические – изменение внешнего и внутреннего строения. 2. физиологические - влияют на плодовитость, продуктивность, резистентность. 3. биохимические – на обмен веществ. 4. поведенческие – на поведение. VII. По характеру изменения генетического материала. 1. геномные или числовые. 2. хромосомные или структурные. 3. генные или точковые. 4. цитоплазматические.

 

Генные мутации

Мутация – стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи.

Генная мутация – изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180º. Нуклеотид, затронутый мутацией – сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные – мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные – увеличивает синтез белка, 3) аморфные – прекращает синтез белка, 4) неаморфные – синтезирует новый белок, 5) антиморфные – сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация – замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс –

Хромосомные мутации

Мутация – стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи.

Хромосомная мутация – изменение формы, размера хром-мы, порядка расположения генов в ней. Могут быть сбалансированными (нет утраты или избытка генетического материала, они не проявляются фенотипически) и несбалансированными. Виды: внутрихромосомная (дупликация – в рез-те неравного кроссинговера в гомологичных хром-мах происходит удвоение участка одной хром-мы из пары - выживание; фрагментация – разрыв хром-мы на куски – летальный; инверсия – переворот участка хром-мы на 180º - не влияет на жизнеспособность; нехватки- потеря участка хромосомы: а) делеции – выпадение внутреннего участка, б) дефишенции – потеря конца хром-м – более 2% летально) и межхромосомная – транслокация – перемещение участка из одной хром-мы в другую, ей негомологичную (а) если обмен взаимный – транслокация реципрокная,б) если не взаимный – транспозиция, в) если 2 одноплечие хром-мы сливаются в области центромера, образуют одну равноплечую, то это транслокация Робертсона – эмбриональная смертность).

Геномные мутации.

Мутация – стойкое изменение в ДНК и кариотипе особи.

Генная мутация – изменение отдельных нуклеотидов внутри гена. Может быть потеря, вставка, замена одного на другой или перенос на другое место, переворот нескольких нуклеотидов на 180º. Нуклеотид, затронутый мутацией – сайт. 5 типов (синтез белка): 1) гипоморфные – мутантный ген уменьшает синтез белка, 2) гиперморфные – увеличивает синтез белка, 3) аморфные – прекращает синтез белка, 4) неаморфные – синтезирует новый белок, 5) антиморфные – сиртезирует фермент, тормозящий синтез исходного белка. 3 вида (транскрипция): 1) миссенсмутация – замена нуклеотида в триплете заменяет аминокислоту в белке. 2) нонсенс – замена нуклеотида превращает триплет в терминатор. 3) мутация сдвига рамки чтения – вставка или выпадение нуклеотида изменяет аминокислотный состав белка.