При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках таких особей может быть разное (мозаичное). Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ, XY/XXX; XO/XXY и др.
При не расхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их комбинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека.
| ♀ ♂ | Х | ХХ | О |
| X | XX | XXX | XO |
| Y | XY | XXY | YO |
| XY | XXY | XXXY | XYO |
| O | XO | XX | O |
В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются гаметы ХХ и О у самок, а так же ХY и О - у самцов. При участии их в оплодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600-700 новорожденных. Зигота YО погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, ХО – жизнеспособны. Избыток Х -хромосом вызывает конституциональные аномалии и дефекты интеллекта.
Но в природе встречаются особи, у которых Y хромосома генетически инертна и не оказывает особого влияния на определение пола. Так у дрозофилы обнаружены особи типа ХО, которые были самцами, но бесплодны, а особи ХХY - нормальные плодовитые самки.
Балансовая теория пола (Бриджес, 1922).
Суть балансовой теории в том, что в определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства мужского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества (балансом) аутосом и половых хромосом.
Гены женского организма сосредоточены в Х -хромосомах, мужского – в аутосомах (А).
В норме:
· самки имеют баланс 2Х: 2А=1
· самцы – 1Х: 2А=0,5.
Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:
· женщин – ХХ: 44А.
· мужчин – ХY: 44А. (1х: 2А)
Нарушения:
ХО: 44А. – моносомия у женщин.
ХХХ: 44А. – трисомия у женщин.
ХХY, ХХХY: 44А. – синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип)
|
|
ХYY: 44А. (2х: 2А) – полисомия по Y.
В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом. Например, при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY. Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными генотипами? Изучая этот вопрос, К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи с генотипом XXY - самки, а особи с генотипами XXX - "сверхсамки" с необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у дрозофил пол определяется соотношением (балансом; почему эта теория и получила название балансовой теории определения пола) числа половых хромосом и аутосом. По предположению Бриджэса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола. Например, если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Другие соотношения видны из табл. 128: Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы.
Таким образом, фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола. Как известно, пол и у человека, и у дрозофил, определяется половыми хромосомами (женщина имеет генотип XX, мужчина - XY). Однако сравнение людей и дрозофил с необычным числом половых хромосом показало, что в действительности механизм определения пола у них различен (табл. 129).
У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но кроме того хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина. Почему же Y-хромосома играет столь разную роль у дрозофил и у человека? Дело в том, что у дрозофил в Y-хромосоме очень мало генов, и это гены, которые отвечают за развитие сперматозоидов у взрослого самца. Напротив, у человека в коротком плече Y-хромосомы лежит ген S, который играет важнейую роль в определении пола. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот ген играет определяющую роль и у других млекопитающих. Когда с помощью генной нженерии ген S ввели в клетку мыши с женским генотипом XX, то из такой клетки развился мышонок не только с внешними признаками самца, но и с соответствующим поведением.
|
|
