Молекулярные основы наследственности. Днк и рнк.

Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследственностью, на молекулярном уровне. Ген — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), ответственный за формирование какого-то определенного признака. Однако ген не превращается в признак, и от гена до признака существует серия промежуточных реакций. Ген определяет лишь первичную структуру белка, т. е. последовательность расположения в нем аминокислот, от которой и зависит его функция. Белки-ферменты управляют биохимическими реакциями в организме. Для каждой реакции существует свой специфический белок-фермент. Ход биохимических реакций обусловливает проявление того или иного признака. Например, если у человека есть ген, ответственный за присоединение иода к тирозину, то будет нормально синтезироваться гормон щитовидной железы тироксин, если же этого гена нет, то иод не сможет присоединиться к тирозину, гормон не будет синтезироваться и человек будет страдать тяжелейшим заболеванием. Таким образом, функцию гена можно представить следующей схемой: ген - белок-фермент - биохимическая реакция - признак. В молекулярной генетике наиболее изучена первая ступень этой цепи — каким образом ген управляет формированием специфических белков.'Молекула ДНК — полимер, состоящий из двух цепочек нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, моносахарида дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания в ДНК бывают четырех типов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вдоль нити ДНК азотистые основания прочно связаны между собой через моносахарид и остаток фосфорной кислоты, между цепочками — через водород. В общей схеме ДНК своим строением напоминает лестницу Между двумя цепочками азотистые основания располагаются строго закономерно: аденин всегда против тимина, гуанин — против цитозина. Аденин комплементарен тимину, гуанин — цитозину. Расположение азотистых оснований вдоль цепочки может быть разнообразным, но всегда строго специфичным для конкретного случая. Именно в этом чередовании азотистых оснований закодирована последовательность аминокислот в белковой молекуле, а вместе с тем и специфичность самого белка. Место положения каждой аминокислоты в белковой цепи предопределяется триплетами, т. е. тремя рядом стоящими азотистыми основаниями в одной из цепочек ДНК. Расшифровка же кода осуществляется с помощью рибонуклеиновых кислот (РНК). Весь процесс расшифровки начинается с синтеза информационной РНК (иРНК). Информационная РНК — полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. В состав ее нуклеотидов тоже входят азотистые основания, моносахарид рибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований в РНК также четыре: аденин, урацил (У), гуанин, цитозин. Синтез иРНК происходит на участке одной из цепочек ДНК, который называется структурным геном. Построение ее осуществляется таким образом, что комплементарные азотистые основания РНК встают против соответствующих азотистых оснований ДНК, при этом урацил комплементарен аденину. Например, если цепь ДНК, кодирующая какой-то полипептид, начинается: аденин — цитозин — цитозин — аденин — тимин — аденин, то иРНК будет, построена соответственно: урацил — гуанин — гуанин — урацил — аденин — урацил (рис. 2). иРНК копирует чередование азотистых оснований ДНК, но как бы в негативном изображении. Этот процесс называется транскрипцией. Естественно, что иРНК копирует не только чередование азотистых оснований ДНК, но и триплетов. Триплеты иРНК называются кодонами. Следующий этап расшифровки кода происходит в рибосомах, где осуществляется составление полипептидной цепи из аминокислот, т. е. сам синтез белка. В этом процессе участвуют транспортные РНК (тРНК), функция которых состоит в том, чтобы доставить аминокислоты к рибосоме и найти им свое место в полипептидной цепи, предусмотренное кодом. В схеме строения тРНК важно выделить два активных центра (. Один — «свободный» триплет, или антикодон, второй — место прикрепления аминокислоты. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК. Основные отличия между тРНК состоят в строении антикодона: у каждой аминокислоты тРНК имеет свой свободный триплет. Сборка полипептидной цепи происходит по следующей схеме. Синтезированная в ядре иРНК выходит в цитоплазму и пр„. соединяется своим концом к рибосоме. С места контакта начинается. отсчет триплетов. К рибосоме жеподходят тРНК. Первая из нихбудет та, антикодон которой комплементарен первому триплетуиРНК. В нашем примере на рис. 2,считая точку отсчета триплетовслева, первой подойдет тРНКс аминокислотой триптофан кодон будет уже не УГГ, а ГГУ, и первой аминокислотой в полипептиде станет не триптофан, а глицин. Изменятся все последующие триплеты, соответственно порядок аминокислот и весь полипептид. Тот же результат будет, если нарушится порядок транскрипции, выпадет из цепи ДНК хотя бы один нуклеотид, добавится нуклеотид или соседние нуклеотиды поменяются местами. Это и есть одна из форм генных мутаций: Таким образом, зная первичную структуру белка, можно расшифровать строение участка ДНК, кодирующего этот белок, и наоборот, зная строение участка ДНК или изменения в нем, можно предусмотреть строение кодируемого им белка или изменения в нем.