Морфологическое строение хромосом

Хромосомы изучают в профазе I мейоза, в профазе и метафазе митоза. При подборе метафазных пластинок для идентификации хромосом изучаемого вида особое внимание обращают на идентичное состояние их спирализации. Для этого на фотографиях определяют индекс спирализации (I^s) по формуле:

 

Окончательные выводы о строении и размерах хромосом изучаемого вида делают на основании анализа не менее 40 метафазных пластинках на 10 препаратах после статистической обработки результатов.

Основными морфометрическими параметрами являются: абсолютная и относительная длина, центромерный и плечевой индексы.

 

Абсолютную длину хромомсомы (L^a) в мкм, определяют непосредственно под микроскопом или на микрофотографии, увеличение которой известно.

Относительную длину хромосомы (L^r) устанавливают в процентах от суммарной длины всех хромосом кариотипа:

 

Плечевой индекс (I^p) данной хромосомы определяют по отношению длины большого плеча к длине короткого:

 

Плечевой индекс позволяет отнести хромосомы к следующим категориям:

- метацентрические  – (I^p) = 1 – 1,9;

- субметацентрические – (I^p) = 2,0 – 4,9;

- акроцентрические  – (I^p) = 5 и более.

 

Центромерный индекс (I^с) рассчитывают в процентах по отношению длины короткого плеча к длине всей хромосомы:

 

Центромера – специфическая область эукариотической хромосомы, которая играет фундаментальную роль в движении хромосом к полюсам деления и точном распределении вновь синтезировавшихся хроматид по дочерним клеткам во время митоза и мейоза.

На препаратах, приготовленных с использованием дифференциальных красителей, устанавливают также процент гетерохроматиновой зоны в изучаемой хромосоме:

 

Гетерохроматин – это участки хроматина, находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии. Особенностью гетерохроматиновой ДНК является крайне низкая транскрибируемость (от лат. transcription – процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы).

Эухроматин – участки хроматина, сохраняющие деспирализованное состояние в покоящемся ядре (в интерфазе) и спирализующиеся при делении клеток (в профазе). Эухроматин способен к интенсивному синтезу РНК.

При описании хромосом изучаемого кариотипа используют условные обозначения:

- L – длинные хромосомы;

- М – средние хромосомы;

- S – короткие хромосомы.

Индексом обозначают тип хромосомы:

- m – метацентрическая;

- s – субметацентрическая;

- а – акроцентрическая.

Вторичную перетяжку обозначают – с,спутник – t.

Цифры перед буквой, обозначающей длину хромосомы, указывают на число сходных хромосом в гаплоидном наборе.

Задание:

1. Зарисуйте строение хромосом.

2. Дайте основные характеристики, определяющие индивидуальность строения хромосом.

3. Дайте определение основным составляющим хромосом.

4. Структура и организация хроматина: эухроматин и гетерохроматин, их роль в регуляции активности генов.

5. Уровни организации хроматина: нуклеосомная нить, элементарная хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида.

6. Дайте определение кариотипа.

7. Пользуясь условными обозначениями, запишите формулу кариотипа предложенного вида.

Решите задачи по теме: Проведите анализ кариограммы человека по следующей схеме:

 

 

- Проверьте парность хромосом и определите их количество.

- Определите, какие из этих хромосом являются аутосомами, а какие половыми хромосомами (гоносомами).

- Определите, какие хромосомы в этой кариограмме половые.

- Определите пол человека.

- Назовите заболевание которым страдает человек с такой кариограммой

˅ синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом);

˅ синдром Клайнфельтера (полисомии по хромосомам X и Y);

˅ синдром Патау (трисомия по 13 паре хромосом);

˅ синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом);

˅ синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х хромосоме).

- Запишите формулу кариотипа: общее количество хромосом, сочетание половых хромосом, аномалия количества хромосом (например: 47, ХХ, 13+).