Гемолитическая болезнь новорожденных. Определение, причина и факторы риска, уровень заболеваемости.

7. Клинические проявления разных форм ГБН, осложнения. Методы ранней диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Прогноз. Профилактика.

Сестринский процесс при ГБН.

Цель занятия:

Сформировать у студентов знания по фенилкетонурии, муковисцидозу, гемолитической болезни у новорожденных детей и принципам организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

Содержание учебного материала:

Уровень заболеваемости. Факторы риска и основные причины. Клинические проявления. Осложнения. Методы диагностики. Принципы лечения и планирование сестринского ухода за пациентами. Профилактика.

После изучения темы студент должен:

Представлять и понимать:

Механизмы развития патологического процесса при изучаемых заболеваниях.

Роль медицинской сестры в диагностике и организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

Роль медицинской сестры в проведении профилактических мероприятий.

Знать:

АФО органов и систем у новорожденного ребенка.

Факторы риска, основные причины и ранние признаки изучаемых заболеваний.

Клинические проявления, проблемы пациентов и их родителей, осложнения, современные методы диагностики, принципы лечения и профилактики заболеваний.

Принципы организации этапов сестринского процесса при уходе за пациентами.

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, приводящего к поражению ЦНС. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, риск рождения ребенка с фенилкетонурией возрастает при родственных браках. В различных странах заболевание регистрируется от 1:5000 до 1:10000 новорожденных. Чаще встречается у девочек.

Этиология:

Отсутствие в организме печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин.

Механизм патологического процесса:

Фенилаланин относится к незаменимым аминокислотам. При поступлении в организм он участвует в синтезе белка, а его излишки превращаются в тирозин, необходимый для синтеза гормонов щитовидной железы и пигмента – меланина. Поступающий с продуктами и не используемый для синтеза белка фенилаланин распадается до фенилпировиноградной кислоты, накапливающейся в жидких средах и оказывающей повреждающее действие на ЦНС, приводя к задержке умственного развития.

Клиническая картина.

При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым. Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.

Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:

· Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.

· Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).

· Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).

· Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.

· Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.

· Задержка интеллекта.

· Снижение весоростовых показателей.

Осложнения:

Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).

Методы диагностики:

Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.

Прогноз.