При раннем выявлении муковисцидоза и своевременно начатой интенсивной заместительной терапии дети могут достигать зрелого возраста. Смерть обычно наступает от присоединения деструктивной пневмонии.

Основные принципы лечения муковисцидоза:

По возможности обеспечить ребенка грудным вскармливанием. При искусственном вскармливании предпочтительно назначение молочных смесей, обогащенных белком («Роболакт», «Гумана-О», «Деталакт-ММ»).

2. Медикаментозная терапия:

· Заместительная ферментативная терапия (панкреатин, панзинорм, фестал, энзистал, мезим-форте).

· Муколитики для разжижения вязкой мокроты (трипсин, химотрипсин, 2% раствор гидрокарбоната натрия, раствор йодида калия, мукалтин).

· Гепатопротекторы для улучшения функции печени (эссенциале-форте, карсил, липостабил).

· Липотропные средства для улучшения жирового обмена (липоевая кислота).

· Эубиотики для нормализации кишечной флоры (бифидумбактерин, лактобактерин).

· Антибактериальная терапия по показаниям.

Сестринский процесс при наследственных заболеваниях.

Возможные проблемы пациента:

• Нарушение питания.
• Нарушение функции жизненно важных органов.
• Высокий риск присоединения интеркуррентных инфекций из-за снижения иммунитета.
• Нарушение самоухода из-за психической и умственной отсталости.
• Отставание в физическом, психическом и умственном развитии.
• Страдания по поводу внешнего вида.
• Дефицит общения.
• Дефицит семейной поддержки.
• Инвалидизация.
• Высокий риск смерти.

Возможные проблемы родителей:

· Стресс, психологический дискомфорт.

· Дефицит знаний о заболевании.

· Трудности в организации ухода, вскармливания, воспитания и обучения ребенка.

· Ситуационный кризис в семье (материальные трудности, потеря работы, необходимость постоянного ухода за проблемным ребенком).

· Поиски специалистов, владеющих современными методиками лечения и реабилитации.

Рождение ребенка с наследственным заболеванием – это всегда трагедия для родителей. После сообщения родителям о рождении ребенка с тяжелой патологией необходимо помочь им осознать случившееся, оказать психологическую поддержку. При этом родители обычно проходят через четыре стадии реакции осознания реальности:

Стадия – шок на сообщение о болезни ребенка,

Стадия – неверие, отрицание реальности,

Стадия – поиски виновных, агрессия,

Стадия – осознание случившегося.

Сестринские вмешательства:

1. Дать правдивую информацию о возможных причинах возникновения заболевания, его течении и перспективах развития ребенка.
2. Поддержать родителей на всех стадиях осознания реальности.
3. Помочь родителям принять самостоятельное решение: оставить ребенка дома или отдать его на попечение социальных служб, объяснить им, что в домашних условиях дети развиваются лучше. Проинформировать родителей об имеющихся льготах для детей-инвалидов детства.
4. Проконсультировать родителей по вопросам организации адекватного состоянию и возрасту ребенка рационального питания.
5. Научить родителей удовлетворять физические, эмоциональные, психологические и социальные потребности ребенка. Помочь им правильно оценивать способности и возможности ребенка, научить контролировать уровень интеллектуального развития ребенка, поощрять активную игровую деятельность ребенка.
6. Посоветовать родителям проводить занятия со специалистами: логопедом, психологом и т.д.
7. Порекомендовать родителям своевременно проводить профилактику интеркуррентных заболеваний (избегать контактов с больными детьми и взрослыми, проводить общеукрепляющие и закаливающие мероприятия, иммунокорригирующую терапию).
8. Помочь родителям, имеющим детей с одинаковой патологией, объединиться в группу родительской поддержки для решения вопросов воспитания, социальной  

Гемолитическая болезнь новорожденного (ГБН) – это заболевание, обусловленное гемолизом эритроцитов, вследствие иммунологического конфликта крови матери и плода. Частота гемолитической болезни составляет 1 случай на 300 новорожденных детей.

Этиология:

Причиной развития ГБН является несовместимость крови матери и плода по эритроцитарным антигенам, резус-фактору D, C, Е (92% всех случаев), групповым антигенам (по системе АВО – 7%), и очень редко, по другим факторам крови (1%).   

Факторы риска развития заболевания:

· Гемотрансфузии, проводимые ранее девочке – будущей матери.

· Искусственные прерывания беременностей, предшествующих настоящей.

· Резус-отрицательная кровь у матери и резус-положительная – у отца.

· Повторные беременности у женщин с резус-отрицательным фактором крови

· Группа крови матери О(I), а группа крови ребенка А(II), реже В(III).

Механизм патологического процесса:

При рождении первого ребенка происходит сенсибилизация матери, вследствие проникновения резус-положительных эритроцитов плода в кровеносное русло резус-отрицательной матери, где образуются антирезусные антитела. При повторной беременности резус-положительным плодом (в 1-2% случаев уже при первой беременности) антирезусные антитела проникают в кровь плода и вызывают гемолиз эритроцитов, что приводит к анемии и накоплению в крови свободного (непрямого) билирубина. Скорость разрушения эритроцитов часто превышает способность печени обезвреживать токсичный непрямой билирубин (вследствие недостатка фермента – глюкуронилтрансферазы – который переводит токсичный билирубин в нетоксичный). Поэтому, попадая в кровеносное русло, непрямой билирубин вызывает развитие желтухи. Кроме того, непрямой билирубин способен накапливаться в органах, богатых липидами (мозг, печень, надпочечники). Являясь нейротоксичным ядом и достигнув критического уровня в головном мозге, он может привести к развитию «ядерной» желтухи (билирубиновой энцефалопатии).