Прогноз зависит от сроков начала лечения. При раннем выявлении и рационально подобранной диете, возможно, удовлетворительное развитие ребенка.

Основные принципы лечения фенилкетонурии:

Лечение должно начинаться с первых дней жизни ребенка. Назначается диета, полностью лишенная фенилаланина (заменители молока – ФКУ-1, Фенил-фери, Лофеналак).

Затем на протяжении 8-ми лет ребенок получает диету, исключающую продукты, содержащие фенилаланин: мясо, рыбу, печень, яйца, сыры, молоко, изделия из пшеничной и ржаной муки, овсяные хлопья, шоколад, горох, фасоль. Разрешается сахар, фруктовые соки, мед, растительное масло, искусственное саго.

Как только концентрация фенилаланина в крови снизится до нормы, постепенно начинают вводить молоко. Позже, под контролем анализа крови, можно ввести картофель, овощи, фрукты. В первый месяц лечения анализ на фенилаланин делают еженедельно, затем один раз в месяц.

По достижении ребенком школьного возраста контроль над диетой может быть ослаблен.

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, протекающее с множественным поражением экзокринных желез (поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных, половых), в которых происходит образование секрета повышенной вязкости, с последующим формированием кист. Чаще поражаются поджелудочная железа и бронхи.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания составляет 1:2500 новорожденных детей.

Этиология:

Мутации гена, кодирующего белок-регулятор трансмембранной проводимости ионов (CFTR). Известно более 400 мутаций в гене CFTR.

Механизм патологического процесса:

В основе заболевания лежат нарушения функций поджелудочной, бронхиальных, потовых, слюнных, слезных и половых желез. Характерным для муковисдоза является образование вязкого секрета с высокой концентрацией белка и электролитов (натрия, хлора, кальция), выделение которого затруднено, что вызывает постоянный застой секрета в экзокринных железах и в последующем приводит к развитию в них кист. Вязкость мокроты при муковисцидозе повышена в 5-6 раз. Кроме того, заболевание сопровождается дисбалансом аминокислотного и жирового обмена.

Клиническая картина.

У новорожденного ребенка заболевание проявляется следующими признаками:

· Общее беспокойство.

· Рвота желчью

· Вздутие живота

· Отсутствие выделения мекония

· Кишечная непроходимость (из-за скопления в петлях тонкой кишки густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки).

· Гипербилирубинемия (из-за обструкции желчных путей густой вязкой желчью).

В некоторых случаях первые симптомы заболевания могут появиться на первом месяце жизни:

· Плохие прибавки в весе, несмотря на полноценное вскармливание и хороший аппетит.

· Постоянное вздутие живота.

· Стул обильный, кашицеобразный с неприятным запахом, маслянистый (оставляет на пеленках жирные пятна).

· Постепенно развивается гипотрофия.

В дальнейшем присоединяется поражение бронхолегочной системы:

· Упорный сухой кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой.

· Цианоз, одышка.

· Быстро развиваются необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.

Осложнения:

· Не распознанное своевременно заболевание, может привести к перфорации кишечника с развитием перитонита и летального исхода.

· Необратимые изменения в легких с образованием бронхоэктазов и развитием хронической пневмонии.

Методы диагностики:

Диагноз муковисцидоза подтверждается с помощью скрининг-обследования:

· Определение альбумина в меконии.

· Исследование содержания натрия и хлоридов в поте (потовый тест).

· Определение концентрации натрия в слюне и ногтях.

· Определение активности дуоденального содержимого и протеолитической активности кала, копрологическое исследование.

· Определение иммуноактивного трипсина в капле крови.

Прогноз.