Критерии диагноза болезни минковского-шоффара

Ø Нормохромная микроцитарная анемия

Ø Ретикулоцитоз

Ø Увеличение концентрации непрямого билирубина

Ø Повышение содержания стеркобилина в кале

Ø Спленомегалия, образование камней в желчном пузыре

Ø Раздражение эритроидного ростка в костном мозге.

Ø Снижение осмотической стойкости эритроцитов

Ø Спонтанный лизис эритроцитов после двухсуточной инкубации.

Ø Отягощенная наследственность

Ø Дебют в детском возрасте

Ø Изменения костного скелета («высокое» небо, широкая переносица, «башенный» череп, деформация челюстей)

Ø Стигмы дизэмбриогенеза: микрофтальм, синдактилия, полидактилия

Лабораторные и инструментальные методы исследования:

Ø ОАК: нормохромная анемия, микросфероцитоз, ретикулоцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, тельца Жолли.

Ø Биохимия крови: увеличение концентрации непрямого билирубина.

Ø Пункция костного мозга: гиперплазия красного ростка костного мозга.

Ø ОАМ: уробилинурия.

Ø Анализ кала: повышение содержания стеркобилина в кале.

Ø Определение продолжительности жизни эритроцитов при помощи радиоактивного хрома.

Ø Рентгенологическое исследование: деформация костей.

Ø УЗИ: гепатомегалия и спленомегалия, камни в желчном пузыре.

Лечение:

1. Спленэктомия. Показания:

· Выраженная анемия с клиническими проявлениями (гемоглобин 70 г/л и менее)

· ЖКБ

· Трофические язвы голени

· Упорная желтуха (билирубин более 40 ммоль/л).

· Кризовое течение, гиперспленизм, отставание в развитии.

2. Воздержание от активной терапии (компенсированный гемолиз, незначительная спленомегалия, желтухи нет) – растительные желчегонные, антиоксиданты.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

АИГА характеризуется усиленным гемолизом в результате выработки аутоантител к собственным эритроцитам; имеет приобретенный характер. Предрасполагающие факторы: неопластические процессы (лейкоз, миеломная болезнь, лимфома), ДЗСТ, вирусная инфекция, прием ЛС и т.д.

1) АИГА с неполными тепловыми агглютининами – самая частая форма иммунных гемолитических анемий.

Критерии диагноза:

Ø Нормохромная анемия

Ø Ретикулоцитоз

Ø Гипербилирубинемия

Ø Ускорение СОЭ

Ø Положительная проба Кумбса, агрегат-гемагглютинационная проба.

Ø Гипергаммаглобулинемия

Ø Положительный эффект лечения преднизолоном.

Ø Острое начало

Ø Может быть спленомегалия

2) АИГА с полными тепловыми гемолизинами.

Критерии диагноза:

Ø Нормохромная анемия, ретикулоцитоз.

Ø Гемоглобинурия и гемосидериурия

Ø Подострое и хроническое течение.

Ø Иногда может быть спленомегалия.

Ø Эффективная КС терапия

3) АИГА с холодовыми агглютининами.

Критерии диагноза:

Ø Пожилой возраст.

Ø Хроническое течение

Ø Плохая переносимость холода

Ø Синдром Рейно

Ø Спленомегалия

Ø СОЭ существенно увеличена.

Ø Агглютинация эритроцитов при взятии крови, что не позволяет установить группу крови.

Ø Может быть М-градиент в сыворотке крови

Ø Агглютинация исчезает после подогрева крови в пробирке.

Ø Обнаруживаются антитела – холодовые агглюттинины.

Лечение АИГА:

1. Глюкокортикоиды: Преднизолон 1-2 мг/кг массы в сутки (в среднем 60 мг/сутки) или Дексаметазон 5-6 мг/сутки с постепенной отменой

2. Спленэктомия при неэффективности преднизолона

3. Цитостатики (винкристин, азатиоприн, циклофосфан, циклоспорин А)

4. Плазмаферез – для уменьшения содержания ЦИК

5. Гемотрансфузии только по жизненным показаниям - отмытые эритроциты

Талассемии

Талассемии – группа наследственных гемолитических анемий (гипохромные и микроцитарные), обусловленных укорочением или отсутствием одной из цепей гемоглобина. Различают α-талассемии (нарушение α-цепи), β-талассемии и g-талассемии. От типа нарушенной цепи зависит тяжесть течения заболевания.

Клиническая картина:

Ø Чаще у детей, отягощенная наследственность

Ø Анемический синдром

Ø Желтуха

Ø Гепатомегалия и спленомегалия, камни в желчном пузыре

Ø Признаки большой талассемии: суставной синдром, деформация костей (лобные и теменные бугры, изменение прикуса, седловидный нос), задержка умственного и физического развития

Ø Признаки малой талассемии – непродолжительные приступы синовиита крупных суставов без повышения t° тела и без деформации костей.

Лабораторные и инструментальные методы исследования:

Ø ОАК: гипохромная анемия, анизоцитоз, ретикулоцитоз, тельца Жолли

Ø Биохимия крови: увеличение концентрации непрямого билирубина, сывороточного железа

Ø Миелограмма: расширение эритроидного ростка

Ø УЗИ: гепатомегалия и спленомегалия с повышением ультразвуковой плотности паренхимы, камни в желчном пузыре.

Ø Рентгенологическое исследование: остеопороз трубчатых костей

Лечение:

1. Заместительная терапия эритроцитарной массой (отмытые эритроциты) и спленэктомия. Показания к трансфузии – снижение уровня Hb менее 65 г/л, тяжелое состояние больного

2. Профилактика гемосидероза – десферал 0,5-1 г/сутки в/в капельно

3. При тяжелой форме показана трансплантация костного мозга

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, при которой циркулирующие эритроциты имеют серповидную форму. Причиной является патологический ген, формирующий аномальный HbS, в молекуле которого Валин заменяет Глутаминовую кислоту.

В патогенезе: увеличение вязкости крови, нарушение реологических свойств крови, гемостаз в микроциркуляторном русле, ишемия. Также серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, подвергаются гемолизу. Активируется свертывающая система крови, тромбообразование – что усугубляет ишемию тканей и органов (костный мозг, нервная система, миокард).

Клиническая картина:

Ø Чаще у детей, отягощенная наследственность

Ø Анемический синдром

Ø Желтуха

Ø Гепатомегалия и спленомегалия (на поздних стадиях размеры селезенки уменьшаются из-за ишемии), камни в желчном пузыре

Ø Трофические язвы голеней и лодыжек

Ø Асептические некрозы костей, остеомиелит

Ø Нарушения со стороны ССС: кардиалгии, аритмии

Ø Нарушения со стороны ЦНС: энцефалопатия, очаговые поражения, ОНМК

Ø Суставной синдром, деформация костей

Ø Задержка умственного и физического развития

Лабораторные и инструментальные методы исследования:

Ø ОАК: анемия, ретикулоцитоз, нейтрфильный лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, тромбоцитоз, СОЭ в норме или снижена

Ø Мазок периферической крови: серповидные эритроциты

Ø Биохимия крови: увеличение концентрации непрямого билирубина

Ø ОАМ: уробилин в моче, может быть гематурия

Ø Миелограмма: гиперплазия эритроидного ростка

Ø Обнаружение полимеризованного HbS при электрофорезе Hb; повышение осмотической резистентности эритроцитов

Ø УЗИ: гепатомегалия и спленомегалия (на поздних стадиях размеры селезенки уменьшаются из-за ишемии), камни в желчном пузыре

Ø Рентгенологическое исследование: деформация костей.

Лечение:

1. При гемолитическом кризе – госпитализация больного.

2. Препараты, улучшающие микроциркуляцию: антиагреганты, антикоагулянты, вазоактивные препараты

3. При развитии инфекционных осложнений – антибактериальная терапия

4. При тяжелой анемии – трансфузии эритроцитарной массы