Вопрос №11. Классификация хромосом человека. Денверская (1960) и Парижская (1970). Центромерный индекс.

Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46), или 23 пары хромосом:

- 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, - аутосомы;

- 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX - у женщин, XY - у мужчин) - гоносомы.

Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.

В зрелых половых клетках - гаметах - еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n =23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.

Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.

Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.

Длина хромосомы - абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:

В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.

Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:

Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на:

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.

- группа А (пары 1-3) - большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь

вторичную перетяжку, хромосома 2 слабо субметацентрическая;

- группа В (пары 4-5) - большие субметацентрические хромосомы;

- группа С (пары 6-12 и хромосома X) - субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин - 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более субметацентрические,

- группа D (пары 13-15) - средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;

- группа Е (пары 16-18) - хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;

- группа F (пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;

- группа G (пары 21-22 и хромосома Y) - мелкие акроцентрические хромосомы; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин - 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).

На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения. Латинскими буквами р и q обозначаются соответственно короткое и длинное плечо хромосомы. От центромеры к теломере по имеющимся отчетливым морфологическим указателям (маркерам) в каждом плече выделяют районы, обозначаемые арабскими цифрами. В пределах районов идентифицируют сегменты — регулярные участки, отличающиеся по интенсификации окраски. Они также обозначаются арабскими цифрами. Так, символ 1р22 означает 2-й сегмент 2-го района короткого плеча хромосомы 1. Так для Х-хромосомы человека известны 96 локусов, некоторые из которых картированы. Имеются «пучки» сцепленных генов, концентрирующихся вокруг локусов цветовой слепоты, группы крови Xq и др.

Вопрос №12. Изучение хромосом человека: метафазных, прометафазных, интерфазных.

Изучение хромосом предполагает определение количества, формы и структуры хромосом, идентификацию специальных показателей - реперов и анализ индивидуального полиморфизма.

В зависимости от поставленной цели, хромосомы можно изучать как в интерфазе, так и во время клеточного деления. Это позволяет идентифицировать изменения в строении и числе хромосом, а также некоторые небольшие по размерам изменения в молекуле ДНК.

Авторадиография (радиоавтография) — метод изучения распределения радиоактивных веществ в исследуемом объекте Пленка (фотоматериал) с чувствительной к радиоактивному излучению фотоэмульсией накладывается на поверхность или срез объекта.