Вопрос 7. Количество, активность и изменение генетического материала.

Количество генетического материала в соматической клетке зависит от периода клеточного цикла. Молодая соматическая клетка в фазе G1 и до репликации содержит 46 однохроматидных хромосом (46 молекул ДНК). В фазе S происходит полуконсервативная и асинхронная репликация ДНК, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными (92 молекулы ДНК). Две хроматиды одной хромосомы остаются соединенными друг с другом в области центромеры до анафазы митоза, когда происходит расщепление центромеры и распределение генетического материала по дочерним клеткам. В результате, каждая дочерняя клетка получает то же количество генетической информации, что было в исходной материнской клетке (наследственная передача генетического материала от клетки к клетке).

Активность генетического материала

Активность генетического материала выражается способностью ДНК к транскрипции. Инициация и интенсивность транскрипции зависят как от периода клеточного цикла, так и от типа клетки, действия различных генетических и негенетических факторов. Последовательность ДНК транскрибируется, если:

- соответствующий белок необходим в данный момент клетке;

- активированы специфические факторы транскрипции;

- обеспечена  эухроматинизация соответствующего участка хромосомы.

Так как во время клеточного деления ДНК упакована в хромосомы, эухроматинизация и, соответственно, транскрипция возможна только в интерфазе. Под действием ряда индукторов транскрипции происходит селективная деспирализация определенного участка хромосомы, инициация транскрипции и синтез молекулы РНК. Тип и количество синтезированного белка обусловлены потребностью клетки или организма. Конечные продукты генной активности (белки) можно разделить на несколько групп:

- белки house keeping, необходимые любой клетки, (Домашние гены (Housekeeping gene) — это гены, которые транскрибируются с относительным постоянством и используются в качестве нормализатора (стандарта) в PCR (полимеразной цепной реакции))

- белки, специфичные для определенного типа ткани,

- белки, необходимые для определенного периода онтогенеза клетки или организма;

- белки, специфичные для организмов женского и мужского пола;

- белки, необходимые в определенных условиях среды.

Таким образом, в клетке одновременно экспрессируются около 10% генов.

Характеристика генов в зависимости от периода и места экспрессии

	Примеры белков	Место экспрессии	Период активности
Гены House keeping	АТФ-синтетаза, актин, гистоны, ДНК- полимераза	Все клетки	Все периоды онтогенеза
Тканеспецифичные                                            гены	Инсулин Опсин Меланин	β-клетки поджелудочной железы Клетки сетчатки глаза  Клетки эпидермиса	С момента рождения
Гены, специфичные для определенного                                                                               периода онтогенеза	ε-глобин (эмбриональный гемоглобин) γ-глобин (фетальный гемоглобин)	Желточный мешок   Печень эмбриона	В первом триместре внутриутробного развития Со второго триместра внутриутробного развития и до 6-го месяца после рождения
Гены, специфичные для пола	(фактор дифференциации семенников)	Зачатки половых гонад	Начиная с 9-11-го дня до 9-й недели внутриутробного развития.

Изменение генетического материала

В ходе онтогенеза ДНК может подвергаться различным изменениям путем соматической рекомбинации, транспозиции или мутаций. Мутации могут затрагивать как отдельный ген, так и участок или целую хромосому. Изменение генетического материала может сопровождаться и изменением функций, которые зависят от количества вовлеченного генетического материала (количественные мутации), типа пораженной ткани, количества мутантных клеток и т.д.