A. Делецiю короткого плеча 5-ї хромосоми

B. Додаткову 21-у хромосому

C. Додаткову Х-хромосому

D. Нестачу Х-хромосоми

E. Додаткову Y-хромосому

 

382. Перебуваючи у робочому вiдрядженнi в однiй iз країн тропiчної Африки, лiкар зiткнувся зi скаргами мiсцевого населення з приводу хвороби дiтей 10-14 рокiв, що супроводжується стiйкими лихоманками, якi не мають правильного чергування, виснаженням, анемiєю, збiльшенням печiнки i селезiнки. Враховуючи мiсцевi умови, що пов’язанi з великою кiлькiстю москiтiв, можна передбачити що це:

A. Вiсцеральний лейшманiоз

B. Балантидiаз

C. Токсоплазмоз

D. Сонна хвороба

E. Хвороба Чагаса

 

383. Жiнка 24-х рокiв звернулася до медико-генетичної консультацiї з приводу оцiнки ризику захворювання на гемофiлiю у її дiтей. Її чоловiк страждає на гемофiлiю. Пiд час збору анамнезу виявилося, що у сiм’ї жiнки не було випадкiв гемофiлiї. Вкажiть ризик народження хворої дитини:

A. Вiдсутнiй

B. 25%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

 

384. Жiнка 25-ти рокiв звернулася зi скаргами на дисменорею та безплiддя. При обстеженнi виявлено: зрiст жiнки 145 см, недорозвиненi вториннi статевi ознаки, на шиї крилоподiбнi складки. При цитологiчному дослiдженнi в соматичних клiтинах не виявлено тiлець Барра. Який дiагноз встановив лiкар?

A. Синдром Шерешевського-Тернера

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Моррiса

D. Синдром трисомiї Х

E.

 

385. У здорових батькiв, спадковiсть яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналiз виявив у соматичних клiтинах дитини трисомiю за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

A. Порушення гаметогенезу

B. Соматична мутацiя

C. Рецесивна мутацiя

D. Домiнантна мутацiя

E. Хромосомна мутацiя

 

386. У юнака 16-ти рокiв дiагностовано хворобу Марфана. При дослiдженнi встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалiї серцево-судинної системи, арахнодактилiя. Яке генетичне явище зумовило розвиток цiєї хвороби?

A. Плейотропiя

B. Комплементарнiсть

C. Кодомiнування

D. Множинний алелiзм

E. Неповне домiнування

 

387. При алкаптонурiї вiдбувається надмiрне видiлення гомогентизинової кислоти iз сечею. С порушенням метаболiзму якої амiнокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?

A. Тирозин

B. Фенiлаланiн

C. Аланiн

D. Метiонiн

E. Аспарагiн

 

388. Прикладом специфiчних паразитiв людини є малярiйний плазмодiй, гострик дитячий i деякi iншi. Джерелом iнвазiї таких паразитiв завжди є людина. Такi специфiчнi паразити людини викликають захворювання, якi називаються:

A. Антропонознi

B. Зоонознi

C. Антропозоонознi

D. Iнфекцiйнi

E. Мультифакторiальнi

 

389. Синтез i-РНК проходить на матрицi ДНК з урахуванням принципу комплементарностi. Якщо триплети у ДНК наступнi - АТГ-ЦГТ, то вiдповiднi кодони i-РНК будуть:

A. УАЦ-ГЦА

B. АУГ-ЦГУ

C. АТГ-ЦГТ

D. УАГ-ЦГУ

E. ТАГ-УГУ

 

390. У клiтинi в гранулярнiй ЕПС вiдбувається етап трансляцiї, при якому спостерiгається просування i-РНК щодо рибосоми. Амiнокислоти з’єднуються пептидними зв’язками в певнiй послiдовностi - вiдбувається бiосинтез полiпептиду. Послiдовнiсть амiнокислот у полiпептидi буде вiдповiдати послiдовностi:

A. Кодонiв i-РНК

B. Нуклеотидiв т-РНК

C. Антикодонiв т-РНК

D. Нуклеотидiв р-РНК

E. Антикодонiв р-РНК

 

391. Гипоплазия эмали обусловлена доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Мать имеет нормальную эмаль, а у отца наблюдается гипоплазия эмали. У кого из детей будет проявляться эта аномалия?

A. Только у дочерей

B. У всех детей

C. Только у сыновей

D. У половины дочерей

E. У половины сыновей

 

392. У 5-летней девочки на перианальных складках мать обнаружила белых"червячков", которые вызывают у ребёнка зуд и беспокойство, и доставила их в лабораторию. При исследовании врач увидел белых гельминтов 0,5-1см длиной, нитевидной формы с заострёнными концами, у некоторых они закручены. Какой диагноз можно поставить?

A. Энтеробиоз

B. Дифилоботриоз

C. Тениоз

D. Аскаридоз

E. Описторхоз

 

393. В больницу Донецкой области поступили больные из одной семьи с отёками век и лица, лихорадкой, эозинофилией, головной болью, болью в мышцах. Заболевание наступило на 7-10 день после употребления свиной колбасы, которую прислали родственники из Хмельницкой области. Какой предварительный диагноз?

A. Трихинеллёз

B. Эхинококкоз

C. Тениоз

D. Цистицеркоз

E. Тениаринхоз

 

394. Известно, что ген, отвечающий за развитие групп крови системы MN,имеет два аллельных состояния. Если ген М считать исходным, то появление аллельного гена N произошло вследствие:

A. Мутации

B. Комбинации генов

C. Репарации ДНК

D. Репликации ДНК

E. Кроссинговера

 

395. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

A. Церулоплазмин

B. Металлотионеин

C. Транскобаламин

D. Гаптоглобин

E. Сидерофилин

 

396. Женщина во время беременности болела краснухой. Ребёнок родился с пороками развития - несращение губы и нёба. Генотип у ребёнка нормальный. Эти аномалии развития являются проявлением:A. Модификационной изменчивости

A. Полиплоидии

B. Комбинативной изменчивости

C. Хромосомной мутации

D. Анеуплоидии

E.

 

397. Метод определения Х-хроматина в соматических клетках используют для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Какой кариотип мужчины, большинство клеток которого имеет три грудки Х хроматина?

A. 49, XXXXY

B. 45, X

C. 46, XY

D. 47, XXY

E. 48, XXXY

 

398. Во время деления клетки сигнал для репликации ДНК поступает из цитоплазмы и определённый участок спирали ДНК раскручивается и разделяется на две цепи. С помощью какого фермента это осуществляется?

A. Геликаза

B. РНК-полимераза

C. Лигаза

D. Рестриктаза

E. ДНК-полимераза

 

399. Примером специфических паразитов человека является малярийный плазмодий, острица детская и некоторые другие. Источником инвазии таких паразитов всегда является человек. Такие специфические паразиты человека вызывают заболевания, которые называются:

A. Антропонозные

B. Зоонозные

C. Антропозоонозные

D. Инфекционные

E. Мультифакториальные

 

400. Методом цитогенетического анализа установлен кариотип больного 47, XYY. Избыточная хромосома в кариотипе имеет центромеру, расположенную очень близко к одному из концов хромосомы, вследствие чего одна пара плечей намного короче другой. Такая хромосома называется:

A. Акроцентрическая

B. Метацентрическая

C. Субметацентрическая

D. Телоцентрическая

E. Субметацентрическая, имеющая спутник

 

401. В ядрышковых организаторах хромосом 13-15, 21, 22 человека находятсяоколо 200 кластерных генов, синтезирующих РНК. Информацию о каком типе РНК несут эти участки хромосом?

A. р-РНК

B. т-РНК

C. м-РНК

D. мя-РНК

E. т-РНК + р-РНК

 

402. Фенилкетонурия - это заболевание, обусловленное рецессивным геном, локализующимся в аутосоме. Родители являются гетерозиготами поэтому гену. Они уже имеют двух больных сыновей и одну здоровую дочь. Какая вероятность того, что четвёртый ребёнок, которого они ожидают, родится тоже больным?

A. 25%

B. 0%

C. 50%

D. 75%

E. 100%

 

403. В эксперименте установлено, что интенсивная физическая нагрузка у крыс активирует в печени процесс глюконеогенеза. Какое вещество будет предшественником глюкозы в этом случае?

A. Пируват

B. Гликоген

C. Пальмитат

D. Мочевина

E. Стеарат

 

404. После тщательного обследования больного, который вернулся из Средней Азии в Украину, был установлен предварительный диагноз: весеннее-летний энцефалит. Через укус какого членистоногого возбудитель мог попасть в организм?

A. Собачий клещ

B. Таёжный клещ

C. Посёлковый клещ

D. Чесоточный клещ

E. Москит

 

405. При лечении больного наследственной формой иммунодефицита был использован метод генотерапии: ген фермента был внесён в клетки пациента с помощью ретровируса. Какое свойство генетического кода позволяет использовать ретровирусы в качестве векторов функциональных генов?

A. Универсальность

B. Специфичность

C. Коллинеарность

D. Непрерывность

E. Избыточность

 

406. У пациента стоматологической клиники при микроскопии зубного налёта обнаружили одноклеточные организмы. Их цитоплазма чётко разделена на два слоя, ядро едва заметно, псевдоножки широкие. Наиболее вероятно, у пациента обнаружена:

A. Амёба ротовая

B. Лямблия

C. Ротовая трихомонада

D. Дизентерийная амёба

E. Амёба кишечная

 

407. Больному был установлен предварительный диагноз: парагонимоз. Эта болезнь обусловлена легочным сосальщиком. Возбудитель попал в организм больного во время: