A. Рецесивний, зчеплений зi статтю

B. Аутосомно-рецесивний

C. Домiнантний, зчеплений зi статтю

D. Неповне домiнування

E. Аутосомно-домiнантний

 

448. У новонародженої дитини виявлено наступну патологiю: аномалiя розвитку нижньої щелепи та гортанi, що супроводжується характерними змiнами голосу, а також мiкроцефалiя, вада серця, чотирьохпалiсть.Найбiльш iмовiрною причиною таких аномалiй є делецiя:

A. Короткого плеча 5-ої хромосоми

B. Короткого плеча 7-ої хромосоми

C. Короткого плеча 9-ої хромосоми

D. Короткого плеча 11-ої хромосоми

E. 21-ої хромосоми

 

449. У батькiв, хворих на гемоглобiнопатiю (аутосомно-домiнантний тип успадкування), народилася здорова дiвчинка. Якi генотипи батькiв?

A. Обоє гетерозиготнi за геном гемоглобiнопатiї

B. Мати гетерозиготна за геном гемоглобiнопатiї, у батька цей генвiдсутнiй

C. Обоє гомозиготнi за геном гемоглобiнопатiї

D. Батько гетерозиготний за геном гемоглобiнопатiї, у матерi цей ген вiдсутнiй

E. У обох батькiв ген гемоглобiнопатiї вiдсутнiй

 

450. Для дiагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвiть хворобу, при якiй потрiбне це визначення:

A. Синдром Шерешевського-Тернера

B. Хвороба Дауна

C. Гемофiлiя

D. Трисомiя Е

E. Хвороба Брутона

 

451. Лiкар-цитогенетик при виготовленнi метафазної пластинки обробив культуру лейкоцитiв гiпотонiчним(0,56%) розчином хлориду калiю. Пiсля цього вiдбулося набухання клiтинi розрив клiтинної мембрани за рахунок надходження води до клiтини. Який механiзм транспорту має мiсце в цьому випадку?

A. Ендоосмос

B. Полегшена дифузiя

C. Дифузiя

D. Пiноцитоз

E. Фагоцитоз

 

452. При проведеннi амнiоцентезу в клiтинах плоду виявлено по 2 тiльця статевого хроматину (тiльця Барра).Для якого захворювання характерна дана ознака?

A. Трисомiя X

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Дауна

E. Синдром Патау

 

453. При обстеженнi 2-х мiсячної дитини педiатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Дiагностованi мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований карiотип дитини 46, XX,5р-. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

A. Делецiя

B. Дуплiкацiя

C. Iнверсiя

D. Транслокацiя

E. Плейотропiя

 

454. У юнака 18-ти рокiв дiагностовано хворобу Марфана. При дослiдженнi встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалiї серцево-судинної системи, арахнодактилiя. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?

A. Плейотропiя

B. Комплементарнiсть

C. Кодомiнування

D. Множинний алелiзм

E. Неповне домiнування

 

455. При алкаптонурiї відбувається надмiрне видiлення гомогентизинової кислоти iз сечею. С порушенням метаболiзму якої амiнокислоти пов’язано виникнення цього захворювання?

A. Тирозин

B. Фенiлаланiн

C. Аланiн

D. Метiонiн

E. Аспарагiн

 

456. У пацiєнта виявлено кишкову непрохiднiсть, знижений апетит, нудоту,блювання. На основi проведеної лабораторної дiагностики встановлено дифiлоботрiоз. Зараження відбулось через вживання:

A. Риби

B. Крабiв та ракiв

C. Яєць

D. Яловичини

E. Свинини

 

457. Пiд час електронно-мiкроскопiчного дослiдження бiоптату гепатоцитiв на бiлiарному полюсi виявлено велику кiлькiсть плоских цистерн,сплющених у центральнiй частинi й розширених на периферiї, та дрiбних мiхурцiв iз секреторними гранулами. Назвiть цю структуру:

A. Комплекс Гольджi

B. Лiзосома

C. Ендоплазматична сiтка

D. Пiноцитознi мiхурцi

E. Мiкротрубочки

 

458. При регенерацiї епітелію слизової оболонки порожнини рота (розмноження клiтин) вiдбулася реплiкацiя (авторепродукцiя) ДНК за напiвконсервативним механiзмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до:

A. Материнської нитки

B. Змiстовних кодонiв

C. Ферменту ДНК-полiмерази

D. Iнтронних дiлянок гену

E. Ферменту РНК-полiмерази

 

459. У пацiєнта, що прибув з ендемiчного за малярією району, пiдвищилася температура тiла, відзначається головний бiль, озноб, загальне нездужання - симптоми, що характернi й для звичайної застуди. Якi лабораторнi дослiдження необхiдно провести, щоб пiдтвердити або спростувати дiагноз "малярiя"?

A. Мiкроскопiя мазкiв кровi

B. Дослiдження пунктату лiмфовузлiв

C. Аналiз сечi

D. Дослiдження спинномозкової рiдини

E. Мiкроскопiя пунктату червоного кiсткового мозку

 

460. При дослiдженнi вмiсту дванадцятипалої кишки людини знайденi найпростiшi грушоподiбної форми з парними ядрами, чотирма парами джгутикiв. Мiж ядрами - двi опiрнi нитки,з вентрального боку розташований присмоктувальний диск. Який представник найпростiших виявлений у хворого?

A. Лямблiя

B. Токсоплазма

C. Лейшманiя

D. Трихомонада кишкова

E. Трипаносома

 

461. В полости кариозных полостей пациента 29-ти лет обнаружены паразитические простейшие. Установлено, что они принадлежат к классу Саркодовых. Этими одноклеточными являются:

A. Entamoeba gingivalis

B. Entamoeba coli

C. Entamoeba histolytica

D. Amoeba proteus

E. Lamblia intestinalis

 

462. В районах Южной Африки у людей распространена серповидноклеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Вследствие чего возникает это заболевание?

A. Генная мутация

B. Нарушения механизмов реализации генетической информации

C. Кроссинговер

D. Геномная мутация

E. Трансдукция

 

463. При обследовании девушки 18-тилет обнаружены следующие признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса", умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение у больной?

A. Моносомия Х

B. Трисомия Х

C. Трисомия 13

D. Трисомия 18

E. Нульсомия Х

 

464. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 45, ХО. Наличие какого синдрома можно предвидеть у новорожденного ребёнка?

A. Шерешевского-Тернера

B. Эдвардса

C. Патау

D. "Кошачьего крика"

E. "Суперженщина"

 

465. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией - нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание встречается в каждом поколении. У женщин эта же аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

A. Х-сцепленный доминантный

B. Аутосомно-доминантный

C. Аутосомно-рецессивный

D. Y-сцепленный

E. Х-сцепленный рецессивный

 

466. В Х-хромосоме человека локализован доминантный ген, который принимает участие в свёртывании крови. Такую же роль выполняет и аутосомно-доминантный ген. Отсутствие каждого из этих генов приводит к нарушению свёртывания крови. Назовите форму взаимодействия между этими генами: Комплементарность

A. Эпистаз

B. Полимерия

C. Кодоминирование

D. Плейотропия

E.

 

467. К врачу обратился больной 40-ка лет с жалобами на боль в животе, частые, жидкие испражнения с примесями слизи и крови. При исследовании фекалий в мазке обнаружили вегетативные формы простейших с короткими псевдоподиями, размером30-40 мкм, содержащие большое количество фагоцитированных эритроцитов. Какое протозойное заболеваниеу больного?

A. Амебиаз

B. Лейшманиоз

C. Трихомоноз

D. Лямблиоз

E. Токсоплазмоз

 

468. При репродукции некоторых РНК-содержащих вирусов, вызывающих опухоли у животных, генетическая информация может передаваться в обратном направлении от РНК в ДНК - с помощью особого, специфического фермента. Фермент обратной транскрипции получил название:

A. Ревертаза

B. ДНК-полимераза

C. Лигаза

D. Праймаза

E. Топоизомераза

 

469. При некоторых гельминтозах человек может сам обнаружить гельминта, поскольку зрелые членики возбудителя могут активно выползать из ануса человека. Это характерно для такого заболевания:

A. Тениаринхоз

B. Тениоз

C. Гименолепидоз

D. Дифиллоботриоз

E. Эхинококкоз

 

470. Если признак пребывает под контролем преимущественно наследственных факторов, то процент схожести намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Какой процент схожести по группам крови у однояйцевых близнецов?

A. 100%

B. 75%

C. 50%

D. 25%

E. 0%

 

471. У больного 28-ми лет с гепатоцеребральной дегенерацией, при обследовании обнаружено нарушение синтеза белка - церулоплазмина. С какими из перечисленных органелл связан этот дефект?