С. Зчеплений із Х-хромосомою

Домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний

Е. Зчеплений із Y-хромосомою

13. Що характерно для монозиготних близнюків?

А. Завжди різностатеві

В. Неможливість трансплантації

С. Розвиток із однієї яйцеклітини

D. Дискордантність за групами крові

Е. Мають різні генотипи

14. Що характерно для дизиготних близнюків?

А. Завжди одностатеві

В. Можливість трансплантації

С. Розвиток із двох яйцеклітин

D. Конкордантність за групами крові

Е. Мають однакові генотипи

15. Близнюковий метод є одним із методів вивчення спадковості людини. Використання цього методу в медичній генетиці дає можливість встановити:

А. Діагноз хромосомних хвороб

В. Вплив спадковості та факторів

Довкілля в прояві хвороби

С. Діагноз хвороб обміну речовин

D. Тип успадкування генних хвороб

Е. Діагноз генних хвороб

16. Для характеристики моно- та дизиготних близнят у медичній генетиці часто використовують термін “конкордантність”. Що означає це поняття?

А. Схожість за генотипом

В. Відмінність за генотипом

С. Схожість за фенотипом

D. Відмінність за фенотипом

Е. Схожість за генотипом

і фенотипом

 

Цитогенетичні методи.

Хромосомні хвороби.

 

1*. У каріотипі чоловіка 30-ти років виявлено 47 хромосом, зайвою є Х-хромосома. У нього недорозвинені сім’яники, відсутній сперматогенез. В ядрах соматичних клітин виявлено одне тільце Барра. Про який синдром свідчать каріотип і фенотипові прояви?

А. Клайнфельтера

В. Патау

С. Едвардса

D. “Суперчоловіка”

Е. Дауна

 

2*. У медико-генетичному центрі проведено пренатальну діагностику. В клітинах із амніотичної рідини виявлено 45 хромосом, телець Барра не знайдено. Про який синдром у плода йде мова?

А. “Супержінки”

В. Едвардса

С. Патау

D. “Котячого крику”

Е. Шерешевського-Тернера

3*. У пологовому будинку народилася дівчинка з природженими вадами серця, нирок і травної системи. Поставлено попередній діагноз – “Синдром Едвардса”. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити діагноз?

А. Х-статевого хроматину

В. Дерматогліфічного

С. Біохімічного

D. Генеалогічного

Е. Каріотипування

4*. При обстеженні дівчини 18 років виявлено недорозвинені яєчники, широкі плечі, вузький таз, вкорочені нижні кінцівки та “шия сфінкса”, на підставі чого встановлено попередній діагноз – “Синдром Шерешевського-Тернера”. За допомогою якого експрес-методу генетики людини можна уточнити цей діагноз?

А. Близнюкового

В. Х-статевого хроматину

С. Популяційно-статистичного

D. Генеалогічного

Е. Біохімічного

5*. У восьмимісячної дівчинки встановлено мікроцефалію, незрощення верхньої губи та піднебіння, природжені вади розвитку очей, серцево-судинної системи тощо. При каріотипуванні було виявлено 47 хромосом, причому зайвою є 13-та хромосома групи D. Який синдром можна встановити на підставі фенотипових проявів і даних каріотипування?

А. Патау

В. “Котячого крику”

С. Едвардса

D. Дауна

Е. Клайнфельтера

6*. До лікаря звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. При дослідженні клітин буккального епітелію в ядрах більшості з них виявлено по два тільця Барра, в ядрах нейтрофільних лейкоцитів – “барабанні палички”. Який попередній діагноз можна встановити цій жінці?

А. Шерешевського-Тернера

В. Клайнфельтера

С. Патау

D. Трисомію-Х

Е. Едвардса

7*. Синдром Дауна – найбільш розповсюджене спадкове захворювання, що пов’язано з аномаліями хромосом. Який метод діагностики цього синдрому?

А. Каріотипування

В. Генеалогічний

С. Біохімічний

D. Популяційно-статистичний

Е. Х-статевого хроматину

8*. У новонародженої виявлено значний надлишок шкіри на шиї (“шия сфінкса”, птеригіум) і набряк кінцівок. У клітинах буккального соскобу Х-статевого хроматину не виявлено. Який синдром у цієї дівчинки?

А. Едвардса

В. Клайнфельтера

С. Дауна

D. Патау

Е. Шерешевського-Тернера

9. При дослідженні метафазної пластинки чоловіка виявлено його каріотип: 47, XХY. Який синдром встановлено цьому чоловікові?

А. Патау

В. Едвардса

С. Клайнфельтера

D. Дауна

Е. “Котячого крику”

10. При цитогенетичному вивченні тканин залишків трупа судово-медичний експерт виявив одне тільце Барра в ядрах 80 % соматичних клітин. Кому належать знайдені останки?

А. Жінці

В. Чоловіку

С. Чоловіку з синдромом

полісомії-Y

D. Жінці з синдромом

Шерешевського-Тернера

Е. Жінці з трисомією-Х

11. На місці злочину знайдено плями крові невідомої людини. В нейтрофільних лейкоцитах судово-медичний експерт виявив по одній “барабанній паличці”. Кому належать ці плями крові?

А. Жінці

В. Чоловіку

С. Чоловіку з синдромом

полісомії-Y

D. Жінці з синдромом

Шерешевського-Тернера

Е. Жінці з трисомією-Х

12. При дослідженні клітин буккального епітелію в чоловіка виявлено 2 тільця Барра. Який каріотип цього чоловіка?

А. 46, ХY

В. 47, ХХY

С. 47, ХYY

D. 48, ХХХY

Е. 48, ХХYY

13. Двадцятирічного юнака високого зросту обстежено в зв’язку з проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. В нього збільшена нижня щелепа та виступають надбрівні дуги. Встановлено каріотип: 47, ХYY. Яка хвороба в цього юнака?

А. Шерешевського-Тернера

В. Патау

С. Клайнфельтера

D. Трисомії-Y

Е. “Котячого крику”

14. На консультацію до медико-генетичного центру звернувся юнак із приводу відхилень у фізичному та статевому розвитку. При мікроскопії в 40 % клітин слизової оболонки щоки виявлено Х-статевий хроматин. Для якого синдрому це характерно?

А. “Котячого крику”

В. Шерешевського-Тернера

С. Дауна

D. Полісомії-Y

Е. Клайнфельтера

15. При каріотипуванні в лейкоцитах хлопчика виявлено, що, крім двох хромосом 21-ї пари, є третя, котра транслокувалася на 15-ту хромосому. Розвиток якого синдрому може зумовити ця мутація?

А. Патау

В. Шерешевського-Тернера

С. Дауна

D. “Котячого крику”

Е. Клайнфельтера

16*. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати ці форми хвороби?

А. Біохімічного

В. Популяційно-статистичного

С. Генеалогічного

D. Каріотипування

Е. Х-статевого хроматину

17. Співробітники слідчого ізолятора направили на експертизу до медико-генетичного центру чоловіка високого зросту з антисоціальною поведінкою. При люмінесцентній мікроскопії клітин, забарвлених акрихін-іпритом за Касперссоном, виявлено два зеленуватих тільця, що дуже яскраво світяться. Який синдром у нього?

А. Трисомії-Х

В. Полісомії-Y

С. Дауна

D. Клайнфельтера

Е. “Котячого крику”

18*. До медико-генетичного центру звернулися батьки новонародженої, в якої спостерігаються аномалії лицьового відділу черепа (мікрогнатія, мікростомія, вкорочення верхньої губи тощо). Лікар-генетик припустив наявність у дівчинки хромосомної хвороби. Який метод медичної генетики необхідно використати для уточнення діагнозу в цьому випадку?

А. Генеалогічний

В. Біохімічний

С. Близнюковий

D. Моделювання

Е. Цитогенетичний

19*. У пологовому будинку народився хлопчик із мікроцефалією, вузькими очними щілинами з монголоїдним (косим) розрізом, епікантусом (шкірною складкою біля внутрішнього кута ока). Встановлено попередній діагноз – “Синдром Дауна”. За допомогою якого метода медичної генетики можна підтвердити (спростувати) цей діагноз?

А. Цитогенетичного

В. Популяційно-статистичного

С. Біохімічного

D. Близнюкового

Е. Генеалогічного

20*. У новонародженого виявлено ознаки гермафродитизму. Який метод медичної генетики застосують лікарі для встановлення статі дитини?

А. Біохімічний

В. Генеалогічний

С. Цитогенетичний

D. Гібридизації

Е. Моделювання

21. Педіатр при огляді хлопчика тижневого віку звернув увагу на неголосні звуки, що нагадували приглушене нявкання кішки. При огляді визначено звуження гортані. Лікар-генетик запідозрив синдром “котячого крику”. Який метод медичної генетики потрібно застосувати для підтвердження чи спростування цього діагнозу?

А. Біохімічний

В. Генеалогічний

С. Моделювання

D. Каріотипування

Е. Популяційно-статистичний

22*. У жінки в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити на підставі цього?

А. Трисомія за 21-ю хромосомою

В. Моносомія за Х-хромосомою

С. Трисомія за 18-ю хромосомою

D. Трисомія за Х-хромосомою

Е. Трисомія за 13-ю хромосомою

23*. До медико-генетичного центру звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом – синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого метода медичної генетики можна уточнити діагноз?

А. Біохімічного

В. Генеалогічного

С. Цитогенетичного

D. Близнюкового

Е. Гібридологічного

24*. У медико-генетичному центрі під час обстеження 18-річного юнака виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоподібна статура, відкладення жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м’язи, розумова відсталість. Який каріотип у цього хворого?

А. 47, XY, + 21

В. 47, XY, + 18

С. 47, XY, + 13

D. 47, XXY

Е. 47, XYY

25*. Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта виявлено клітини з хромосомними наборами 46, ХY та 47, ХХY у приблизно однаковим частинах. Який діагноз установить лікар?

А. Синдром Дауна

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром полісомії-Y

Е. Синдром Клайнфельтера

26*. У новонародженого виявлено мікроцефалію, природжену ваду серця, чотирипалість, аномалію розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, котрі нагадують котячий крик. Делеція короткого плеча якої хромосоми стала ймовірною причиною таких патологій?

А. 5-ї

В. 8-ї

С. 13-ї

D. 18-ї

Е. 21-ї

27*. В ядрах більшості епітеліальних клітин слизової оболонки щоки чоловіка виявлено грудочки Х-статевого хроматину. Для якого синдрому це характерно?

А. “Суперчоловіка”

В. Клайнфельтера

С. Патау

D. Едвардса

Е. Дауна