С. Трисомія за 13-ю хромосомою

D. Моносомія за Х-хромосомою

Е. Трисомія за 18-ю хромосомою

27. При підйомі в гору, де повітря стає все більш розрідженим і концентрація кисню зменшується, в альпініста прискорилася частота серцебиття, дихання, компенсаторно збільшилася кількість еритроцитів і вміст пігмента гемоглобіна в крові. Прикладом якої форми мінливості є ці зміни?

A. Мутаційної

B. Модифікаційної

C. Фенокопії

D. Генокопії

E. Комбінативної

28*. Одна з форм рахіту (резистентний рахіт), що не залежить від надходження до організму дитини вітаміну D₃, успадковується за аутосомним домінантним типом, зчепленим із Х-хромосомою. Прикладом якої мутації є це захворювання?

А. Анеуплоїдії

B. Поліплоїдії

C. Хромосомної аберації

D. Геномної

E. Генної

29*. У фенотипово здорових батьків народився хворий на фенілкетонурію син, проте, завдяки спеціально розробленій дієтотерапії він розвивався нормально. З яким типом мінливості пов’язаний нормальний розвиток цього хлопчика?

A. Поліплоїдією

B. Комбінативною

C. Анеуплоїдією

D. Хромосомною аберацією

E. Модифікаційною

30*. У наш час при деяких спадкових хворобах, котрі раніше вважали невиліковними, існує можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. Хворих на яке захворювання можна вилікувати саме таким чином?

А. Фенілкетонурію

B. Альбінізм

C. Гемофілію

D. Дальтонізм

E. Муковісцидоз

31*. У каріотипі немовля виявлено філадельфійську хромосому. До виникнення якого захворювання може призвести ця мутація?

А. Едвардса

B. Хронічного лейкозу

C. Шерешевського-Тернера

D. “Котячого крику”

E. Дауна

32*. У фенотипово здорового подружжя народилася дівчинка з незрощенням верхньої губи та твердого піднебіння (“заячою губою” та “вовчою пащею”), аномаліями великих пальців кісті, мікроцефалією тощо. Лікар-генетик встановив її каріотип: 47, ХХ, + 18. Прикладом якої мутації є ця хвороба?

А. Моносомія за аутосомою

B. Моносомія за

гетерохромосомою

C. Триплоїдія

D. Трисомія за аутосомою

E. Трисомія за

гетерохромосомою

33*. У людських популяціях населення Землі частота серцево-судинних захворювань (гіпертонічної хвороби, ішемічної хвороби серця) неухильно зростає. Якими є ці хвороби?

A. Генними

B. Хромосомними

C. Зчепленими зі статтю

D. Мультифакторіальними

E. Аутосомно-рецесивними

34*. Внаслідок порушення розходження хромосом під час мейозу в дівчини утворився вторинний овоцит, котрий має лише 22 аутосоми. З яким синдромом може народитися дитина, якщо ця клітина буде запліднена нормальним сперматозоїдом, ядро якого містить 22 аутосоми й одну Х-хромосому?

А. Шерешевського-Тернера

В. Патау

С. Дауна

D. Едвардса

Е. “Супержінки”

35*. У новонародженого виявлено деформації мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмію, спотворення вушних раковин, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння (“заячу губу” та “вовчу пащу”). Лікар-генетик встановив каріотип: 47, XY, + 13. Фенотипові та цитогенетичні ознаки якого синдрому описано?

А. Едвардса

В. Клайнфельтера

С. Патау

D. Дауна

Е. “Суперчоловіка”

36*. Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

А. Полісомія

B. Моносомія

C. Нулісомія

D. Генна

E. Поліплоїдія

37*. Внаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми повернулася на 180°. Який вид хромосомної аберації має місце в цьому випадку?

А. Дуплікація

B. Інверсія

C. Делеція

D. Транслокація

E. Дефішенсі

38*. Дослідження каріотипу дівчинки виявило вкорочення короткого плеча 5-ї хромосоми. Як називається цей вид мутації?

А. Дуплікація

B. Інверсія

C. Транслокація

D. Моносомія

E. Делеція

 

Генеалогічний і

Близнюковий методи.

 

1*. У медико-генетичному центрі складено родовід сім’ї, де батько та два сини мають гіпертрихоз (надмірне оволосіння) зовнішніх країв вушних раковин. Ознаку виявлено в дідуся за батьківською лінією та брата батька. У жінок ознаки не виявлено. Який тип успадкування цієї ознаки?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний