С. Друга вагітність Rh (-) жінки

Е. Неповна пенетрантність

3. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомно-рецесивний ген, що проявляється в 20 % гомозиготних організмів. У сім’ї батько хворий на цукровий діабет, мати – гетерозиготний носій гена. Яка ймовірність того, що дитина буде хворіти на цю хворобу?

А. 10 %

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

4*. У людини один і той самий генотип може спричиняти розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії цього гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

А. Експресивність

В. Пенетрантність

С. Мутація

D. Полімерія

Е. Спадковість

5*. Батько та мати фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, в сечі та крові якої виявлено фенілпіровіноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний

Е. Зчеплений із Y-хромосомою

6. Полідактилія успадковується за аутосомно-домінантним типом. У сім’ї, де один із батьків здоровий, другий – хворий, росте дитина без цієї аномалії. Яка ймовірність того, що друга дитина в цій сім’ї буде хворою?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0

7*. Трихо-денто-оссеальний синдром проявляється ураженням волосся, зубів і кісток. Хвороба успадковується за аутосомно-домінантним типом. Яка ймовірність народження здорової дитини, якщо обоє батьків гетерозиготні за цим геном?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0

8. У здорових батьків народилася дитина – глухонімий альбінос (обидві ознаки є аутосомно-рецесивними). Які генотипи цих батьків?

А. ♀ ААВВ х ♂ ААВВ

В. ♀ АаВb х ♂ ААВВ

С. ♀ ааВВ х ♂ AAbb

D. ♀ АаВb х ♂ АаВb

Е. ♀ ААВb х ♂ АаВВ

9. До медико-генетичного центру звернулися чоловік, хворий на аніридію (відсутність райдужної оболонки очного яблука) та здорова жінка, в яких народилося п’ятеро хворих дітей. Аніридія – аутосомно-домінантна ознака. Яка ймовірність народження в цій сім’ї наступної дитини здоровою?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

10. Альбінізм є рецесивною ознакою. Одружилися здорові жінка та чоловік. Визначте генотипи батьків, у яких ймовірність народження хворої дитини складатиме 25 %:

А. ♀ АА х ♂ АА

В. ♀ АА х ♂ Аа

С. ♀ Аа х ♂ Аа

D. ♀ Аа х ♂ аа

Е. ♀ аа х ♂ аа

11*. У фенотипово здорових батьків народилася дитина, хвора на ідіотію Тея-Сакса, що є аутосомно-рецесивним захворюванням. Яка ймовірність народження здорової дитини?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

12*. Ген полідактилії є домінантним, локалізується в аутосомі. Чоловік – гомозигота за цим геном, його дружина має нормальну будову кінцівок. Яка закономірність лежить в основі успадкування цієї ознаки?

А. Незалежного успадкування

В. Розщеплення

С. Зчепленого успадкування

D. Зчеплення зі статтю

Е. Одноманітності гібридів

Першого покоління

13. Чоловік-гетерозигота за геном ахондроплазії (аутосомно-домінантна ознака) взяв шлюб із жінкою з нормальним розвитком скелета. Яка ймовірність народження хворої дитини?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

14. До медико-генетичного центру звернулася хвора на курячу сліпоту (поганий сутінковий зір) жінка, батько якої мав нормальний зір. Ця хвороба визначається аутосомно-домінантним геном. У її чоловіка, їхньої дитини нормальний зір. Яка ймовірність народження другої дитини здоровою?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

15. У сім’ї, де один із батьків альбінос (аутосомно-рецесивна ознака), а другий – здоровий, народилися різнояйцеві близнюки, один із яких із нормальною пігментацією шкіри, другий – альбінос. Подружжя звернулося до медико-генетичного центру з метою визначення ймовірності народження наступної хворої на альбінізм дитини. Чому вона дорівнює?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

16. У людини аутосомно-рецесивний ген викликає анофтальмію (відсутність очних яблук). У гетерозигот очні яблука є, проте, вони значно зменшені в розмірах. Подружжя гетерозиготне за цим геном. Яка ймовірність народження дитини з нормальною будовою очних яблук?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

17. Обидва батьки є здоровими дигетерозиготами. У них народилася дитина з альбінізмом і катарактою; обидві ознаки є аутосомно-рецесивними. За яким співвідношенням фенотипів можна розрахувати частоту народження хворих дітей у цій сім’ї?

А. 1:1

В. 3:1

С. 9:3:3:1

D. 1:1:1:1

Е. 1:2:1

18*. В одного з батьків запідозрено носійство аутосомно-рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження хворої дитини в цій сім’ї, якщо другий із батьків – здорова гомозигота?

A. 0

B. 25 %

C. 50 %

D. 75 %

E. 100 %

19*. Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Батьки фенотипово здорові. Визначте генотипи батьків, у яких можуть народитися хворі на це захворювання діти:

A. ♀ АА х ♂ АА

B. ♀ АА х ♂ Аа

C. ♀ Аа х ♂ Аа

D. ♀ Аа х ♂ аа

E. ♀ аа х ♂ аа

20. У сім’ї студентів-африканців народилася донька з ознаками серпоподібно-клітинної анемії, що обумовлена аутосомно-рецесивним геном. Дівчинка невдовзі померла; всі її еритроцити мали напівмісяцеву форму. Які генотипи її батьків, якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цього захворювання?

A. ♀ АА х ♂ АА

B. ♀ АА х ♂ Аа

C. ♀ Аа х ♂ Аа

D. ♀ Аа х ♂ аа

E. ♀ аа х ♂ аа

21*. У деяких клінічно майже здорових людей в умовах високогір’я з’являються ознаки анемії. При загальному аналізі крові в них виявляють еритроцити аномальної форми. Який генотип цих людей?

A. АА

B. Аа

C. аа

D. Х^АХ^А

E. Х^АХ^а

 

Множинний алелізм.

Генетика груп крові.

 

1*. Встановлено, що чотири групи крові людини за антигенною системою АВ0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена І – I^A, I^B, і. Алелі I^A та I^B – домінантні. Яка форма взаємодії між цими генами?

А. Повне домінування

В. Полімерія

С. Кодомінування

D. Наддомінування

Е. Неповне домінування

2*. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 залежить від трьох алелей одного гена І – I^A, I^B, і. Скільки алельних генів за цією системою знаходиться в соматичній клітині кожної людини?

А. 1

В. 2

С. 3

D. 6

Е. 8

3*. Чотири групи крові людини за антигенною системою АВ0 кодуються трьома алелями одного гена І – I^A, I^B, і. Скільки генів за цією системою існує в населення Землі?

А. 1

В. 2

С. 3

D. 6

Е. 8

4*. Чотири групи крові людини за системою антигенів АВ0 кодуються трьома алелями одного гена І – I^A, I^B, і. Скільки генів за цією системою попадає в гамети кожної людини?

А. 1

В. 2

С. 3

D. 6

Е. 8

5. У гетерозиготних батьків ІІ (А) та ІІІ (В) групи крові. Яка ймовірність народження в цій родині дитини з І (0) групою крові?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0

6. У батьків-гомозигот ІІ (А) та ІІІ (В) групи крові. Яка ймовірність народження в цій родині дитини з ІV (АВ) групою крові?

А. 100 %

В. 75 %

С. 50 %

D. 25 %

Е. 0

7. У чоловіка ІV (АВ) група крові, жінки – І (0). Яка ймовірність народження дитини з ІІІ (В) групою крові?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

8. У чоловіка ІV (АВ) група крові, жінки – І (0). Яка ймовірність народження дитини з ІІ (А) групою крові?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

9. У хлопчика І (0) група крові, його сестри – ІV (АВ). Які групи крові в їх батьків?

А. І та ІІ

В. І та ІІІ

С. ІІ та ІІІ

D. ІІ та ІV

Е. І та IV

10. Батьки-гетерозиготи з ІІ (А) групою крові. Яка ймовірність народження дитини з ІІ (А) групою крові?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

11*. Групи крові людини за антигенною системою АВ0 обумовлено трьома алелями одного гена І – I^A, I^B, і. У сім’ї четверо дітей, які мають всі чотири можливі групи крові. Які генотипи батьків цих дітей?

А. ♀ І^АІ^А х ♂ іі

В. ♀ I^AI^А х ♂ І^ВІ^В

С. ♀ І^Аі х ♂ І^ВІ^В

D. ♀ I^Aі х ♂ І^Ві

Е. ♀ І^Аі х ♂ І^АІ^В

12. У здорових батьків із ІІ (А) та ІІІ (В) групами крові народилася хвора на фенілкетонурію дитина з І (0) групою крові. Який її генотип?

А. ііАА

В. I^AІ^Ааа

С. ііаа

D. I^AI^BАа

Е. І^Віаа

13. До жіночої консультації звернулося п’ять подружніх пар. Всі вони хочуть знати, чи є загроза розвитку резус-конфлікту в їх дітей. В якому випадку ризик його виникнення найвищий?

А. ♀ DD (1-ша вагітність) х ♂ Dd

В. ♀ Dd (3-тя вагітність) х ♂ DD

С. ♀ Dd (2-га вагітність) х ♂ Dd

D. ♀ dd (3-тя вагітність) х ♂ dd

Е. ♀ dd (2-га вагітність) х ♂ DD

14*. Визначення резус-фактора у вагітних має велике значення для прогнозування народження здорової дитини. В якому шлюбі може виникнути резус-конфлікт?

А. Третя вагітність Rh (+) жінки

Rh (-) плодом

В. Перша вагітність Rh (-) жінки

Rh (+) плодом

В. Мутації

С. Редуплікації

D. Комбінаторики

Е. Репарації

18. До судово-медичного експерта звернувся чоловік зі скаргою, що дитина в його сім’ї позашлюбна. В його дружини резус-позитивна кров І групи, у дитини резус-негативна кров ІІ групи. Експерт встановив, що чоловік міг бути батьком дитини. Який його генотип?

А. ііDd

В. iidd

С. I^BI^Bdd

D. I^ВіDd

Е. I^AіDd

Генів. Плейотропія.

1. Анофтальмія (відсутність очних яблук) обумовлена аутосомно-рецесивним геном, тобто рецесивні гомозиготи незрячі. У гетерозигот очні яблука значно зменшені в розмірах. Яке явище спостерігається в цьому випадку?

А. Повне домінування

В. Неповне домінування

С. Кодомінування

D. Комплементарна взаємодія

Е. Наддомінування

2. Серед африканців зустрічається серпоподібно-клітинна анемія, при котрій еритроцити набувають форми серпа. Гетерозиготи хворіють на легку форму анемії, гомозиготи гинуть у ранньому віці. Який тип взаємодії генів спостерігається в цьому випадку?

А. Понаддомінування

B. Комплементарна взаємодія

C. Епістаз

D. Полімерія

E. Неповне домінування

3. Глухота визначається двома рецесивними незчепленими алелями d та е. Для нормального слуху необхідна наявність двох домінантних неалельних генів – D і E. У двох глухих батьків народилися здорові діти. Який тип взаємодії генів, що обумовлюють це захворювання?

А. Кодомінування

В. Полімерія

С. Епістаз

D. Плейотропія

Е. Комплементарна взаємодія

4. Нормальний слух людини обумовлено двома домінантними неалельними генами – D та Е. Перший із цих генів кодує розвиток завитки, другий – слухового нерва. Обоє батьків дигетерозиготні. Яке розщеплення за фенотипом слід очікувати в їх дітей?

А. 9:3:3:1

В. 1:1:1:1

С. 9:7

D. 13:3

Е. 15:1

5*. Глухота може бути обумовлена різними рецесивними алелями d та e, які розташовані в негомологічних хромосомах. Глухий чоловік (генотип ddEE) одружився з глухою жінкою (генотип DDee). У них народилося четверо здорових дітей. Яка ймовірність народження і п’ятої дитини здоровою?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

6*. У новонародженого виявлено вивих кришталика, довгі та дуже тонкі пальці, аневризма аорти, виділення з сечею певних амінокислот тощо. Для якої хвороби характерні ці ознаки?

А. Марфана

В. Фенілкетонурії

С. Гіпофосфатемії

D. Фруктозурії

Е. Галактоземії

7*. У подружжя народилася дитина з хворобою Марфана. В дитини виявлено арахнодактилію (павукові пальці), порушення будови кришталика, аномалії будови аорти тощо. Яке з нижченаведених генетичних явищ проявилося в цьому випадку?

А. Комплементарна взаємодія

В. Епістаз

С. Плейотропія

D. Полімерія

Е. Наддомінування

8. Спадкова глухота визначається двома рецесивними незчепленими алелями d та е. Для нормального слуху необхідна наявність двох домінантних алелів – D і E. Глухий чоловік (ddEe) одружився з глухою жінкою (Ddee). Яка ймовірність народження глухих дітей?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

9*. Біохіміками встановлено, що гемоглобін дорослої людини (HbA) складається з 2 α- та 2 β-поліпептидних ланцюгів. Гени, що їх кодують, розташовані в негомологічних хромосомах (відповідно в 16-ій і 11-ій). Який тип взаємодії генів спостерігається в цьому випадку?

А. Полімерія

В. Епістаз

С. Комплементарна

D. Наддомінування

Е. Повне домінування

10. Імунолог виявив пригнічену здатність клітин жінки до утворення інтерферону. Внаслідок цього вона часто хворіє на застудні захворювання. Утворення інтерферону пов’язано зі взаємодією двох домінантних неалельних генів, локалізованих в негомологічних хромосомах. Який тип взаємодії генів спостерігається в цьому випадку?

А. Комплементарна

В. Епістаз

С. Полімерія

D. Плейотропія

Е. Неповне домінування

11*. Колір шкіри людини визначається трьома парами незчеплених генів, котрі взаємодіють за типом полімерії. Яким буде колір шкіри чоловіка з генотипом А₁А₁А₂А₂А₃А₃?

А. Чорним

В. Темно-коричневим

С. Коричневим

D. Світло-коричневим

Е. Білим

12*. Колір шкіри людини визначається трьома парами незчеплених генів, котрі взаємодіють за типом полімерії. Яким буде колір шкіри жінки з генотипом а₁а₁а₂а₂а₃а₃?

А. Чорним

В. Темно-коричневим

С. Коричневим

D. Світло-коричневим

Е. Білим

13. Різні домінантні неалельні гени можуть впливати на одну й ту ж ознаку, підсилюючи її прояв (полімерні гени). Який приклад цієї ознаки можна навести в людини?

А. Гемофілія

В. Пігментація шкіри

С. Темна емаль зубів

D. Полідактилія

Е. Катаракта

14. Спадкова сліпота людини зумовлена двома рецесивними генами, котрі успадковуються незалежно один від одного. До медико-генетичного центру звернулися батьки, які страждають на один і той же вид спадкової сліпоти, за другим геном сліпоти вони гомозиготні. Яка ймовірність народження хворої дитини в цій родині?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

15. При серпоподібно-клітинній анемії має місце одна фенотипова проява гена, вслід за котрою реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, що в сукупності призводять до множинних ефектів – анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового тракту, нирок, головного мозку тощо. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

А. Кодомінування

B. Комплементарної взаємодії

C. Полімерії

D. Плейотропії

E. Епістазу

16. Хвороба Хартнепа зумовлена мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів травної та сечовидільної систем. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

А. Кодомінування

B. Комплементарної взаємодії

C. Полімерії

D. Плейотропії

E. Неповного домінування

17. Висота та тембр голосу людини залежить від статі, впливу гормонів, особливостей генотипу тощо. У жінок спостерігається сопрано (домінантні гомозиготи), меццо-сопрано (гетерозиготи), альт (рецесивні гомозиготи); у чоловіків – відповідно бас, баритон, тенор. Який тип взаємодії генів спостерігається при успадкуванні висоти та тембру голосу в гетерозигот у цій ситуації?

А. Неповне домінування

В. Комплементарна взаємодія

С. Полімерія

D. Повне домінування

Е. Епістаз

 

Генетика статі.

 

1. Ознаки, котрі успадковуються через Y-хромосому, є голандричними, тобто такими, що передаються від батька всім його синам. Яка з наведених ознак успадковується таким чином?

А. Полідактилія

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

3. У чоловіка синдактилія (зрощеність) другого та третього пальців на ногах. У трьох його синів також є ця ознака, в двох дочок пальці нормальної будови. У його сестри пальці нормальні, в батька та рідного брата – зрощені. Яку назву отримала ця спадкова ознака?

А. Голандрична

В. Домінантна

С. Напівлетальна

D. Рецесивна

Е. Зчеплена з Х-хромосомою

4. У людини рецесивний зчеплений із Х-хромосомою летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх етапах ембріогенезу. Яка з зигот не здатна до розвитку?

А. Х^аY

В. Х^АХ^а

С. Х^АY

D. Х^АХ^А

5. Ознаки, котрі успадковуються через гетерохромосоми (статеві хромосоми), є зчепленими зі статтю. Яка ознака в людини успадковується таким чином?

А. Глаукома

В. Резус-фактор

С. Групи крові системи АВ0

D. Дальтонізм

Е. Фенілкетонурія

6*. Темна емаль зубів зумовлена домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. В матері, її родини нормальна емаль зубів, у батька емаль темна. В кого з дітей буде виявлятися ця аномалія?

А. Усіх дітей

В. Дочок

С. Синів

D. Половини дочок

Е. Половини синів

7. Відсутність малих корінних зубів обумовлена домінантним геном, котрий локалізовано в Х-хромосомі. В матері відсутні малі корінні зуби, вона є гетерозиготною за цією ознакою. В кого з дітей проявиться ця патологія зубів?

A. Усі діти здорові

B. Усі діти хворі

C. Дочки хворі

D. Сини хворі

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

10*. До медико-генетичного центру звернулося подружжя з приводу того, що в їх сім’ї народився хворий на гемофілію син. Батьки здорові, дідусь за материнською лінією хворий на гемофілію. Які генотипи батьків хворого хлопчика?

А. ♀ Х^НХ^Н; ♂ Х^НY

В. ♀ Х^НХ^h; ♂ Х^НY

С. ♀ Х^HХ^h; ♂ Х^hY

D. ♀ Х^HХ^H; ♂ Х^hY

Е. ♀ Х^hХ^h; ♂ Х^HY

11*. Чоловік-дальтонік одружився з жінкою, яка є носієм гена кольорової сліпоти (зчеплена зі статтю рецесивна ознака). Яка ймовірність народження в цій сім’ї здорової дитини?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

12*. У фенотипово здорових батьків народився хворий на гемофілію син. Яка ймовірність народження другої дитини здоровою?

А. 0

В. 25 %

С. 50 %

D. 75 %

Е. 100 %

13. У людини рецесивні гени гемофілії та дальтонізму локалізовано в Х-хромосомі на відстані 9,8 морганід. Який процент перехресту між цими генами?

А. 3,4 %

В. 4,9 %

С. 9,8 %

D. 19,6 %

Е. 90,2 %

14. У кожній хромосомі локалізовано багато генів, котрі успадковуються разом і отримали назву груп зчеплення. Яка їхня кількість в жінки?

А. 2

В. 23

С. 24

D. 46

Е. 48

15. У кожній хромосомі локалізовано багато генів, котрі успадковуються разом і отримали назву груп зчеплення. Яка їхня кількість в чоловіка?

А. 2

В. 23

С. 24

D. 46

Е. 48

16. Генотип особини АВ || аb. Домінантні гени А і В розташовано в одній хромосомі, вони зчеплені між собою абсолютно (тобто кросинговер між ними не відбувається). Яке співвідношення різних типів гамет?

А. АB:аb = 50 %:50 %

В. Аb:аВ = 50 %:50 %

С. АВ:Аb:аВ:аb = 25 %:25 %:25 %:25 %

D. АВ:Аb:аВ:аb = 40 %:10 %:10 %:40 %

Е. АВ = 100 %

17. Генотип особини ВС || bс. Домінантні гени В і С розташовано в одній хромосомі, відстань між ними складає 20 морганід. Під час профази І мейотичного поділу відбувся кросинговер, тобто перехрест хромосом і взаємний обмін генами. Яке співвідношення різних типів гамет у цьому випадку?

А. ВС:Вс:bС:bс = 40 %:10 %:10 %:40 %

В. ВС:Вс:bС:bс = 10 %:40 %:40 %:10 %

С. ВС:Вс:bС:bс = 25 %:25 %:25 %:25 %

D. ВС:bс = 50 %:50 %

Е. bc = 100 %

 

2.5. Мінливість, її форми та прояви.

 

1*. У мешканців гірських районів Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього явища?

А. Геномна мутація

В. Комбінативна

С. Модифікаційна

D. Хромосомна аберація

Е. Генотипова

 

2*. У 50-х роках ХХ сторіччя в Західній Європі від матерів, які приймали снодійний засіб талідомід, народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками та порушенням будови скелета. Наслідком якої форми мінливості є ці природжені вади розвитку?

А. Генокопії

В. Фенокопії

С. Генної мутації

D. Хромосомної аберації

Е. Геномної мутації

3*. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи та твердого піднебіння. Дитина має нормальні каріотип, генотип. Наслідком якої форми мінливості є ці природжені вади розвитку?

А. Геномної мутації

В. Фенокопії

С. Генної мутації

D. Хромосомної аберації

Е. Генокопії

4. Жінка, яка під час вагітності хворіла на протозойне захворювання – токсоплазмоз, народила дитину з багатьма природженими вадами розвитку. Прикладом якої форми мінливості є ці вади розвитку?

А. Генокопії

В. Хромосомної аберації

С. Геномної мутації

D. Фенокопії

Е. Генної мутації

5. Лікування жінки тетрацикліном у першій половині вагітності призвело до виникнення природжених вад розвитку органів і систем ембріона – гіпоплазії зубів, зміни їхнього кольору тощо. До якої форми мінливості слід віднести цей випадок?

А. Модифікаційної

В. Комбінативної

С. Мутаційної

D. Спадкової

Е. Генотипової

6*. Після впливу колхіцина на культуру клітин людини в метафазній пластинці знайдено на 23 хромосоми (1n) більше від норми. Який це тип мутації?

А. Поліплоїдія

В. Дуплікація

С. Делеція

D. Інверсія

Е. Транслокація

7. У Південно-Африканській Республіці широко розповсюджений ген серпоподібно-клітинної анемії, при якій еритроцити мають напівмісяцеву форму внаслідок заміни в 6-му положенні β-ланцюга молекули гемоглобіна глутамінової кислоти (Глу-NH₂) на амінокислоту валін (Вал). Внаслідок якого типу мінливості виникає це захворювання?

А. Геномної мутації

В. Хромосомної аберації

С. Генної мутації

D. Модифікаційної мінливості

Е. Комбінативної мінливості

8. У трирічної дівчинки виявлено затримку психічного розвитку, невроз, нав’язливі рухи, дистрофію печінки, зниження гостроти зору. Лікар встановив діагноз – “Хвороба Тея-Сакса”. Це спадкове захворювання, зумовлене порушенням синтезу ферментів лізосом, що призводить до накопичення ліпідів у нейронах, гепатоцитах, сітківці. Наслідком якої мінливості є ця хвороба?

А. Комбінативної

В. Генної мутації

С. Хромосомної аберації

D. Анеуплоїдії

Е. Поліплоїдії

9. У сім’ї народилася блакитноока дівчинка, на радужній оболонці правого ока якої наявна добре окреслена та помітна пляма яскраво-коричневого кольору. Який це тип мутації?

А. Геномна

В. Хромосомна аберація

С. Соматична

D. Індукована

Е. Генеративна

10. У пологовому будинку народилася дівчинка з множинними природженими вадами розвитку. Лікар-генетик виявив каріотип дитини: 69, ХХХ. Який це тип мутації?

А. Генна

В. Трисомія

С. Триплоїдія

D. Хромосомна аберація

Е. Анеуплоїдія

11. У процесі ембріонального розвитку при дробленні зародка порушилося розходження однієї пари гомологічних хромосом. Внаслідок цього новонароджений має в клітинах різні набори хромосом, його каріотип: 46, XY / 47, XY. Яку назву отримало це явище?

А. Поліплоїдії

В. Мозаїцизму

С. Генеративної мутації

D. Моносомії

Е. Гаплоїдії

12*. При вивченні каріотипу хлопчика з дефектами кінцівок виявлено три хромосоми 13-ї пари. Який тип мутації відбувся в нього?

А. Поліплоїдія

В. Трисомія

С. Нулісомія

D. Моносомія

Е. Хромосомна аберація

13*. У хромосомі така вихідна лінійна послідовність генів: АВСDЕНКТМ. Після мутації хромосома має вигляд: СDЕНКТМ. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Інверсія

В. Нестача

С. Дуплікація

D. Транслокація

Е. Транспозиція

14. При цитогенетичному дослідженні в клітинах матеріалу викидня виявлено нормальну кількість хромосом (46,ХY), проте, одна з хромосом 5-ї пари була вкороченою (5p-). Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Триплоїдія

В. Трисомія

С. Нулісомія

D. Хромосомна аберація

Е. Моносомія

15. У безплідної жінки 45 хромосом. Генетик встановив синдром Шерешевського-Тернера. Наслідком якого типу мутації є цей стан?

А. Триплоїдії

В. Гаплоїдії

С. Трисомії

D. Моносомії

Е. Нулісомії

16*. У хромосомі така вихідна послідовність генів: АВСDЕНКТМ. Після мутації ділянка DЕНК відірвалася та розвернулася на 180°. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Інверсія

В. Делеція

С. Дуплікація

D. Транслокація

Е. Транспозиція

17. Юнака високого зросту, з ознаками акромегалії (збільшеною нижньою щелепою та виступаючими надбрівними дугами), обстежено в зв’язку з проблемами в навчанні, антисоціальною поведінкою тощо. Виявлено каріотип: 47, ХYY. Проявом якого синдрому є ці ознаки?

А. Клайнфельтера

В. Патау

С. Полісомії-Y

D. Дауна

Е. Едвардса

18. При цитогенетичному дослідженні в усіх клітинах викидня виявлено по 44 хромосоми, причому відсутні обидві гомологічні хромосоми 1-ї пари. Який тип мутації відбувся в цьому випадку?

А. Моносомія

В. Трисомія

С. Полісомія

D. Нулісомія

Е. Триплоїдія

19. У сім’ї народилася нежиттєздатна дівчинка з множинними природженими вадами розвитку. Лікар-генетик встановив наявність поліплоїдії. Якому каріотипу відповідає ця вада?

А. 44, XX

В. 46, XX

С. 45, X0

D. 48, XXXX

Е. 69, XXX

20. Генні мутації відбуваються на молекулярному рівні та призводять до порушення обміну речовин. Яка хвороба зумовлена цим типом мутацій?

А. Шерешевського-Тернера

В. Дауна

С. Фенілкетонурія

D. “Котячого крику”

Е. Клайнфельтера

21. Лікар-генетик, вивчаючи каріотип новонародженої, виявив, що до короткого плеча 15-ї хромосоми приєдналася частина 21-ї хромосоми. Яку назву отримав цей тип мутації?

А. Делеції

В. Дуплікації

С. Інверсії

D. Транслокації

Е. Нонсенс-мутації

22. Лікар-генетик медико-генетичного центра встановив діагноз хлопчику з множинними природженими вадами розвитку – “Синдром Едвардса”. Які зміни каріотипу, виявлені лікарем, дали підставу для цього діагнозу?

А. Трисомія за аутосомою 21

В. Трисомія за аутосомою 18

С. Трисомія за аутосомою 13

D. Моносомія за Х-хромосомою

Е. Моносомія за Y-хромосомою

23. У каріотипі чоловіка лікар-генетик виявив зайву Х-хромосому. Про яке захворювання йде мова?

А. Шерешевського-Тернера

В. “Котячого крику”

С. Патау

D. Едвардса

Е. Клайнфельтера

24. Лікар-генетик вивчив каріотип хлопчика з підозрою на спадкове хромосомне захворювання та встановив діагноз – “Синдром Клайнфельтера”. Який каріотип хлопчика зумовив такий висновок лікаря?

А. 47, ХХY

В. 48, ХХYY

С. 47, ХYY

D. 47, XY, +18

Е. 47, XY, + 21

25*. Синдром Дауна – приклад найбільш поширеної спадкової хромосомної хвороби людини, зумовленої зміною каріотипу. Який тип мутації спричиняє цю хворобу?

А. Моносомія-Х

В. Трисомія-13

С. Трисомія-18

D. Трисомія-21

Е. Полісомія-Y

26*. При розтині тіла мертвонародженого виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння (“заячу губу” та “вовчу пащу”), збільшення внутрішніх органів. Сукупність зазначених природжених вад розвитку відповідає клінічній картині хвороби Патау. Яке порушення в генетичному апараті стало причиною цієї патології?

А. Трисомія за 21-ю хромосомою

В. Триплоїдія

B. Модифікаційної

C. Фенокопії

D. Генокопії

E. Комбінативної

28*. Одна з форм рахіту (резистентний рахіт), що не залежить від надходження до організму дитини вітаміну D₃, успадковується за аутосомним домінантним типом, зчепленим із Х-хромосомою. Прикладом якої мутації є це захворювання?

А. Анеуплоїдії

B. Поліплоїдії

C. Хромосомної аберації

D. Геномної

E. Генної

29*. У фенотипово здорових батьків народився хворий на фенілкетонурію син, проте, завдяки спеціально розробленій дієтотерапії він розвивався нормально. З яким типом мінливості пов’язаний нормальний розвиток цього хлопчика?

A. Поліплоїдією

B. Комбінативною

C. Анеуплоїдією

D. Хромосомною аберацією

E. Модифікаційною

30*. У наш час при деяких спадкових хворобах, котрі раніше вважали невиліковними, існує можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. Хворих на яке захворювання можна вилікувати саме таким чином?

А. Фенілкетонурію

B. Альбінізм

C. Гемофілію

D. Дальтонізм

E. Муковісцидоз

31*. У каріотипі немовля виявлено філадельфійську хромосому. До виникнення якого захворювання може призвести ця мутація?

А. Едвардса

B. Хронічного лейкозу

C. Шерешевського-Тернера

D. “Котячого крику”

E. Дауна

32*. У фенотипово здорового подружжя народилася дівчинка з незрощенням верхньої губи та твердого піднебіння (“заячою губою” та “вовчою пащею”), аномаліями великих пальців кісті, мікроцефалією тощо. Лікар-генетик встановив її каріотип: 47, ХХ, + 18. Прикладом якої мутації є ця хвороба?

А. Моносомія за аутосомою

B. Моносомія за

гетерохромосомою

C. Триплоїдія

D. Трисомія за аутосомою

E. Трисомія за

гетерохромосомою

33*. У людських популяціях населення Землі частота серцево-судинних захворювань (гіпертонічної хвороби, ішемічної хвороби серця) неухильно зростає. Якими є ці хвороби?

A. Генними

B. Хромосомними

C. Зчепленими зі статтю

D. Мультифакторіальними

E. Аутосомно-рецесивними

34*. Внаслідок порушення розходження хромосом під час мейозу в дівчини утворився вторинний овоцит, котрий має лише 22 аутосоми. З яким синдромом може народитися дитина, якщо ця клітина буде запліднена нормальним сперматозоїдом, ядро якого містить 22 аутосоми й одну Х-хромосому?

А. Шерешевського-Тернера

В. Патау

С. Дауна

D. Едвардса

Е. “Супержінки”

35*. У новонародженого виявлено деформації мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмію, спотворення вушних раковин, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння (“заячу губу” та “вовчу пащу”). Лікар-генетик встановив каріотип: 47, XY, + 13. Фенотипові та цитогенетичні ознаки якого синдрому описано?

А. Едвардса

В. Клайнфельтера

С. Патау

D. Дауна

Е. “Суперчоловіка”

36*. Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

А. Полісомія

B. Моносомія

C. Нулісомія

D. Генна

E. Поліплоїдія

37*. Внаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми повернулася на 180°. Який вид хромосомної аберації має місце в цьому випадку?

А. Дуплікація

B. Інверсія

C. Делеція

D. Транслокація

E. Дефішенсі

38*. Дослідження каріотипу дівчинки виявило вкорочення короткого плеча 5-ї хромосоми. Як називається цей вид мутації?

А. Дуплікація

B. Інверсія

C. Транслокація

D. Моносомія

E. Делеція

 

Генеалогічний і

Близнюковий методи.

 

1*. У медико-генетичному центрі складено родовід сім’ї, де батько та два сини мають гіпертрихоз (надмірне оволосіння) зовнішніх країв вушних раковин. Ознаку виявлено в дідуся за батьківською лінією та брата батька. У жінок ознаки не виявлено. Який тип успадкування цієї ознаки?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний

А. Аутосомно-домінантного

В. Аутосомно-рецесивного

С. Зчепленого з Х-хромосомою

домінантного

D. Зчепленого з Х-хромосомою

рецесивного

Е. Зчепленого з Y-хромосомою

4. У сім’ї фенотипово здорових батьків народилося двоє різностатевих дітей зі спадковою хворобою Тея-Сакса, що обумовлено акумуляцією ліпідів у нейронах. Установлено, що батьки є двоюрідними братом і сестрою. Народження дитини з цією хворобою дуже часто спостерігається при близькоспорідненому шлюбі. Який тип успадкування цієї хвороби?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний

Е. Зчеплений із Y-хромосомою

5. У здорової жінки від першого та другого шлюбів народилися хворі сини. Батько жінки також хворів на цю хворобу. Обидва її чоловіки здорові, в їх родинах хворих не було. Який тип успадкування цієї хвороби?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

Рецесивний

Е. Зчеплений із Y-хромосомою

6*. Студенти аналізують родовід сім’ї, в якій у частини людей зустрічається брахідактилія. В родині співвідношення хворих чоловіків і жінок становить 1:1. Ймовірність народження хворої дитини в хворого-гетерозиготи – 50 %. Який тип успадкування цієї вади розвитку?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний

Е. Зчеплений із Y-хромосомою

7. Лікар-генетик аналізує родоводи декількох родин, де зареєстровано випадки народження глухонімих дітей. В усіх родинах батьки хворих дітей здорові. Захворювання зустрічається в сибсів обох статей. Співвідношення здорових і хворих дітей наближається до 3:1. Для якого типа успадкування це характерно?

А. Аутосомно-домінантного

В. Аутосомно-рецесивного

С. Зчепленого з Х-хромосомою

домінантного

D. Зчепленого з Х-хромосомою

рецесивного

Е. Зчепленого з Y-хромосомою

8*. Лікарі-генетики зареєстрували, що в одному високогірному закарпатському селі часто народжуються глухонімі діти. В селі високий відсоток близькоспоріднених шлюбів. Батьки хворих дітей часто здорові. Співвідношення здорових до хворих становить приблизно 3:1. Який тип успадкування цієї хвороби?

А. Аутосомно-домінантний

В. Аутосомно-рецесивний

С. Зчеплений із Х-хромосомою

домінантний

D. Зчеплений із Х-хромосомою

рецесивний

Е. Зчеплений із Y-хромосомою