Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Клиническая классификация наследственных болезнейСодержание книги
Поиск на нашем сайте
(наиболее часто встречающиеся синдромы)
I. Заболевания с поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ: Акантоцитоз (абеталипопротеинемия) - кишечные расстройства в раннем детстве, неправильная форма эритроцитов, спинномозжечковый синдром, отсутствие В-липо-протеинов в сыворотке крови, Р. Болезнь Гоше (цереброзидоз) - очаговая гиперпигментация кожи, большой живот, увеличение селезенки, общая мышечная ригидность, эпилепсия, дегенерация сетчатки, клетки Гоше, богатые цереброзидами, Р. Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - цирроз печени, нарушение экстрапирамидной системы, торсионный спазм, дрожание, кольцо Кайзера-Флейшнера в роговице. Низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови и нарушение обмена меди, Р. Болезнь Леша-Нихана - умственная отсталость, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, увеличение количества мочевой кислоты в сыворотке крови, мочевые камни, Х-сц. Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) - мышечная ригидность, парез конечностей, накопление сфингомиелина во внутренних органах и мозге, гепатосплено-мегалия, изредка малиновое пятно на глазном дне, Р. Болезнь Пеллициуса-Мерцбахера - лейкодистрофия с мозжечковыми, пирамидными и экстрапирамидными расстройствами, Р. Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) - множественные нейрофибромы в ЦНС, по ходу периферических нервов, пигментация кожи в виде пятен кофейного цвета, костные деформации, Д. Болезнь Тея-Сакса - задержка психомоторного развития, пирамидные симптомы, эпилепсия, нередко с миоклонусом, симптом "вишневого пятна" на глазном дне, Р. Болезнь Хартнапа - пеллагроподобные высыпания, мозжечковая атаксия, умственная отсталость, аминоацидурия, Р. Галактоземия - непереносимость галактозы, цирроз печени, катаракта, задержка психического развития, умственная отсталость, Р. Гистидинемия - задержка умственного развития, нарушение речи, Р. Гликогенозы (все типы) - гипотония, умственная отсталость, диффузное поражение нервной системы, гепатомегалия, Р. Гомоцистинурия - деформация скелета с остеопорозом, вывих хрусталика, тромбоз артерии и вен, умственная отсталость, Р. Мукополисахаридозы (все типы) - деформация костно-суставной системы, гаргоилизм, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, умственная отсталость, судороги, Р и Х-сц. Синдром Криглера-Найяра - тяжелая желтуха новорожденных без признаков несов-местимости по группам крови или гемолиза, билирубиновая энцефалопатия, Р. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля - олигофрения, ожирение, высокий рост, поли-дактилия, пигментная дегенерация сетчатки, тугоухость или глухота, гипогенитализм, Р. Синдром Луи-Бар - (атаксия-телеангиоэктазия) - телеангиоэктазия кожи, слизистых и конъюктивитны, мозжечковые и пирамидные симптомы, дисгаммаглобулинемия, рециди-вирующие поражения верхних дыхательных путей, Р. Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, умственная отсталость, гипотония, недоразвитие мужских половых органов, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, стеноз привратника, Р. Фенилкетонурия - слабоумие, сниженная пигментация кожи, волос, радужки, судороги, "мышиный" запах мочи, Р. Хорея Гентингтона - слабоумие, хореоподобные движения, мышечная ригидность, вегетативные расстройства, Д.
II. Болезни с поражением КОСТНОЙ СИСТЕМЫ: Ахондроплазия - карликовость, гидроцефалия, Д. Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз)(см.I). Врожденная эпифизарная дисплазия, Р. Гомоцистинурия (см.I). Краниоключичный дизостоз, Д. Мукополисахаридозы (см.I). Несовершенный остеогенез - повышенная ломкость костей, симптом "рыбьих позвон-ков", голубые склеры, отосклероз, "янтарные зубы", синяя кайма на деснах, Р, Д. Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) - пропорциональная карликовость, рахитические и псевдорахитические поражения костей, симптомы сморщенной почки, Р. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) - гипоплазия средней части лица, широкие концевые фаланги I пальцев кистей и стоп, Д. Синдром Блума - карликовость, гипогенитализм, телеангиоэктазии вследствие повышенной чувствительности к солнечному свету, иммунодефицит, Р. Синдром Клейна-Варденбурга (см. XI). Синдром Крузона - аномалии черепа, прогрессирующие аномалии глаз (экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота), микрогнатия, тугоухость, слабоумие, Д. Синдром Марфана - скелетные аномалии (высокий рост, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, высокий свод стопы), глазные аномалии (вывих хрусталика, миопия, дрожание радужки), сердечно-сосудистые аномалии (аневризма аорты, ВПС, пролапс митрального и аортального клапана), Д. Синдром Нунана - короткая шея с кожными складками (Тернеровский фенотип). Д. Синдром Элерса-Данло - разболтанность суставов, плоскостопие, повышенная растяжи-мость кожи, аневризмы крупных сосудов, пролапс митрального клапана, грыжи, бронхоэктазы, глазные нарушения, Д, Р, Х-сц.
III. Болезни с поражением МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ: Амиотрофия прогрессирующая Арана-Дюшена, Д Амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффмана, Р. Амиотрофия невральная Шарко-Мари-Тусса, Д. Дистрофия миотоническая Куршманна-Баттена, Д. Дистрофия мышечная Дюшена, псевдогипертрофическая, прогрессирующая, Х-сц. Дистрофия мышечная Ландузи-Дежерина, плече-лопаточно-лицевая форма, Д. Дистрофия мышечная Эрба-Рота, тазово-плечевая форма, Д. Синдром Томсена - врожденная миотония, мышечная атаксия, Д. Синдром Эрба-Шарко - врожденная полая стопа, прогрессирующая мышечная слабость, пирамидные знаки, Р.
IV. Болезни с поражением CЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ: Болезнь Фабри (см.5). Мукополисахаридозы. Синдром Картагенера - бронхоэктазы, декстрапозиция органов, чаще сердца, полипоз слизистой носа, Р. Синдром "Леопард" - множественные веснушки (лентиго), изменения на ЭКГ, глазной гипертелоризм, стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, отставание роста, Д. Синдром Нунана (см.II). Синдром Холта-Орама (“рука-сердце”) - дефект межпредсердной перегородки, аномалия I пальца кисти, Д. Синдром Элерса-Данло (см.II). Синдром Марфана (см.II).
V. Заболевания с поражением К О Ж И: Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, Брандта) - дефицит абсорбции цинка, синдром мальабсорбции на первом году жизни, везикуло-буллезные высыпания преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопеция, Р. Акрокератоз бородавчатый Гопфа - врожденные и более поздние бородавчатые поражения дистальных отделов конечностей, Д. Альбинизм - депигментация кожи и глазного дна, нарушение зрения, глухота, дисплазия, Р. Синдром Бека - диффузная кератодермия ладоней и подошв в сочетании с локальным гипергидрозом, аномаличми развития зубов (гиподонтией), преждевременным поседением, Д. Синдром Блоха-Сульцбергера - системный пигментный невус (очаги гиперпигментации кожи коричневого или стального цвета), гипоплазия зубов, задержка развития, микроцефалия, дебильность, Р. Синдром Бьёрнстада (курчавых волос) - кудрявые (перекрученные) волосы головы, бровей, вьющиеся ресницы в сочетании с прогрессирующей глухотой, проявляющейся на первом году жизни, Д. Синдром Ван-ден-Боша - врожденный симптомокомплекс: ангидроз, ладонно-подошвенный кератоз, истончение и выпадение волос (вплоть до тотальной алопеции), горизонтальный нистагм, миопия, задержка физического и умственного развития, Х-сц. рец. Синдром Гольца (гипоплазия кожи фокальная) - дефекты развития кожи, ассоциированные с аномалиями зубов, глаз, скелета. Встречается только у женщин, т.к. у плодов мужского пола данная мутация летальна, Х-сц., дом. Ихтиоз - поражение всего кожного покрова (кроме ладоней и подошв), только у мальчиков, катаракта, крипторхизм, гипогенитализм, отставание умственного развития, Х-сц., рец. Ладонно-подошвенный гиперкератоз - усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, ногтевых валиков, дистрофия ногтей, Д. Синдром Ослера-Рандю-Вебера - телеангиоэктазии, главным образом на красной кайме губ, ангиомы, гепатомегалия, Д. Синдром Рефсума - дефект липидного обмена, ихтиоз в сочетании с церебральными дегенеративными расстройствами, пигментным ретинитом, Р. Синдром Ротмунда-Томсона - атрофическая пойкилодерма и катаракта, Р. Болезнь Фабри - на коже и слизистых оболочках пятна величиной с булавочную головку и цветом от пунцового до черного, парестезии, сердечно-сосудистый и почечный симптомокомплекс, Х-сц. Синдром Чедиака-Хигаши - общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм, светлая прозрачная кожа, светлые сухие волосы, светобоязнь, гепатоспленомегалия, Р. Синдром Шегрена-Ларссона - врожденный ихтиоз, спастические параличи, олигофрения, Р.
VI. Болезни с поражением ОРГАНА ЗРЕНИЯ: Альбинизм (см.5). Синдром Бера - атаксия, атрофия зрительного нерва, Р. Болезнь Гоше (см.1). Галактоземия(см.1). Синдром Марфана (см.2) Синдром Нормана-Вуда (врожденный тип амавротической идиотии) - резко выражена микроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, Р. Синдром Элерса-Данло (см.2).
VII. Заболевания с поражением МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ: Агенезия почек одно- и двусторонняя, Р. Адреногенитальный синдром - дисфункция коры надпочечников, прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие формы-АГС с потерей соли или без нее или женский псевдогермафродитизм, АГС с артериальной гипертензией. Р. Дисплазия почек и аплазия сетчатки, Р. Синдром Альпорта - наследственная нефропатия и глухота, Д. Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберга (фосфат-диабет) - малый рост, рахит, устойчивый к лечению обычными дозами вит. Д, Х-сц. Синдром Смита-Лемли-Опитца (см.1). Синдром Дебре-деТони-Фанкони - почечный рахит, почечным фосфоглюко-аминодиабетом, Р.
VIII. Болезни с поражением ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ: Легочный альвеолярный микролитиаз, Р. Муковисцидоз - бронхоэктазы, мекониальный илеус, билиардный цирроз печени, кистозный фиброз поджелудочной железы, Р. Синдром Картагенера (см.4). Синдром Луи-Бар (см.1). Синдром Элерса-Данлоса (см.2). Синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит) Д
IX. Болезни с поражением ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ: Адреногенитальный синдром - псевдопилоростеноз, синдром потери солей, женский ложный гермафродитизм, вирилизация, Р. Гликогенозы (см.1), Муковисцидоз (см.8). Синдром Гарднера - множественные полипы толстого кишечника со склонностью к перерождению, множественные остеомы и остеофибромы, атеромы и дермоидные кисты, Д. Синдром Пейтца-Егерса-Турена - очаги меланоза разных размеров, распространенный полипоз ЖКТ, особенно тонкого кишечника, Д. Болезнь Рандю-Ослера - множественные мелкие ангиомы и телеангиоэктазии на коже и слизистых носа, рта, желудка и кишечника, гепатомегалия, Д. Синдром Швахмана - недостаточность поджелудочной железы и дисфункция костного мозга, Р. Целиакия - непереносимость глютеновой фракции злаков, нарушение всасывания, большой живот, обильный стул, задержка физического и психомоторного развития, Д.
Х. Патология К Р О В И: Болезнь Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура), Р. Гемолитическая анемия (лекарственная), связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, Х-сц. Гемолитическая сфероцитарная анемия (болезнь Минковского-Шоффара, сфероцитоз наследственный), Д. Гемоглобинопатии (талассемии), Р. Геморрагическая тромбастения Гланцмана, Р. Гемофилия А (недостаточность VIII фактора), Х-сц. Гемофилия В (недостаточность IX фактора), Х-сц. Эритропоэтическая порфирия, Р.
XI. ОРГАНЫ СЛУХА Синдром Альпорта (см.7) Глухонемота и дефект проводящей системы сердца (удлинение интервала QТ на ЭКГ и обмороки). Глухота проводящего типа с аномалией наружного уха, Р. Синдром Пендреда - наследственный зоб и глухота, Р. Синдром Ушера - врожденная глухонемота, пигментный ретинит, остановка психомоторного развития, Р. Слуховая неврома двусторонняя, Д.
XII. Первичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ: Синдром Блума - агаммаглобулинемия, гипофизарный нанизм, полилимфаденопатия, Р. Синдром Брутона - агаммаглобулинемия, тяжелые бактериальные инфекции, атопические проявления, полиартрит, Х-сц. рец. Синдром Вискотта-Олдрича - дисгаммаглобулинемия, снижение функции тимуса, троомбоцитопенический геморрагический синдром, экзема, Х-сц. Синдром Гитлина - тимома, карликовость. Синдром Гуда - тимома, комбинированная иммунологическая недостаточность, пороки развития. Синдром Джоба (гиперIgE-синдром) - хронические гнойные инфекции, рецидивирующие “холодные” стафилококковые абсцессы, кандидоз, атопический дерматит, рыжеволосость, Д. Синдром Луи-Бар (см.1) Синдром Незелофа (французский тип, лимфоцитарная агенезия) - комбинированная иммунологическая недостаточность, поражения кожи вирусной и грибковой инфекцией, задержка развития, Х-сц. Синдром Ди-Джорджи (гипоплазия тимуса) - врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки развития ССС, подвывих хрусталика, вирусные и грибковые генерализованные инфекции.
ПРИЛОЖЕНИЕ 2
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 120; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.145.2.6 (0.007 с.) |