Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обменаСодержание книги
Поиск на нашем сайте
1. Болезни накопления (тезаурисмозы) - внутриклеточные липидозы, при которых наблюдается преимущественное поражение клеток мозга и вторично в процесс вовлекаются проводящие пути.
* Амавротические идиотии (E75.4) - группа липидозов, характеризующихся наличием в разных возрастных периодах следующих общих признаков: прогрессирующее снижение зрения; развитие деменции; спаcтические параличи; симптом “вишневой косточки” - вишнево-красное пятно на сетчатке глаза. Формы: 1. Врожденная форма Нормана-Вуда; 2. Раннедетская (инфантильная) форма Тея-Сакса (15q23-24 - HEXA); 3. Позднедетская форма Бильмовского-Янского; 4. Юношеская форма Баттена-Шпильмейера Фогта-Шегрена; 5. Поздняя форма Куфса.
* Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) (E75.2) (11p15.4-15.1 - SMPD1, дефект сфингомиелиназы)) Происходит накопление липида сфингомиелина и вторично миелина в клетках нервной ткани (преимущественно в головном мозге) и паренхиматозных органах (печени, селезенке). Клиника: - болезнь проявляется в 4-6 месяцев; - гепатоспленомегалия; - вторичная гипотрофия вследствие повторных рвот и отказа от приема пищи; - кожа кофеино-желтой окраски; - отставание в нервно-психическом развитии; - глухота, слепота; - у 20-30% детей симптом “вишневой косточки”; - снижение резистентности к инфекционным заболеваниям; - летальный исход к 3 годам; Наследование аутосомно-рецессивное.
* Болезнь Гоше (цереброзидоз) (E75.1) (1q21 - GBA, дефект глюкоцереброзидазы) Накопление липида глюкоцереброзида в ретикуло-эндотелиальной системе. Клиника: - гепатоспленомегалия; - при цитологическом исследовании - обнаружение клеток Гоше - ретикулярные клетки, гистиоциты; - поражение нервной системы - судорожный синдром; - изменения в крови (снижение количества лейкоцитов, тромбоцитов в костном мозге - обнаруживаются клетки Гоше); - артриты; Наследование - аутосомно-доминантный тип. 2. Лейкодистрофии (E75.2) - группа заболеваний нервной системы, характеризующихся прогрессирующей демиелинизацией белого вещества мозга вследствие нарушения метаболизма липидов, участвующих в синтезе и обмене миелина Клинические признаки: нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные симптомы; снижение зрения и слуха; эпилептические припадки; прогрессирующее слабоумие. Заболевание чаще начинается в дошкольном возрасте, некоторые формы в первые месяцы и годы жизни. Описаны следующие формы:
* Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) (14q21-31 - GALC, дефект галактозилцерамидазы) Заболевание проявляется в 4-6 месяцев, отмечается повышенная раздражительность, гиперрефлексия мышц нижних конечностей, во время крика - признаки децеребрационной ригидности. К 6-8 месяцам появляется нистагм, возможно развитие слепоты за счет атрофии зрительного нерва. Позднее развиавается мышечная гипотония, исчезают сухожильные рефлексы. Летальный исход до 2 лет. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
* Метахроматическая лейкодистрофия (22q13.31-qter - ARSA, дефицит арилсульфатазы А) Инфантильная форма клинически проявляется в 12-16 месяцев, дети перестают ходить, сидеть - теряют приобретенные навыки, отмечается разболтанность суставов, дисфагия, нистагм. При ювенильной форме ведущим симптомом является мозжечковая атаксия. У взрослых заболевание может протекать с поражением базальных ганглиев. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
* Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера (Хq13-22 - PLP, липофилин-протеолипидный белок миелина) Заболевание проявляется с 4-6 месяцев развитием признаков мозжечковой атаксии, нистагма, спастических парезов и контрактур суставов нижних конечностей. Умственное развитие не страдает. Средняя продолжительность жизни - 16-25 лет. Тип наследования - Х-сц. рецессивный.
3. Гиперлипопротеидемии (E78.1) характеризуются ожирением, ранним развитием атеросклероза и сердечно-сосудистой патологией. Наиболее распространены гиперлипопротеидемии I, II, V типов. Частота I: 50 - 1: 1 000. Клинические проявления: - развивается ксантоматоз с отложением липидов в тканях и органах (в области ахиллова сухожилия, локтевых и коленных суставов, кистей рук, на ягодицах); - абдоминальная колика, лихорадочные состояния; - лейкоцитоз; - гепатоспленомегалия; - липемия, повышение уровня холестерина, липидов, триглицеридов. Группы риска по развитию гиперлипопротеидемии: Семьи, где: 1) Родственники с молодых лет страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями. 2) Встречается вегето-сосудистая дистония 3) Встречается кожный ксантоматоз (бугорки желто-охряного цвета, плоские, от булавочной головки до 1,5 --2 см в диаметре, сливаются). Диагностика гиперлипопротеидемии: 1. Определение липидов (метод хроматографии); 2. Определение холестерина, триглицеридов, липопротеидов. 3. Метод ультрацентрифугирования. 4. Метод иммунохимический.
Встречаются: · Семейная гиперхолестеринемия Частота - I: 500. Аутосомно-доминантный тип наследования. Храктеризуется ранним атеросклерозированием коронарных сосудов (на 3-4 году жизни), ксантомами на сухожилиях, роговице.
· Семейная гиперлипидемия Частота - I: I00. Аутосомно-доминантный тип наследования. Характеризуется ожирением, сердечно-сосудистой патологией.
· Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля (Q87.8) Характерны:, ожирение (появляется на первом году жизни и с возрастом прогрессирует), пигментная дегенерация сетчатки с исходом в ночную слепоту и полную потерю зрения, умственная отсталость, полидактилия, гипогонадизм (чаще у мальчиков). Возможно наличие патологии внутренних органов (чаще почек и сердца). Тип наследования - аутосомно-рецессивный, но предполагается аутосомно-доминантное или мультифакториальное наследование. Частота в популяции не известна.
|
||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-12-10; просмотров: 134; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.188.69.167 (0.007 с.) |