Хромосомное определение пола

У многих организмов соотношение между особями мужского и женского пола при изучении большого числа особей всегда примерно равное, т.е. расщепление по признаку пола проходит в отношении 1:1.

У плодовой мушки дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследований, и у млекопитающих пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входит три пары аутосом, т.е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Это хромосомы, как было установлено, отвечают за наследование пола и поэтому были названы половыми хромосомами.

В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом – ХХ. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается XY. Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, т.к. в каждой из них имеются по одинаковому набору аутосом и одна половая хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина – Y-хромосому. Различаются они по набору генов, который в ней содержится. Поскольку гаметы с Х- и У-хромосом в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое полов составляет 1:1, что совпадает с фактическими наблюдениями. Сходный способ определения полов присущим всем млекопитающим.

Наследование, сцепленное полом

В том случае, когда гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, какой из родителей является носителем изучаемого признака. Однако ситуация резко изменяется, когда признаки определяются генами, лежащих в половых хромосомах. Черепаховая окраска, т.е. чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт не могли объяснить, пока не стало известно, что наследование данного признака сцеплено с полом.

Рис. 32. Хромосомные комплексы самца и самки у дрозофилы

Рис. 33. Черепаховая окраска кошки

Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У-хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В, Х^В, а Х-хромосому с аллелем b – Х^b. Поэтому возможны такие комбинации: Х^BX^b – черная кошка; Х^BУ – черный кот X^b – рыжая кошка; Х^bУ – рыжий кот Х^BХ^b – черепаховая кошка

Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b.

У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчайшими исключениями, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. Рассмотрим, какое потомство может появиться у гетерозиготной женщины, вступившей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной.

Ген, обуславливающий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, при котором кровь теряет способность свертываться – h. Учитывая, что в генотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – одна Х-хромосома и одна У-хромосома, запишем схему наследования гемофилии:

Р	Х^НX^h – носительница гена гемофилии	×	Х^HУ – здоровый мужчина
гаметы	Х^Н; X^h		Х^H; У
F^1	Х^НХ^Н – здоровая женщина	Х^НX^h – здоровая женщина, носительница гена гемофилии	Х^HУ – здоровый мужчина	Х^hУ – мужчина-гемофилик

Женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с геном нормальной свертываемости крови, а половине – Х-хромосому с геном гемофилии. Среди ее сыновей могут быть и здоровые и гемофилики.

В силу равновероятного расхождения хромосом при формировании гамет и их встречи в зиготе следует ожидать, что в потомстве большого числа браков, подобных только что рассмотренному, у половины сыновей разовьется гемофилия. В то же время все дочери в любом случае получают Х-хромосому от своего отца с геном Х^H, поэтому у них всегда нормальная свертываемость крови, но половина дочерей будут гетерозиготными носительницами этого заболевания.

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с Х-хромосомой.

Взаимодействие генов

В примерах, которые мы до сих пор рассматривали, каждый ген определял только один признак, и развитие каждого признака зависело только от одного гена. Однако, как правило, отношения между генами и признаками гораздо сложнее.

Множественное действие гена. Один и тот же ген может влиять на формирование ряда признаков организма. Например, ген, вызывающий образование бурой семенной кожуры у гороха, способствует развитию пигмента и в других частях растения. Растения с семенами, покрытыми бурой семенной кожурой, имеют цветки фиолетовой окраски, а растения с белой кожурой семян – белые цветки. Влияние одного гена на развитие многих признаков называют множественным действием гена. Такое множественное действие характерно для большинства генов. Обычно судят о действии гена только по тем признакам, которые легко обнаруживаются. Например, у мухи дрозофилы глаза имеют красную окраску, развитие которой обусловлено присутствием гена W. При наличии аллелей w пигмент, влияющий на окраску глаз, отсутствует, и они становятся белыми. Оказалось, что аллель w влияет также на осветление окраски тела и изменение формы некоторых внутренних органов мухи.

В некоторых случаях проявление множественного признака легко наблюдать. Например, у человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обусловливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У растений гороха ген, отвечающий за красную окраску цветов, определяет и красноватый оттенок стеблей.

Отношение ген – признак. При скрещивании в результате взаимодействия двух различных генов в потомстве могут возникать новые признаки, отсутствовавшие у родительских организмов. Это явление называется новообразованием при скрещиваниях. Его часто наблюдают при разведении домашних животных и культурных растений.

Приведем пример. У душистого горошка – садового растения – есть много сортов, которые отличаются по окраске цветков, в частности, например как в сорте с белыми цветками. При некоторых комбинациях скрещивания двух белых сортов между собой полученные семена дают растения с фиолетовыми цветками. Биохимический анализ показал, что фиолетовая окраска цветков душистого горошка – результат реакции между двумя веществами, каждое из этих веществ образуется под действием определенного гена. Например, есть два гена, каждый с двумя аллелями – С, с и Р, р. Окраска цветков образуется тогда, когда в генотипе растений присутствуют одновременно два доминантных гена С и Р. Скрещивание двух сортов душистого горошка с белыми цветками, когда гибриды первого поколения имеют фиолетовые цветки, записывают следующим образом:

 

 

	Р ССрр × ссРР белые белые цветки цветки Гаметы Ср сР F1 CcРр Фиолетовые цветки

 

Известно много примеров, когда гены влияют на характер проявления определенного неаллельного гена или на саму возможность проявления этого гена. Пример взаимодействия двух пар генов – наследование формы гребня у кур некоторых пород. В результате различных комбинаций этих генов возникают четыре варианта формы гребня.

Рис. 34. Форма гребня у петухов (А – простой (ааbb), Б – гороховидный (ааВВ или ааВb), В – ореховидный (ААВВ или АаВb), Г – розовидный (ААbb или Ааbb))

Таким образом, мы видим, что в генотипе любого организма гены взаимодействуют между собой; на фенотипическое проявление признака влияет целый комплекс генов. Сочетания генов в организме обусловливают индивидуальные различия особей одного вида.