Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь FAQ Написать работу КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Таким образом, если проследить в родословной наследование по мужской линии рецессивного х-сцепленного заболевания, то получится что-то вроде «хода шахматного коня».Содержание книги
Поиск на нашем сайте
Наиболее известными Х-сцепленными заболеваниями являются гемофилии А и В, а так же тяжелейшая патология мышечной системы - миодистрофия Дюшенна Беккера. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена, ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена, кодирующие факторы VIII и IX, локализованы в длинном плече Х-хромосомы в областях q28 и q27.1-2, соответственно. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. Отметим, что у женщин - носителей гена гемофилии (так называемых «кондукторов»), в отдельных случаях так же наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов. Это обстоятельство необходимо учитывать акушерам-гинекологам при работе с женщинами-носителями мутантных аллелей в любом из генов гемофилии А или В. №72 Строение и функция хромосом.Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Хромосома состоит из двух палочкообразных телец - хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу. Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Этот комплекс ДНК с белком называют хроматином. Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, деконденсированный хроматин — эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов. Различают структурный гетерохроматин, количество, которого различается в разных хромосомах, но располагается он постоянно в околоцентромерных районах. Кроме структурного гетерохроматина существует факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов. Подтверждением существования этого явления в хромосомах человека служит факт генетической инактивации одной Х-хромосомы в соматических клетках женщины. Его суть заключается в том, что существует эволюционно сформировавшийся механизм инактивации второй дозы генов, локализованных в Х-хромосоме, вследствие чего, несмотря на разное число Х-хромосом в мужском и женском организмах, число функционирующих в них генов уравнено. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом, Х- и Y-хромосомы). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития. №73.В основе наследственности лежит способность всех живых организмов накапливать, хранить и передавать потомству наследственную информацию. Эта одна из важнейших качественных особенностей живой материи связана с нуклеиновыми кислотами — дезоксирибонуклеино-вой (ДНК) и рибонуклеиновой (РНК). Ведущее значение принадлежитДНК — самой длинной молекуле живых организмов, сосредоточенной в ядрах клеток и представляющей собой ее наследственный аппарат. Большая длина молекулы ДНК дает возможность «записать» на ней, как на телеграфной ленте, все основные свойства будущего организма и программу его развития. Такая «запись» осуществляется с помощью специального «нуклеинового языка», или «нуклеинового кода», сущностью которого является изменение порядка следования четырех химических соединений, входящих в состав ДНК Образно говоря, «нуклеиновый язык» состоит из четырех букв, из которых строятся отдельные слова и целые предложения «нуклеинового языка». На такой нуклеиновой «ленте» можно выделить отдельные самостоятельные участки, включающие в себя описание программы развития одного признака. Их называют генами. Организация генетического материала. Гены [от греч. genos, рождение] — единица наследственности, участок ДНК, занимающий специфическое место в хромосоме. С точки зрения генетики, ген — наследуемый фактор и неделимая единица генетического материала. Структурный ген (цистрон) — фрагмент ДНК, участвующий в образовании полипептидной цепи. В его состав входят лидерная последовательность, кодирующие фрагменты (экзоны), вставочные последовательности (нитроны) и концевая последовательность. Поскольку некоторые белки состоят более чем из одной субъединицы, формулировку «один ген — один фермент» применительно к гетеромультимерному (то есть состоящему из двух и более различных полипептидных субъединиц) белку следует трактовать как «один ген — одна полипептидная цепь». Генотип — совокупность генов организма. Ещё в древности люди эмпирически использовали закономерности наследования. На основании этого опыта получила развитие селекция [от лат. selectio, выбирать] — наука о методах создания новых сортов растений и пород животных путём отбора и скрещивания. До недавнего времени генотип казался неприступным, не подвластным действиям человека. Открытие структуры генов позволило выделять их в изолированном виде, синтезировать биохимически и даже вводить в организм. Стало возможным воздействие на ген без его выделения из организма. Всё это создало предпосылки для манипулирования генотипом.
№74 Строение нуклеиновых кислот. Нуклеи́новая кисло́та (от лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации. Полимерные формы нуклеиновых кислот называют полинуклеотидами. Цепочки из нуклеотидов соединяются через остаток фосфорной кислоты (фосфодиэфирная связь). Поскольку в нуклеотидах существует только два типа гетероциклических молекул, рибоза и дезоксирибоза, то и имеется лишь два вида нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Мономерные формы также встречаются в клетках и играют важную роль в процессах передачи сигналов или запасании энергии. Наиболее известный мономер РНК — АТФ, аденозинтрифосфорная кислота, важнейший аккумулятор энергии в клетке. Одна из основных функций нуклеиновых кислот состоит в детерминации синтеза белков. Информация о структуре белков, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК, должна передаваться от одного поколения к другому, и поэтому необходимо ее безошибочное копирование, т.е. синтез точно такой же же молекулы ДНК (репликация). №75Реп ликация ДНК-процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15—20 различных белков, называемый реплисомой (англ. replisome). Репликация ДНК — ключевое событие в ходе деления клетки. Принципиально, чтобы к моменту деления ДНК была реплицирована полностью и при этом только один раз. Это обеспечивается определёнными механизмами регуляции репликации ДНК. Репликация проходит в три этапа: Инициация репликации Элонгация Терминация репликации. Регуляция репликации осуществляется в основном на этапе инициации. Это достаточно легко осуществимо, потому что репликация может начинаться не с любого участка ДНК, а со строго определённого, называемого сайтом инициации репликации. В геноме таких сайтов может быть как всего один, так и много. С понятием сайта инициации репликации тесно связано понятиерепликон. Репликон — это участок ДНК, который содержит сайт инициации репликации и реплицируется после начала синтеза ДНК с этого сайта. Геномы бактерий, как правило, представляют собой один репликон, это значит, что репликация всего генома является следствием всего одного акта инициации репликации. Геномы эукариот (а также их отдельные хромосомы) состоят из большого числа самостоятельных репликонов, это значительно сокращает суммарное время репликации отдельной хромосомы. Молекулярные механизмы, которые контролируют количество актов инициации репликации в каждом сайте за один цикл деления клетки, называются контролем копийности. В бактериальных клетках помимо хромосомной ДНК часто содержатся плазмиды, которые представляют собой отдельные репликоны. У плазмид существуют свои механизмы контроля копийности: они могут обеспечивать синтез как всего одной копии плазмиды за клеточный цикл, так и тысяч копий. Репликация начинается в сайте инициации репликации с расплетания двойной спирали ДНК, при этом формируется репликационная вилка — место непосредственной репликации ДНК. В каждом сайте может формироваться одна или две репликационные вилки в зависимости от того, является ли репликация одно- или двунаправленной. Более распространена двунаправленная репликация. Через некоторое время после начала репликации в электронный микроскоп можно наблюдать репликационный глазок — участок хромосомы, где ДНК уже реплицирована, окруженный более протяженными участками нереплицированной ДНК. В репликационной вилке ДНК копирует крупный белковый комплекс (реплисома), ключевым ферментом которого является ДНК-полимераза. Репликационная вилка движется со скоростью порядка 100 000 пар нуклеотидов в минуту у прокариот и 500—5000 — у эукариот. №76 Строение и виды хромосом.В ядре каждой соматической клетки организма человека содержится 46 хромосом. Набор хромосом каждого индивидуума, как нормальный, так и патологический, называется кариотипом. Из 46 хромосом, составляющих хромосомный набор человека, 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы, последняя пара — половые хромосомы. У женщин конституция половых хромосом в норме представлена двумя хромосомами X, а у мужчин — хромосомами X и У. Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая — от матери. Хромосомы одной пары называются гомологами, или гомологичными хромосомами. В половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится гаплоидный набор хромосом, т.е. 23 хромосомы. Сперматозоиды делятся на два типа в зависимости от того, содержат ли они хромосому X или Y. Все яйцеклетки в норме содержат только хромосому X. Хромосомы хорошо видны после специальной окраски во время деления клеток, когда хромосомы максимально спира-лизованы. При этом в каждой хромосоме выявляется перетяжка, которая называется центромерой. Центромера делит хромосому на короткое плечо (обозначается буквой «р») и длинное плечо (обозначается буквой «q»). Центромера определяет движение хромосомы во время клеточного деления. По положению центромеры хромосомы классифицируют на несколько групп. Если центромера располагается посредине хромосомы, то такая хромосома называется метацентриче-ской, если центромера располагается ближе к одному из концов хромосомы, то ее называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники, которые в неделящейся клетке формируют ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные копии рРНК. Кроме того, различают субметацентрические хромосомы, когда центромера расположена не посредине хромосомы, а несколько сдвинута к одному из концов, но не столь значительно, как в акроцентрических хромосомах. Концы каждого плеча хромосомы называют теломерами. Установлено, что теломеры играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В теломерах содержится большое число повторов последовательности нуклеотидов ТТАГГГ, так называемых тандемных повторов. В норме во время клеточного деления происходит уменьшение числа этих повторов в теломерах. Однако каждый раз они достраиваются с помощью специального фермента, который называют теломеразой. Уменьшение активности этого фермента приводит к укорочению теломер, что, как полагают, является причиной гибели клеток, а в норме сопровождает старение. №77.Денверская классификация хромосом.
^ Группы хромосом и их характеристика
№78 Биосинтез белка в клетке. Процесс синтеза белка является очень сложным многоступенчатым процессом. Совершается он в специальных органеллах — рибосомах. В клетке содержится большое количество рибосом. Например, у кишечной палочки их около 20 000.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-08-06; просмотров: 563; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.118.0.48 (0.015 с.) |