Тема: роль наследственности, конституции в патологии

Тестовые задания Крок-1

1. У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид изменчивости обусловливает это заболевание?

А. Мутационная

В. Модификационная

C. Комбинативная

D. Онтогенетическая

E. Соотносительная

 

2. К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

А. Цитогенетический

В. Близнецовый

С. Популяционно-статистический

D. Дерматоглифика

E. Генеалогический

 

3. Студенты первого курса решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще всего используют для таких исследований?

A. Половые клетки

B. Эпидермис кожи

С. Нервные клетки

D. Эпителий полости рта

E. Эритроциты

 

4. У молодых здоровых родителей родилась девочка, светловолосая, с голубыми глазами. В первые месяцы жизни у ребёнка развились раздражительность, беспокойство, нарушение сна и питания, а обследование невропатолога выявило отставание в развитии ребёнка. Какой метод генетического исследования следует применить для точного установления диагноза?

А. Популяционно-статистический

В. Близнецовый

С. Цитологический

D. Генеалогический

Е. Биохимический

 

5. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея «сфинкса»), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Шерешевского-Тернера

C. Синдром Мориса

D. Синдром Патау

E. Синдром «кошачьего крика»

 

6. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта не найдено полового хроматина. Для какой из ниженазванных наследственных патологий это характерно?

A. Болезнь Дауна

B. Синдром Клайнфельтера

C. Синдром Шерешевского-Тернера

D. Трисомия по 15-хромосоме

E. Трисомия по Х-хромосоме

 

7. При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в одинаковом количестве с хромосомными наборами 46ХУ и 47ХХУ. Каков вероятный диагноз?

А. Синдром Патау

В. Нормальный кариотип

С. Моносомия Х

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Дауна

 

8. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерны такие признаки?

A. Синдром Патау

B. Синдром Клайнфельтера

C. Болезнь Дауна

D. Синдром Шерешевского-Тернера

E. Трисомия X

 

9. У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется такая хромосомная аномалия?

А. Трисомия по Х-хромосоме

В. Синдром Тернера

С. Специфическая фетопатия

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Болезнь Дауна

 

10. Ребёнок родился с множественными пороками развития: незаращение верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца и почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47,13+. Какой вид мутации обусловил это заболевание?

A. Инверсия

B. Полиплоидия

C. Трисомия

D. Дупликация

Е. Транслокация

 

11. Кровотечение, возникшее у ребёнка после удаления зуба, не удавалось остановить на протяжении 6 часов. Проведенное исследование системы гемостаза установило резкое уменьшение содержания VIII фактора свертывания крови. По какому типу наследуется это заболевание?

A. Неполного доминирования

B. Аутосомно-рецессивному

С. Сцепленному с половой хромосомой

D. Аутосомно-доминантному

E. Полигенному

 

12. В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребенка?

А. 46, XX

В. 47, XXY

С. 47, трисомия по 13-й паре

D. 45, Х0

Е. 46, XY

 

13. В роддоме родился ребёнок с многочисленными нарушениями как внеш-них, так и внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. С помощью какого метода можно подтвердить этот диагноз?

A. Популяционно-статистический

B. Биохимический

C. Цитогенетический

D. Близнецовый

E. Генеалогический

 

14. При обследовании пациента установили сильный, уравновешенный, инертный тип высшей нервной деятельности по Павлову. Какому темпераменту по Гиппократу отвечает пациент?

A. Меланхолик

B. Сангвиник

C. Холерик

D. Флегматик

E. –

 

15. Психологическое исследование установило: у человека хорошая способность быстро приспосабливаться к новой обстановке, хорошая память, эмоциональная устойчивость, высокая трудоспособность. Какому типу темперамента присущие эти признаки?

А. Сангвинику

В. Холерику

С. Меланхолику

D. Флегматику

Е. Флегматику с элементами меланхолика

 

16. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими факторами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

A. Болезнь – с рецессивной мутацией, выздоровление – с комбинативной изменчивостью

B. Болезнь – с комбинативной изменчивостью, выздоровление – с фенокопией

C. Болезнь – с доминантной мутацией, выздоровление – с модификационной изменчивостью

D. Болезнь – с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление – с модификационной изменчивостью

E. Болезнь – с хромосомной мутацией, выздоровление – с фенотипической изменчивостью

 

17. Девочка 14 лет с раннего детства отстает от своих сверстников в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую щитоподобную грудную клетку и отсутствие вторичных половых признаков. В ядрах клеток слизистой оболочки рта нет телец Барра. Какой наиболее вероятный механизм нарушения развития у девочки?

А. Генетический дефект синтеза половых гормонов

В. Генетический дефект синтеза гонадотропина

С. Гипотиреоз

D. Приобретенная недостаточность соматотропина

Е. Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе

 

18. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак с одинаковой частотой, родители в одинаковой мере передают признак своим детям. Какой тип наследования имеет исследуемый признак?

A. Аутосомно-рецессивный

В. Y-сцепленное наследование

С. X-сцепленное рецессивное наследование

D. Аутосомно-доминантный

Е. X-сцепленное доминантное наследование

 

19. При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) установлено, что этот признак проявляется во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Какой тип наследования гипертрихоза?

A. Сцепленный с X-хромосомой рецессивный

B. Сцепленный с Y-хромосомой

C. Аутосомно-доминантный

D. Сцепленный с X-хромосомой доминантный

E. Аутосомно-рецессивный

 

20. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет установлен диагноз – дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение у них в норме, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии?

A. Аутосомно-доминантный

B. Аутосомно-рецессивный

C. Рецессивный, сцепленный с полом

D. Неполное доминирование

E. Доминантный, сцепленный с полом

 

21. У женщины в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было выявлено по два тельца Барра. Какой предварительный диагноз можно установить на основании этого?

А. Трисомия по 13-й хромосоме

В. Трисомия по 21-й хромосоме

С. Трисомия по X-хромосоме

D. Трисомия по 18-й хромосоме

Е. Моносомия по X-хромосоме

 

22. Во время обследования юноши 18 лет, обратившегося в медико-генетическую консультацию, было выявлено отклонение физического и психического раз-вития: евнухоподобный тип строения тела, отложение жира и оволосение по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип?

А. 47, XY, 21+

В. 45, ХО

С. 47, ХХY

D. 47, XY, 18+

Е. 47, XYY

 

23. Синдром «кошачьего крика» характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребёнка. Данное заболевание является результатом:

А. Делеции короткого плеча

В. Транслокации 21 хромосомы на 15

С. Дупликации участка 5 хромосомы

D. Делеции короткого плеча 21 хромосомы

Е. Инверсии участка 21 хромосомы

 

24. Во время обследования девочки 10 лет, было выявлено укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственную отсталость, нарушения строения сердца и сосудов. В медико-генетической консультации проведено кариотипирование ребёнка. Какой кариотип был установлен?

А. 45, X0

В. 47, XX, 13+

С. 47, XX, 18

D. 47, XX, 21+

Е. 47, XXX

 

25. У больного при объективном осмотре обнаружено: тонкая фигура, большой череп, сильно развитая лобная часть лица, короткие конечности. Для какого конституционального типа это характерно?

А. Мускульный

В. Респираторный

С. Смешанный

D. Дигестивный

Е. Церебральный

 

26. У ребёнка 5-ти лет, часто болеющего респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после употребления некоторых пищевых продуктов, склонность к затяжному течению воспалительных процессов. Какой вид диатеза можно предположить в данном случае?

А. Геморрагический

В. Астенический

С. Лимфатико-гипопластический

D. Нервно-артритический

E. Экссудативно-катаральный

 

27. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности приводит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе к гипоплазии зубов, изменению их цвета. К какому виду изменчивости принадлежит заболевание ребёнка?

A. Модификационная

B. Наследственная

C. Мутационная

D. Комбинативная

E. Рекомбинантная

28. У ребёнка, часто болеющего ангинами и фарингитами, отмечается увеличение лимфоузлов и селезёнки. Внешний вид характеризуется пастозностью и бледностью, мышечная ткань развита слабо. В крови наблюдается лимфоцитоз. Как называется такой вид диатеза?

A. Нервно-артритический

B. Геморрагический

C. Астенический

D. Экссудативно-катаральный

E. Лимфатико-гипопластический