Общепатологический подход к проблеме интеллектуальных нарушений.

В основе клинического описания отдельных форм интеллектуальных нарушений лежит общепатологический подход. Его реализация позволяет сформулировать основные принципы диагностики отдельных нозологических форм интеллектуальных нарушений. Составными элементами нозологии являются этиология (учение о причинах и условиях возникновения болезней), патогенез (знание механизмов возникновения, развития и течения болезней) и клинико-анатомическая картина, характерная для данной конкретной формы интеллектуального нарушения.

Формулирование строго нозологического диагноза еще представляет большие трудности. Это объясняется тем, что достаточно четкое представление сразу о всех трех составных элементах той или иной нозологической формы – ее этиологии, патогенезе, клинико-анатомической характеристике – пока есть не во всех случаях. Поэтому в настоящее время нозологическая характеристика чаще всего основывается не на полноценном комплексе всех трех ее составных элементов, а только на различных комбинациях из них, в которых в каждом конкретном случае ведущее место и значение имеет то один, то другой, то два и очень редко все три. В этих условиях приходится ограничиваться не столько нозологическим, сколько синдромологическим диагнозом. Число таких диагнозов будет непрерывно сокращаться благодаря успехам в разработке этиологии и патогенеза интеллектуальных нарушений у человека.

В качестве причинных факторов интеллектуальных нарушений могут выступать физические (например, травма), химические (кислоты, лекарственные препараты), биологические (патогенные микробы, вирусы, различные эндогенные вещества, дисгормональные нарушения), психологические и социальные. Интеллектуальные нарушения могут быть обусловлены также дефицитом в окружающей среде или организме веществ (факторов), необходимых для жизнедеятельности (авитаминозы, иммунодефицитные состояния и др.). При наследственных болезнях в качестве главного этиологического фактора выступает непрерывно функционирующий мутантный ген.

Повреждение тех или иных структур организма может происходить, во-первых, под влиянием внешних факторов (экзогенно) и, во-вторых, вследствие «обстоятельств» внутри организма (эндогенно).

Момент повреждения организма представляет собой начало длинной и сложной цепи дальнейших событий, последовательно развертывающихся в организме и именуемых патогенезом болезни.

Этиология и патогенез составляют сущность любого нарушения.

Анализ этиологии и патогенеза интеллектуальных нарушений в значительной степени зависит от решения вопроса о соотношении структуры и функции. Современные достижения молекулярной биологии и патологии дают основания для положительного решение вопроса о единстве структуры и функции, что автоматически снимает вопрос о возможности «чисто функциональных изменений».

Интеллектуальное нарушение – состояние, обусловленное нарушениями структуры и функций мозга и его реакциями на эти нарушения. В нейропсихологических исследованиях, задачей которых является изучение мозговых основ психических функций, было показано, что мозговым субстратом наиболее сложных форм целенаправленного осмысленного поведения, и прежде всего интеллектуальных процессов, являются лобные доли головного мозга.

Эмбриологи, неврологи детально описывая процесс развития мозга, установили, что дифференциация нейронов и отростков нейронов в коре больших полушарий, впервые отмеченная после 20-ой недели, к 28-ой неделе беременности фактически завершается и структура мозга с этого момента соответствует той, которая обнаруживается в 40 недель. В мозге формируется собственная система проводников, которая собирает и передает информацию внутри нервной системы. Эта функция приписывается короткоаксонным ассоциативным нейронам. «Их избыточное количество и разнообразие у людей дало повод связать это с более высокими интеллектуальными способностями человека по сравнению с животными» (Г. И. Брехман Вестник Российской ассоциации акушеров-гинекологов. 1998, № 4, с. 51).

Современные нейропсихологические, неврологические данные подтверждают положение, сформулированное еще в конце Х1Х столетия выдающимся ученым психиатром-клиницистом С. С. Корсаковым. Он видел в основе человеческого интеллекта так называемую «направляющую функцию ума», которая, по определению С. С. Корсакова, заключается, «в сочетании идей, чувствований и стремлений по определенному направлению... в направлении сочетаний по определенному плану». Основным мозговым субстратом этой функции являются, по мнению ученого, лобные доли коры больших полушарий мозга. Из этих отделов мозга исходят импульсы, «влияющие на направление иннервационного процесса по ассоциационной сети и склоняющие его в ту или другую сторону, смотря по тому, какая цель поставлена умом самому себе». Таким образом, корсаковская «направляющая функция мозга» обнимает собой и всю планирующую, целенаправленную деятельность мозга, обеспечивая целенаправленное взаимодействие всех психических процессов.

С помощью новейших методов распознается, предупреждается и даже корректируется все большее число структурно-функциональных изменений на молекулярном уровне, т. е. тех первичных «мест полома», по И. П. Павлову, где завязывается патологический процесс и где он берет начало для своего дальнейшего развития. Становится все более очевидным, что именно «глубинные» уровни организации вплоть до молекулярного являются тем самым местом, где «завязывается» патологический процесс. В дальнейшем распространяющийся «все выше» и, наконец, проявляющийся в соответствующей клинической симптоматике той или иной конкретной нозологической единицы.

Так, в последние 40-50 лет были обнаружены многообразные изменения генетического аппарата, «ответственные» за многие психические болезни неизвестной ранее природы. На основе генетического анализа была выявлена группа патологических процессов, обусловленных изменениями генов, следствием которых являются первичные нарушения синтеза белков и ферментов. Например, изменение в последовательности нуклеотидов в гене, отвечающем за синтез фермента печени фенилаланингидроксилазы, нарушает этот первичный генетически детерминированный процесс. Отсутствие данного фермента уже у новорожденного ведет к «блоку» превращения фенилаланина, поступающего с пищей, в тирозин. За этим нарушением метаболизма следует последовательный ряд нарушений обмена веществ на организменном уровне, ведущий к тяжелой болезни – фенипировиноградной олигофрении, или фенилкетонурии.

Все многообразие генетических основ патогенеза психических болезней человека не сводится только к мутациям на генном уровне. Тяжелейшие патологические процессы развертываются при хромосомных и геномных мутациях – нарушениях кариотипа на хромосомном или геномном уровнях. Хромосомные болезни – большая группа патологических процессов, приводящих к серьезным нарушениям дифференцировки тканей уже внутри утробно, следствием чего являются более 100 клинических форм, в том числе болезнь Дауна.

Тончайшие невидимые изменения, которые развертываются в глубине организма, механизмы их возникновения и развития составляют сущность психического нарушения. Клиника интеллектуальных нарушений отражает внешнее проявление тех патогенетических механизмов, которые действуют в глубине организма. На «поверхности» эти изменения регистрируются в виде клинической картины: жалоб больного, данных лабораторно-диагностического и экспериментально-психологического исследования, морфологических изменений органов и тканей, признаков нарушений иммунной, эндокринной, нервной и других систем организма, характерных для того или иного патологического процесса. Все эти признаки создают как бы внешний облик патологического процесса.

Клинические симптомы нарушений бывают как неспецифическими, т. е. общими для многих болезней, так и специфическими, т. е. характерными преимущественно для данной патологии. Так, ведущим симптомом для всех форм умственной отсталости является недоразвитие способности к отвлечению и обобщению. При этом каждая дифференцированная форма олигофрении имеет специфические симптомы (глава 2, раздел 2.3.).