Балалар тұқымқуалайтын өкпе аурулары

Генетикалық детермирленген өкпе аурулары тыныс жүйесінің рецидивті және созыл-малы аурулары байқалатын балалардың 4-5%-да анықталады. Моногенді тұқымқуалайтын өкпе ауруларын және басқа тұқымқуалайтын ауруларда өкпенің зақымдалуымен білінетін аурулар (муковисцидоз, алғашқы иммундық тапшылықтар, дәнекер тіндердің тұқымқуа-лайтын аурулары және басқалар) деп бөлу қабылданған. 

Моногенді тұқұымқуалайтын аурулардың негізгі түрлері және олардың клиникалық-диагностикалық белгілері 75 кестеде берілген.

75 кесте.

Моногенді тұқымқуалайтын өкпе ауруларының негізгі түрлерінің клиникалық-диагностикалық белгілері

(Розанова Н.Н., 1999)

Нозологиялық

түрі

Негізгі клиникалық

белігілері

Рентгенобронхология-лық және функциялық белгелер

Арнайы

көрсеткіштер

Бірінішілік

Цилиарлы дискинезия

 

 

Идиопатиялық,

Диффузды өкпе

фиброзы

 

Өкпе гемисидерозы

 

 

Гудпасчер синдромы

 

 

Отбасылық спонтанды пневмоторакс

 

 

Альвеолярлық микролитиаз

 

Біріншілік өкпе гипертензиясы

 

Ерте біліну белгілерімен

Распираторлы жолдың толық зақымдануы

 

 

Персистирлеуші (үдемелі) ентігу, құрғақ жөтел. Дене салмағының жоюлуы. «Дауылпаз саусақтары». Крепитациялық сырылдар.

 

Өршу кезеңінде жөтел, ентігу, қантүкіру, анемия. Талақтың өсуі, иктериялық (сарғаю)

Өршу кезеңінде жөтел, ентігу, қантүкіру, анемия. Талақтың өсуі, иктериялық (сарғаю), гематурия

Қапталында кенеттен ау-ырсынудың пайда болуы, тыныс шуларының болмауы, жүрек тұйықтығының қарсы жаққа ығысуы

Ентігу, цианоз, құрғақ жөтел. Клиникалық белгілері болмауы мүмкін.

Көбіне денеге физикалық салмақ түскенде ентігу. Цианоз. Жүрек тұсының ауысынуы. Тахикардия, өкпе артериясының түсінде ІІ- тоныны акценті

Бронх деформациясы, зақымданудың жайыл-малығы(диффуздығы), тұрақты іріңді эндобронхит

Диффузды фиброзды бұзылыстар. Тыныстық бұзылыстардың

рестриктивті типі.

Гипоксемия, гиперкапния

Ұстама кезінде көп мөлшерде бокал тәріздес көлеңкелер

 

 

Сол сықылды

 

Плевра қуысында ауаның болуы, өкпенің семуі, көкірек қуысының қарама қарсы жаққа ығысуы

Тас тәріздес қатты ұсақ диффузды көлеңке

Жүректің сол бөлігінің гипотрофиясы. Шетке таман өкпе суретінің әлсіреуі, түбірінің кеңеюі, олардың пулсациясының күшеюі.

Кірпікшілердің

қимылсыздығы, олардың құрылысының

бұзылуы

 

 

-

 

Қақырықта сиде рофагтардың

анықталуы

 

Сол сықылды

 

 

-

 

 

-

 

Өкпе артериясында қысымның артуы.

Алғашқы цилиарлы диcкинезия көптеген бронхоөкпе жүйесінің созылмалы ауруларының негізінде жатады (бронхоэктазалар және басқалар).

Картагенер синдромы ішкі мүшелердің керісінше (теріс) орналасуының (situs viscerum inversus) және бронхоэктазалар мен іріңді синуситтер қалыптастыратын, кірпікшелердің қозғалмауы синдромның қосарлануы. Біріншілік цилиарлы дискинезия диагнозы мұрын клегейінің немесе бронхтар биоптатының алынған бойда жүргізілген фазо-контрасты микроскопияға (кірпікшелердің қимылдарының қарқындылығына және сапасына) және/немесе биоптаттың электронды-микроскопиялық зерттеулеріне (кірпікшелердің құрлысының мүкістігінің сипатын анықтауға) негізделген.

Біріншілік цилиарлы дискинезиясы 50-60% жағдайда ішкі мүшелердің теріс орналасуымен бірге анықталмайды.