Мы поможем в написании ваших работ!
ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
|
Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций.
Содержание книги
- Транспортная функция биологических мембран. Виды пассивного транспорта веществ через мембрану. Изменения эритроцитов в гипо-, гипер- и изотонических растворах.
- Клеточная теория как доказательство единства всего живого. Основные положения и современное состояние клеточной теории.
- Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций. Наследственные заболевания человека, обусловленные хромосомными мутациями.
- Стадии Жизненного цикла лейшманий
- Строение и функции двумембранных органоидов цитоплазмы.
- Пцр – исследование включает 30 циклов амплификации, в состав каждого цикла входят 3 стадии:
- Органоиды специального назначения
- Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика. Биологическое значение мейоза.
- Биологическое значение мейоза.
- Размножение - универсальное свойство живого. Способы и формы размножения организмов. Биологическое значение бесполого и полового размножения.
- Медицинская гельминтология. Вклад К.И. Скрябина в науку. Эпидемиологическая классификация гельминтов и гельминтозов. Сущность терминов «девастация» и «дегельминтизация».
- Филогенез нервной системы хордовых. Онтофилогенетическая обусловленность аномалий развития нервной системы у человека.
- Адаптивные экологические типы человека, их происхождение и краткая характеристика.
- Сперматогенез, его периодизация. Строение сперматозоида млекопитающих.
- Класс Сосальщики: классификация, морфологическая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Учение о биосфере. Структура биосферы. Биотический круговорот воды.
- Клеточное ядро, его строение и функции.
- Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых. Онтофилогенетическая обусловленность врожденных пороков развития сердца и сосудов у человека. Филогенез сердечно-сосудистой системы хордовых
- Особенности эмбрионального развития млекопитающих и человека. Провизорные органы хордовых, их назначение.
- Цестоды, паразитирующие у человека в ленточной стадии
- Проявления гомеостаза на разных уровнях организации биологической системы. Механизмы поддержания генетического гомеостаза (репарация днк). Неспецифические формы защиты. Иммунитет.
- Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости.
- Структура биоценозов (видовая, пространственная, трофическая). Свойства биоценозов.
- Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции и экспрессивности признака.
- Биогеоценотический уровень организации живого
- Антропогенные экологические системы. Урбоценозы и агроценозы. Роль человека в создании и деятельности антропоэкосистем.
- Тип Членистоногие: классификация и общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Методы изучения генетики человека: цитогенетический метод (характеристика, цель, задачи). Этапы приготовления препаратов метафазных хромосом.
- Способы репродукции клеток: Периодизация и биологическое значение митоза. Амитоз. Эндомитоз. Политения.
- Филогенез пищеварительной системы
- Строение метафазной хромосомы и динамика ее структуры в разные периоды клеточного цикла. Понятие о гетерохроматине и эухроматине.
- Половое размножение, его эволюционное значение. Формы полового размножения. Чередование диплоидной и гаплоидной фаз жизненного цикла при половом размножении организмов.
- Действие паразита на организм хозяина. Морфологические и биологические адаптации паразитов.
- Влияние на организм человека абиотических факторов (свет, температура, влажность, шум, и др. ). Формирование биологических ритмов под влиянием солнечного света.
- Класс Паукообразные: классификация, общая характеристика. Медицинское значение и распространенность представителей в Республике Башкортостан.
- Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций.
- Насекомые - постоянные кровососущие паразиты
- Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика.
- Отряд Двукрылые: классификация, морфофизиологическая характеристика, цикл развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан.
- Репаративная регенерация, ее значение. Типичная и атипичная регенерация. Значение регенерации для биологии и медицины.
- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный –
- Дифференцировка пола в процессе развития человека.
- Ланцетовидный сосальщик: систематическое положение, строение, цикл развития, патогенное действие. Лабораторная диагностика и профилактика дикроцелиоза.
- Популяционная генетика. Классификация человеческих популяций по численности населения. Идеальные и реальные популяции. Факторы, влияющие на изменение генетической структуры популяции.
- Формы микроэволюции (дивергентная, конвергентная, параллельная). Основные направления эволюции: биологический прогресс и биологический регресс.
- Репаративная регенерация, ее значение. Типичная и атипичная регенерация. Значение регенерации для биологии и медицины.
- Тканевые и полостные личиночные (ларвальные) - паразиты
- Класс Ракообразные. Характеристика и классификация класса. Представители, имеющие медицинское значение. Распространенность в Республике Башкортостан.
Мутацией (от лат. mutatio – перемена) называют внезапное, скачкообразное изменение генетического материала, возникающее спонтанно или под влиянием внешних воздействий на организм, передающееся по наследству
В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации - изменения структуры генов. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.. Геномные мутации - изменения числа хромосом.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы, которые способны вызывать мутации, называются мутагенами.
Мутагенный факторы можно подразделить на 3 большие группы: физические, химические и биологические (рис. 5.)
К физическим мутагенам относятся различные виды излучений, температура, влажность, шум, вибрация и т.д. Основные механизмы их действия (рис. 6):
1. Нарушение структуры генов и хромосом;
2. Образование свободных радикалов, которые вступают в химические взаимодействия с ДНК;
3. Разрыв нитей ахроматинового веретена деления;
4. Образование сшивок – димеров.
К химическим мутагенам относятся (рис. 5):
а) природные органические и неорганические соединения (нитриты, нитраты, гормоны, алколоиды, бензол, фенол и т.д., а также алкоголь и наркотики)
б) продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти (ароматические углеводороды, бензпирен …)
в) синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе – ксенобиотики (пестициды, инсектициды, никотин, пищевые добавки, консерванты, лекарственные вещества …)
г) некоторые метаболиты организма человека (хлороформ – фосген, парацетамол – яд, повреждающий печень и почки …)
Химические факторы обладают высокой проникающей способностью, способны изменять коллоидное состояние хромосом и вступать в химические реакции с нуклеиновыми кислотами. Часто приводят к заменам азотистых оснований и угнетают синтез нуклеиновых кислот.
Биологические мутагенные факторы (рис. 5) – вирусы (встраиваются в ДНК хозяина – человека), бактерии (продукты их метаболизма относятся к химическим мутагенам).
Классификация мутаций.
Мутации можно объединять, в группы—классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения (рис. 4). По характеру проявления мутации бывают доминантными и рецессивными (1). Доминантные мутации проявляются в фенотипе в 1-м поколении. Если доминантные мутации неблагоприятные, то организмы могут оказаться нежизнеспособными или неплодовитыми. Такие мутации элиминируют. Большинство мутаций являются рецессивными, т.е. не проявляются у гетерозигот и способны накапливаться в поколениях, уклоняясь от действия естественного отбора.
По влиянию на жизнеспособность мутации бывают нейтральными, полулетальными и летальными. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными (2). Нейтральные мутации формируют полиморфизмы – генетическое разнообразие индивидуумов. Многие нейтральные мутации затрагивают некодирующие участки генома и не проявляются фенотипически. Нейтральные мутации в кодирующих участках приводят к появлению новых признаков (группы крови, разный цвет волос или глаз у человека и др.). Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Такие мутации называют соматическими. Соматические мутации возникают очень часто и в большинстве случаев остаются незамеченными для организма. Но в некоторых случаях мутации соматических клеток дают начало злокачественной трансформации и развитию опухоли.
|