Особенности человека как объекта генетических исследований. Предмет и задачи медицинской генетики. Методы изучения генетики человека, их краткая характеристика.

Одним из разделов генетики является генетика человека или медицинская генетика, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологии. Разделом генетики человека является медицинская генетика

Объектом изучения медицинской генетики является человек. Важной особенностью человека, как представителя животного мира, является его не только биологическая, но и социальная сущность (биосоциальная). Биологическая сущность человека определяется местом человека в живой природе.

Социальная, т.е. общественная сущность, определяется человеческим сознанием, поведением в обществе, культурой, т.е. характеризуется особенностями взаимосвязи людей между собой. Социальную сущность человека изучает самостоятельная наука – социология.

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов, универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

1. Связанные с биологическими особенностями:

1) Сложный кариотип - большое число хромосом – 2n=46 и генов (30-40 тыс.).

2) Низкая плодовитость из-за небольшого числа потомков (в большинстве семей рождается по 2 – 3 ребенка).

3) Длительная смена поколений. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет.

4) Позднее половое созревание (14-15 лет)

5) Большой генотипический и фенотипический полиморфизм.

Связанные с социальной сущностью:

1. Невозможно проводить эксперименты и планировать искусственные браки

2. Невозможность создания полностью одинаковых условий для жизни всего потомства.

3. Необходимо считаться с особенностями культуры и традициями народа, их обычаями. (например: кастовые предрассудки богатых жениться на бедной, национальные и т.д.)

Т.о., ч-к относительно неудобный объект для генетических исследований. Но несмотря на все эти трудности генетика человека на сегодня изучена лучше, чем генетика многих других организмов.

Прогр. «Геном человека». 30-40 тыс. генов сцеплены. Установлены все группы сцепления (24).

Основные методы изучения генетики человека:

1. Генеалогический

2. Близнецовый

3. Дерматоглифический

4. Биохимический

6. Цитогенетический

7. Популяционно-статистический

8. Молекулярно-генетический

9. Генетики соматических клеток

10. Метод математического моделирования

Семейство Настоящие мухи: классификация, морфофизиологическая характеристика, цикл развития и медицинское значение представителей. Распространенность в Республике Башкортостан. Меры борьбы с мухами.

Семейство Настоящие мухи (Muscidae) – довольно крупные насекомые. К ним относятся: комнатная, базарная, домовая, це-це, осенняя жигалка, и др. Развитие мух происходит с полным метаморфозом. Из яйца вылупляется червеобразная личинка, она имеет ротовой аппарат грызущего типа. Личинка превращается в неподвижную куколку. Имаго имеет подвижную головку с большими глазами и короткими усиками, пару крыльев на груди, брюшко.

В зависимости от характера питания имеют различный ротовой аппарат: лижуще-сосущий (нектарофаги), сосущий (копрофаги), колюще-сосущий (гематофаги). К кровососам относятся осенняя жигалка - переносчик возбудителей туляремии, чумы, бруцеллеза и сибирской язвы; мухи це-це (род Glossina) - являются переносчиками возбудителя африканского трипаносомоза. Осенняя жигалка в августе и сентябре залетает в дома, сараи; более активно нападает на людей. Она имеет бурое тело, похожа на комнатную муху, но меньше размерами и ротовой аппарат колющего типа.

Муха це-це распространена в Восточной и Западной Африке, обитает возле жилищ человека или по берегам водоемов. Имеет крупные размеры (12 мм), темно-коричневый цвет, пятна на брюшке. Живородящи, откладывают личинки на почву.

                                         

Экзаменационный билет 38