Питома вага природженої та спадкової патології у структурі дитячої смертності  в розвинутих країнах (за матеріалами вооз)

Головні причини смерті у віці до 1 року	Доля серед померлих, %	Головні причини смерті у віці від 1 до 4 років	Доля серед померлих, %
Перинатальні фактори	28	Трагічні випадки	31
Вроджені і спадкові хвороби	25	Вроджені і спадкові хвороби	23
Синдром раптової смерті	22	Пухлини	16
Інфекції	9	Інфекції	11
Інші	6	Інші	6

  Генотип кожної людини містить 5-10 потенційно дефектних генів, котрі передаються разом з нормальними генами.

 Без сумніву доведена роль спадкової схильності у виникненні широко розповсюджених хвороб (ІХС, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба, псоріаз, бронхіальна астма та ін.). Відповідно, для лікування і профілактики цієї групи хвороб, які зустрічаються у практиці лікарів усіх спеціальностей необхідно знати механізми взаємодії середовищних і спадкових факторів у виникненні і розвитку хвороб.

Вплив спадковості і зовнішнього середовища на розвиток патологічних ознак.

Хвороба розвивається в результаті тісної взаємодії зовнішніх і внутрішніх факторів. Якщо внутрішні фактори спадково змінені, то виникає патологічний процес. Однак фактори внутрішнього середовища - це також результат взаємодії генетичних і середовищних факторів в онтогенезі, тому, що рівень гормонів в організмі, особливості обміну речовин, імунологічні реакції - визначаються функціонуванням відповідних генів або іншими словами генетичною конституцією.

З ГЕНЕТИЧНОЇ ТОЧКИ ЗОРУ УСІ ХВОРОБИ В ЗАЛЕЖНОСТІ ВІД СПІВВІДНОСНОГО ВПЛИВУ СПАДКОВИХ ТА СЕРЕДОВИЩНИХ ФАТКОРІВ В ЇХ РОЗВИТКУ ПОДІЛЯЮТЬСЯ НА З ГРУПИ: (Н.П. Бочков, 1997; С.І.Козлова іспівавт, 1996)

1. Спадкові хвороби в яких патологічний вплив мутації, як етіологічного фактора практично не залежить від зовнішнього середовища. Останнє може тільки змінювати ступінь прояву симптомів хвороби та тяжкість її перебігу. До захворювань цієї групи відносяться хромосомні і генні спадкові хвороби з повним проявом або з 100 % пенентрантністю (Пенентрантність- частота прояву гена,  експресивність - ступінь фенотипового прояву гена). Наприклад: хвороба Дауна, нейрофіброматоз, гемофілія, ФКУ, муковісцидоз, ахондроплазія. Хвороба може проявлятися не обов'язково в дитячому віці, а в будь - якому віці у відповідності до часових закономірностей генної експресії (наприклад: середній вік початку хореї  Гентінгтона - 38-40 років).

2. Хвороби зі спадковою схильністю - д е мутації є етіологічним фактором, але для пенентрантності мутантних генів необхідний фактор зовнішнього середовища.

 До таких захворювань відносять: деякі форми подагри, діабету, фармако- та екогенетичні хвороби, атеросклероз, гіпертонічну хворобу, туберкульоз, екзему,. псоріаз, виразкову хворобу.

 

3. В походженні хвороб 3-ї групи спадковість немає ніякого значення. Наприклад: травми, опіки, деякі інфекційні хвороби. Тут генетична конституція організму впливає на перебіг патологічних процесів (на видужання, на відновні процеси, компенсацію порушених функцій), (не всі люди чутливі до вірусу СНІДу, сифілісу).

 

Мінливість спадкових ознак як основа патології

До основних властивостей усіх живих організмів належать явища спадковості і мінливості.

  Спадковість- здатність передавати з покоління в покоління генетичний матеріал.

З хромосомами ядра пов’язана ядерна, або хромосомна, спадковість. З мітохондріями – цитоплазматична, або позаядерна спадковість

Мінливість - здатність змінювати свої ознаки і властивості, пристосовуватись  до умов середовища.

 

Розрізняють 2 форми мінливості:

1) неспадкову - коли зміни фенотипу обумовлені факторами зовнішнього середовища (модифікаційна мінливість). Більшість модифікацій є нестійкими, короткочасними; вони не передаються навіть наступному поколінню і часто зникають після того, як припинилася дія відповідного фактора. Так, під дією ультрафіолетових променів шкіра людини в людей темнішає, з'являється загар (у деяких лише почервоніння), який взимку поступово зникає. В альпіністів, які піднімаються в гори, під впливом зниження парціального тиску кисню в повітрі кількість еритроцитів у периферичній крові збільшується, а з поверненням у низину місцевість цей показник нормалізується.

2) спадкову  мінливість при якій зміни фенотипу зумовлені змінами геному, тобто зумовлені мутаціями (генотипова мінливість)

Спадкова мінливість поділяється на два основних види:

· комбінативн у  (рекомбінантну);

· мутаційну.                                                                            

Під комбінтивною мінливістю розуміють виникнення нових поєднань генів, яких не було у батьків,  за рахунок їх перегрупування в мейозі.

Мутаційна мінливість, тобто виникнення мутацій- це кількісні або якісні зміни генотипу організму, що передаються від клітини до клітини, і від покоління до покоління.

Мутації - раптові зміни генетичного апарату людини, які приводять до морфологічних, фізіологічних, біохімічних змін. (С. М. Гершензон).

Мутації класифікують за:

- змінами фенотипу,

- типами клітин в яких виникла мутація,

- змінами генотипу,

- причинами виникнення мутацій.

За фенотипічними проявами мутації розрізняють:

-морфологічні;

- фізіологічні;

- імунологічні;

- біохімічні.

Такі мутації приводять до порушення будови органів, зміни фізіологічних ознак, порушення обміну речовин, появи нових антигенів.

Мутації, що виникли в зародкових клітинах ведуть до розвитку повністю мутантного організму і передаються з покоління в покоління.

Соматичні мутації захоплюють певну ділянку організму в залежності від стадії онтогенезу і не передаються наступному поколінню через статеві клітини. Відомо, що мутації в соматичних клітинах збільшують кількість злоякісних новоутворень, скорочують тривалість життя.