Цитологические основы наследственности 


Мы поможем в написании ваших работ!



ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?

Цитологические основы наследственности



К зачету

 

Желаем успехов в учебе

5


Оценка качества работы.......................................................в рабочей тетради

 

ФИО студента

 

Тема практического занятия Оценка Роспись  

1.

Основные понятия дисциплины и ее связь с      
другими науками. История развития науки.      
  Цитологические основы наследственности      

2.

Биохимические основы наследственности      
       
         
  Закономерности наследования признаков.      
3. Взаимодействие между генами.      
  Наследование свойств крови      
  Методы изучения наследственности и изменчи-      
4. вости человека в норме и патологии.      
  Построение и анализ родословных схем.      
  Методы изучения наследственности и изменчи-      

5.

вости человека в норме и патологии.      

Генетика пола у человека.

     
       
  Тельца Барра и их диагностическое значение.      
  Виды изменчивости и виды мутаций у человека.      
6. Факторы мутагенеза      
         

7.

Наследственность и патология.      
Хромосомные болезни. Генные болезни.      
  Наследственное предрасположение к болезням      
  Наследственность и патология.      

8.

Диагностика, профилактика и лечение наслед-      

ственных заболеваний.

     
       
  Медико-генетическое консультирование      

9.

Дифференцированный зачет      
       
         

 

 

6


Тема

 

 

Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками

 

История развития науки

 

Темы для составления электронных презентаций и подготовки рефератив-ных сообщений:

 

· История развития науки, вклад отечественных ученых

 

· История развития науки, вклад зарубежных ученых

 

· Перспективные направления решения медико-биологических

 

и генетических проблем

 

· Значение генетики для медицины

 

· Аксиомы медицинской генетики

 

· Проект "Геном человека"

 

· Нобелевские лауреаты в области генетики

 

 

7


Тема

Цитологические основы наследственности

 

Цели самоподготовки

 

После самоподготовки студент должен

 

Знать

 

· строение эукариотической клетки;

 

· строение и функции хромосом человека, кариотип человека;

 

· биологическую роль митоза и амитоза;

 

· биологическое значение мейоза;

 

· развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека;

 

Уметь

 

· дать морфофункциональную характеристику эукариотической клетки;

 

· определять пол по сочетанию половых хромосом;

 

· определять кариотип по набору хромосом;

 

· пользоваться терминами по теме.

 

 

Задание № 1

 

 

Инструктаж: Установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

 

 

1. Цитоплазма А - Особое состояние хромосом в интерфазе
      в деспирализованном виде
2. Органоиды Б - Набор хромосом соматической клетки, характе-
      ризующийся количеством, строением и набором
      Генов
3. Хромосомы В - Спирализованный хроматин
4. Хроматин Г - Гиалоплазма с погруженными в нее органоидами
5. Идиограмма Д- Активный хроматин
6. Кариотип Е - Систематизированный кариотип
    Ж - Пассивный хроматин
    З - Постоянные дифференцированные участки ци-
      топлазмы, имеющие определенное строение и
      выполняющие определенную функцию

 

1- Г 2 -  З 3 – В, Д, Ж.      
4 - А 5 - Е 6 -Б

8


Задание № 2 Рис Строение клетки человека

 

 

                                                              

 

Инструктаж: Выполнить обозначения к рисунку

 

1. КЛЕТОЧНАЯ МЕМБРАНА

 

2. ЦИТОПЛАЗМА

 

3. МИТОХОНДРИЯ

 

4. ЭПС гладкая

 

5. РИБОСОМА на шероховатой ЭПС

 

6. АППАРАТ ГОЛБДЖИ

 

7.  ЛИЗОСОМА

 

8.  МЕМБРАНА ЯДРА

 

9.  ПОРА ЯДРА (ядро)

 

10. КАРИОПЛАЗМА

 

11. ЯДРЫШКО

 

9


Задание № 3 Рис Типы хромосом человека

 

1

А

 

1

Б                                                    3                           2

 

 

1

 

В                                                 3               2

 

 

1

                                                       3                                                 5

Г                                                                                            2         

                                                                                                          4

Инструктаж о бозначить на рисунке

 
1 - Первичная перетяжка А - Метацетрическая хромосома
2 - Короткое плечо Б - Субметацентрическая хромосома
3 - Длинное плечо В - Акроцентрическая хромосома
4 - Вторичная перетяжка Г - Хромосома, имеющая спутник
5 - Спутник  

 

Задание № 5

 

Инструктаж указать фазы митоза

 

ИНТЕРФАЗА                        ПРОФАЗА

 

 

МЕТАФАЗА                                                             АНАФАЗА

 

 

10


Задание № 6

 

Инструктаж установить кариотип

 

Кариотип – 46 хромосом

 

Задание № 7

 

Инструктаж определить пол

 

 

Пол ЖЕНСКИЙ   так как сочетание половых хромосом   ХХ

 

Задание № 8

Инструктаж заполнить таблицу

Клетки человека Набор хромосом Типы деления

 

Сперматозоиды                Гаплоидный                        мейоз

 

Соматические клетки      Диплоидный                        митоз

 

Стареющие клетки   Диплоидный/либо ядра нет        амитоз

 

Кожный эпителий,             

Кожный эпителий,           Диплоидный/дифференцировка              митоз

                                            стволовых клеток

роговица глаза

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

 

11


Темы для составления электронных презентаций

 

и подготовки реферативных сообщений

· Химическая организация клетки

 

· Организация биосинтеза в клетке

 

· Регуляция клеточного цикла

 

· Старение и гибель клеток

 

· Роль амитоза в формировании патологии организма

 

Заключение

В заключение подведем итоги:
Клеточный цикл – согласованная однонаправленная последовательность событий, в ходе которой клетка последовательно проходит его разные периоды без их пропуска или возврата к предыдущим стадиям. Клеточный цикл заканчивается делением исходной клетки на дведочерние клетки.
Клеточный цикл эукариот состоит из интерфазы, во время которой идет синтез ДНК и белков и осуществляется подготовка к делению клетки и собственно самого деление клетки, митоза. Интерфаза состоит из нескольких периодов: G1-фазы начального роста, во время которой идет синтез мРНК, белков, других клеточных компонентов, S-фазы (синтетической фазы), во время которой идет удвоение молекул ДНК и G2-фазы во время которой идет подготовка к митозу. У дифференцировавшихся клеток, которые более не делятся в жизненном цикле может отсутствовать G1 фаза. Такие клетки находятся в фазе покоя G0.
Закономерная последовательность смены периодов клеточного цикла осуществляется при взаимодействии таких белков, как циклин-зависимые киназы и циклины. Клетки, находящиеся в G0 фазе могут вступать в клеточный цикл при действии на них гормонов роста.
Апоптоз — регулируемый процесс программируемой клеточной гибели, в результате которого клетка фрагментируется на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Другой вид гибели клеток, некроз, отличается от апоптоза тем, что он развивается в результате повреждения клеточной мембраны химическими агентами или физическими факторами.

·

 

Составить план лекции "Цитологические основы наследственности

План

Строение и функции клетки

Кариотипы

Митоз, мейоз

Знать

 

· особенности строения и функции молекул ДНК и РНК;

 

· понятие гена, структуру генов;

 

· этапы биосинтеза белка;

 

· генетический код и его свойства.

 

Уметь

 

· пользоваться терминами;

 

· применять принцип комплементарности;

 

· пользоваться таблицей генетического кода.

 

 

Задание № 1

 

Инструктаж установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

 

1. Ген                    А - Единица считывания генетической инфор-

 

мации

 

2. Генетический  Б - Синтез и-РНК код

 

3. Репликация В- Синтез белка
4. Транскрипция  Г - Чередование азотистых оснований молеку-
      лы ДНК
5. Репарация Д - Синтез ДНК
6. Оперон Е - Участок ДНК, кодирующий один белок
    Ж - Чередование азотистых оснований молеку-
      лы и-РНК
       
    З - Восстановление поврежденных участков
      ДНК

 

1- А 2 - Г Ж 3 –Д 
4 - Б 5 - З                                   6 – Е


 

13


Задание № 2

 

Рис Схема строения молекулы ДНК

 

Инструктаж вписать буквы комплементарных азотистых оснований

 

                                                                                            

                                                                                              Т

 

                                                                                     Г

 

                                                                                      А

 

                                                                                             Ц

 

                                                                                         А

 

Задание № 3

 

Рис Транскрипция Инструктаж вписать азотистые основания транскрибируемой РНК

 

 

                                                              

                                                             

                                                            

                                                        Ц

А

                                                      -

 

 

                                                                                          У

 

                                                                                              

                                                                                                            Ц             У

 

 

14


Задание № 4

 

Рис Схема строения молекулы т-РНК

                                                                Е

 

 

                                                  В            

Б

 

 

                                                  

                                              Г

                                                                    А

 

                                                  Д 

Инструктаж

 

1. Обвести на рисунке антикодон, вписать комплементарный кодон

 

и-РНК – антикодон Е

 

2. Определить аминокислоту, которую будет транспортировать данная т-РНК

 

ТРЕОНИН

 

Задание № 5

 

Инструктаж

 

1. Назвать нуклеиновую кислоту. РНК

 

.....................................................................................................................................

 

 

2. Перечислить азотистые основания, характерные для данной кислоты...

Аденин. Урацил. Гуанин.Цитозин  

 

3. Синтез этой кислоты называется транскрипция

 

15


   

Таблица генетического кода

       
     

Вторая буква кодона

       
    У Ц А Г      
    УУУ Фен УЦУ Сер УАУ Тир УГУ Цис У    
 

У

УУЦ Фен УЦЦ Сер УАЦ Тир УГЦ Цис Ц    
  УУА Лей УЦА Сер УАА «Охра» УГА Бессм А    

Кодона

  УУГ Лей УЦГ Сер

УАГ «Янтарь» УГГ Три

Г

Третья

 
  ЦУУ Лей ЦЦУ Про ЦАУ Гис ЦГУ Арг У  

Ц

ЦУЦ Лей ЦЦЦ Про ЦАЦ Гис ЦГЦ Арг Ц  
ЦУА Лей ЦЦА Про ЦАА Глун ЦГА Арг А  

Буква

  ЦУГ Лей ЦЦГ Про ЦАГ Глун ЦГГ Арг Г

Буква

 
 

АУУ Илей АЦУ Тре

ААУ Аспн

АГУ Сер

У

 

Первая

 

Кодона

 

А

АУЦ Илей АЦЦ Тре

ААЦ Аспн АГЦ Сер Ц  

АУА Илей АЦА Тре

ААА Лиз АГА Арг А  
    АУГ Мет АЦГ Тре ААГ Лиз АГГ Арг Г    
    ГУУ Вал ГЦУ Ала ГАУ Асп ГГУ Гли У    
 

Г

ГУЦ Вал ГЦЦ Ала ГАЦ Асп ГГЦ Гли Ц    
  ГУА Вал ГЦА Ала ГАА Глу ГГА Гли А    
    ГУГ Вал ГЦГ Ала ГАГ Глу ГГГ Гли Г    
   

Сокращенные обозначения аминокислот:

     


 

Ала — аланин

 

Арг—аргинин Асп—аспарагиновая кислота Аспн — аспарагин Вал — валин Гис — гистидин Гли — глицин

 

 

Глун — глутамин Глу — глутаминовая кислота Илей — изолейцин


 

Лей — лейцин

 

Лиз — лизин Мет — метионин Про — пролин Сер — серин Тир — тирозин Тре — треонин

 

Три — триптофан Фен — фенилаланин Цис — цистеин


 

 

16


Задача № 1

 

 

В лаборатории искусственно синтезируют белок. В систему для синте-за ввели т-РНК со следующими антикодонами ГЦЦ, ААА, ЦЦЦ, ЦАА, ЦГУ, УЦЦ. Определить аминокислоты, которые смогут участвовать в синтезе бел-ка, используя таблицу генетического кода.

т-РНК

ГЦЦ

ААА

ЦЦЦ

ЦАА

ЦГУ

УЦЦ  
   
               
и-РНК ЦГГ УУУ ГГГ ГУУ ГЦА АГГ  
               
Аминкислоты аргинин лейцин глицин валин Аланин    
            аргинин  

 

Задача № 2

 

 

Известно, что одну аминокислоту кодируют 3 нуклеотида. Белок рибо-нуклеаза включает 124 аминокислотных остатка. Сколько нуклеотидов коди-рует этот белок?

 

124*3=372

 

Ответ 372 нуклеотидов кодирует этот белок

 

 

Задача № 3

 

 

Мы имеем фрагмент молекулы ДНК. Используя принцип комплемен-тарности, построить фрагмент молекулы и-РНК, определить комплементар-ные антикодоны т-РНК. Используя таблицу генетического кода, определить аминокислоты.

 

ДНК

АТГ

ГЦА

АЦЦ

ГЦА

ТАГ

ЦЦГ

 
   
               
и-РНК УАЦ ЦГУ УГГ ЦГУ АУЦ ГГЦ  
               
т-РНК АУГ ГЦА АЦЦ ГЦА УАГ ЦЦГ  
               
Аминокислоты валин аланин тренонин аланин Янтарь аргинин  
               

17


 

Строение и функции белков

Нуклеиновые кислоты

Транскрипция, трансляция

Генетический код

Биосинтез

Знать

 

· сущность законов наследования признаков у человека;

 

· типы наследования менделирующих признаков у человека;

 

· взаимодействие аллельных и неаллельных генов;

 

· пенетрантность и экспрессивность генов у человека;

 

· хромосомная теория Т.Моргана;

 

· карты хромосом человека;

 

· механизм наследования групп крови системы АВО и резус-фактора.

 

· причины и механизм возникновения резус- конфликта матери и плода;

 

· профилактика резус-конфликта;

 

Уметь

 

· пользоваться терминами;

 

· моделировать наследование признаков в решении задач

 

      Задание№ 1
 

Инструктаж Установить соответствие между цифрой и одной буквой

1. Гомозига А - Аллельных генов более двух
2. Гетерозигота Б - Место расположения гена в хромосоме
3. Аллельные гены В - Проявление нового признака в гетерозиготе

 

4. Сверхдоминирование Г - Наработка антител против Rh+ плода

 

5.

Генотип

Д - Вв    
6.

Серийный аллелизм

Е-

Несовместимость крови матери и плода

7

Эритробластоз

Ж -

Чередование азотистых оснований

       

молекулы и-РНК

 
8

Резус-конфликт

З- АА    
9 Локус   И-

Разрушение эритроцитов в плода в

       

результате резус-конфликта

 
      К-

Гены, локализованные в одинаковых

       

локусах гомологичных хромосом

      Л-

Совокупность генов

 

1-З

2 – Д

3 – К

4 - В 5 -Л

6 - А

7 – И

8 Е Г

9- Б  

 

19


Задание № 2

 

Инструктаж заполнить таблицу

 

Взаимодействие

Примеры

аллельных генов

Полное         1. У человека карий цвет глаз полностью доминирует

                                                                          над голубым,

                              1а. резус-положительность над резус-отрицательностью,

                               2. праворукость над леворукостью и т.д.

                                

доминирование 

Промежуточное 1.Курчавы волосы и прямые – волнистые волосы   

доминирование 2. Тенор + бас = баритон      

 

                                          1. Гр. крови А(1) и группа В(2) дают в генотипе АВ (4 гр.крови)

Кодоминирование

2.Окраска шерсти у коров.

 

Сверхдоминирование АА норм.продолж.жизни, аа укороченная     

                                     АА х аа = Аа - долгожители

 

 

Множественный   Окраска шерсти кроликов, группы крови у человека

аллелизм         в системе АВО

 

Задание № 3

 

Инструктаж решить задачу.

 

У матери и отца резус-фактор положительный. Может в этой семье

 

родиться ребенок с резус-отрицательными свойствами крови?

А – положительный                                                                                                                      

   а- отрицательный

Р - Аа + Аа

Фенотип – АА Аа Аа аа

                         75%  25%              

Наследование в соответствии с законом Менделя №.2 расщепление

                                                           Ответ: В 75 % ребенок будет с положительным резусом, в 25 % - с отрицательным.

20


Задание № 4

 

Инструктаж решить задачу.

 

У матери I(0) группа крови, у отца III (В) группа. Может ли в этой се-мье родиться ребенок с IV(АВ) группой?

Мать - ОО

Отец - АВ

Дети -?

R ОО * АВ

 G О     А, В

F 1 АО(2) ВО (3)

 

Ответ. не может

 

Задание № 5

 

Инструктаж решить задачу.

 

Мать - дигомозигота по II(А) группе крови и Rh+. Отец - дигетерозиго-та по III(АВ) группе крови и Rh-фактору. Дети с какими свойствами крови могут

 

Родиться в этой семье?

 

R – AARh+ Rh+ * ВОRh-rh

G – ARh+ BRh + Brh ORh + Orh 

F1 – ABRh+Rh+   ABRh+rh AORh+Rh+ AORh+rh

           4гр рез +         4гр рез+   2гр рез+  2гр рез +

    

Задание № 7

 

Инструктаж составить и решить задачу,иллюстрирующую анализирующее

 

скрещивание

 

Задача: Если у мамы светлые волосы – рецессивный признак. У отца темные, то какое потомство получится.

 

а – светлые волосы                   Решение: P: а а * АА

А- темные волосы

Р. аа * АА                                                     G:  аА      

F -?                                                                                                                                                         

                                                                F1: Аа   

 

Ответ: 75 % с темными волосами, 25 % со светлыми. Или 3 с темными и один со светлыми

 


Менделирующие признаки.

Взаимодействие генов.

Плейотропное действие гена.

 

 

 

Составить план лекции

 

"Хромосомная теория наследственности

Знать

 

· особенности изучения наследственности человека;

 

· сущность генеалогического метода и области его применения;

 

· методы сбора данных;

 

· правила составления родословных;

 

· основные типы наследования признаков: аутосомно-доминантный;

 

аутосомно-рецессивный; сцепленный с полом;

 

· обозначения, используемые для составления родословных;

 

· близнецовый метод;

 

· роль наследственности и среды в формировании признаков;

 

· биохимический метод;

 

· качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена ве-

 

ществ.

 

Уметь

 

· составить короткую родословную;

 

· проанализировать родословную схему, используя алгоритм

 

Задание№ 1

 

 

Инструктаж дополнить

 

 

1.Степень наследственной обусловленности признака изучает

 

 

.................................................................................................

Близнецовым метод.

2.

Нарушения обмена веществ изучает биохимический метод.

3.Тип наследования признака определяют

 
...........................................................................................................

Генеаологическим

методом.
4.

Основной метод медико-генетического консультирования -

       

 Биохимический

 

24


Задание№2Инструктаж заполнить кроссворд

 

Задача№ 1

 

Пробанд – голубоглазый мужчина, оба родителя, которого, имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у которой отец кареглазый, а мать – голубоглазая. От этого брака родился один голубоглазый сын. Составить родословную семьи, приняв за изучаемый признак, голубой цвет глаз.

 

 
 
 
 
 
 
 

 

 


 

Задача № 2

 

 

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свер-тываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здо-рова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет.

Составить родословную семьи.

 

 

 
 
 
 
 

 


                                                       

 

 

 


 

 

Знать

 

· цитогенетический метод;

 

· основные показания для цитогенетического исследования;

 

· кариотипирование;

 

· методы экспресс-диагностики определения Х и Y хроматина;

 

· метод дерматоглифики;

 

· методы генетики соматических клеток;

 

· популяционно-статистический метод;

 

· иммуногенетический метод;

 

· методы пренатальной диагностики;

 

Уметь

 

· пользоваться терминами по теме;

 

· соотносить количество телец Барра, пол и диагноз.

 

Инструктаж: дополнить

 

1. Кариотип изучают...................................................................................................

 

методом.

 

2.Степень наследственной обусловленности признака изучает

 

....................................................................................................................метод.

 

3.Пол организма определяют................................................................ методом.

 

4.Для установления пола проводится анализ на наличие..................................

 

5.Количество носителей рецессивного гена в конкретном населенном пункте

 

определяют................................................................................... методом.

 

6.Папиллярные узоры – объект изучения.............................................метода.

 

 

31


   

Задание №

     

Инструктаж заполнить схему

         

Половой хроматин

       

Тельце Барра

   

Телец Барра О

Телец Барра

Телец Барра   Кариотип Кариотип Кариотип Кариотип Кариотип  

ХУ

ХО

ХХ ХХУ

ХХХ

        Пол Пол Пол Пол Пол   .................... .................... .................... .................... ....................   Здоровый Синдром

Здоровая

Синдром Синдром  

Мужчина

...........................

...........................

................................

 

Женщина

 

...........................

      ........................... ................................           32  


Задание №

 

Инструктаж

 

1. Определить кариотип

 

2. Определить пол..........................................................................................................................................................................................

 

3.Определить количество телец Барра.................................................................

 

4. Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество телец Барра. На рисунке сделать обозначения

 

1. Цитоплазма

2. Ядро

 

3. Тельце Барра

 

33


Задание №

 

Инструктаж

 

1. Определить кариотип

 

2. Определить пол..............................................................................................................................................................................................

 

3.Определить количество телец Барра...................................................................

 

4. Установить синдром............................................................................................

 

5. Нарисовать в клетке характерное для данного кариотипа количество телец Барра. На рисунке сделать обозначения

 

1. Цитоплазма

 

2. Ядро

 

3. Тельце Барра

 

34


Задание № Кроссворд

 

 

1. Эпителий, который используют для определения полового хроматина.

 

2. Пассивный хроматин.

 

3. Синдром, при котором у женщин обнаруживают два тельца Барра.

 



Поделиться:


Читайте также:




Последнее изменение этой страницы: 2021-07-18; просмотров: 4206; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы!

infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 13.58.213.131 (0.51 с.)