Аутосомно-доминантные признаки.

 

 Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами. Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются. Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

 

1. Вьющиеся волосы. Темные глаза.

2. Прямой нос.

3. Горбинка на переносице.

4. Облысение в раннем возрасте у мужчин.

5. Праворукость.

6. Способность сворачивать язык трубочкой.

7. Ямочка на подбородке.

 

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

 

1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.

2. Сращение тканей фаланг пальцев.

3. Брахидактилия.

4. Синдром Марфана.

5. Близорукость.

 

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

 

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

 

 Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект. Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено. К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

 

1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.

2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.

3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.

4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.

5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.

6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%.

 

 По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

 

Правила составления родословных

 

Лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследует-

 

ся наследственность семьи), называется пробандом, его братья и сестры — сибсами. Лица женского пола обозначаются кружком, лица мужского — квадратом. Пробанд отмечается стрелочкой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выделяются с помощью цвета или штриховки. Каждо-

 

му поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд рас-

 

полагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с про-

 

веденной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, состоящих в бра-

 

ке, соединяются линией брака. Римскими цифрами обозначены последова-

 

тельные поколения, арабскими — потомки одного поколения.                                   

 

 

Задача№ 1

 

Пробанд – голубоглазый мужчина, оба родителя, которого, имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у которой отец кареглазый, а мать – голубоглазая. От этого брака родился один голубоглазый сын. Составить родословную семьи, приняв за изучаемый признак, голубой цвет глаз.

 

 

 

 

Задача № 2

 

 

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свер-тываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здо-рова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет.

Составить родословную семьи.