Наследственные ( первичные ) энзимопатии : нарушение обмена при алкаптонурии , фенилкетонурии , гипераммониемии .

Фенилкетонурия - заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Вследствие чего накапливаются токсичные производные фенилаланина, что приводит, главным образом, к прогрессирующему снижению интеллекта.

Алкаптонурия - в нормальных условиях гомогентизиновая кислота — промежуточный продукт распада тирозина и фенилаланина. Из-за дефекта фермента этот процесс тормозится, и остающаяся в избытке гомогентизиновая кислота превращается полифенолоксидазой в хиноновый полифенол (алкаптон или бензохинонацетат), который и выводится почками. Не полностью экскретируемый мочой алкаптон откладывается в хрящевой и другой соединительной ткани, обусловливая их потемнение и повышенную хрупкость. Чаще всего первой появляется пигментация склер и ушных хрящей.

Гипераммониемия - нарушение, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком. Связывание аммиака при синтезе глутамата вызывает отток α-кетоглутарата из цикла трикарбоновых кислот, при этом понижается образование энергии АТФ и ухудшается деятельность клеток. Ионы аммония NH4+ вызывают защелачивание плазмы крови. При этом повышается сродство гемоглобина к кислороду (эффект Бора), гемоглобин не отдает кислород в капиллярах, в результате наступает гипоксия клеток. Накопление свободного иона NH4+ в цитозоле влияет на мембранный потенциал и работу внутриклеточных ферментов — он конкурирует с ионными насосами для Na+ и K+. Продукт связывания аммиака с глутаминовой кислотой — глутамин — является осмотически активным веществом. Это приводит к задержке воды в клетках и их набуханию, что вызывает отёк тканей. В случае нервной ткани это может вызвать отёк мозга, кому и смерть.

Противосвёртывающая система крови. Фибринолиз. Физиологическое значение.

Противосвертывающая система крови - антикоагулянты - антитромбопластины, антитромбины, фибринолитическая система. Для каждого фактора свертывания есть свой ингибитор, активность которого во время свертывания крови снижена и наоборот. Наиболее действующими компонентами противосвертывающей системы являются антитромбины. Они относятся к прямым антикоагулянтам, так как находятся в активной форме, а не в виде предшественников. Гепарин препятствует действию тромбина на фибриноген и тормозит превращение протромбина в тромбин. Не менее фажно применение искусственных антикоагулянтов. Учитывая, что витамин К стимулирует синтез в печени протромбина, проакцелерина, проконвертина, фактора Х, для свертывающей системы крови назначают антикоагулянты типа антивитаминов К: дикумарол, неодикумарин, пелентан, синкумар и др. Антивитамины К тормозят в клетках печени синтез этих факторов.

Фибринолиз - растворение уже сформировавшихся кровяных сгустков. Под действием плазмина ретрагированный сгусток подвергается постепенному рассасыванию. Плазмин находится в форме неактивного предшественника - плазминогена. Превращение плазминогена в плазмин катализируется активаторами крови и акиваторами тканей. Ведущая роль принадлежит кровяным активаторам. Быстрое превращение кровяного проактиватора в активатор плазминогена происходит под влиянием тканевых лизокиназ и стрептокиназы. Стрептокиназа вырабатывается гемолитическим стрептококком и в норме отсутствует.

4. Глобулинов в крови – 35 г/л. Диагноз? (может, там про какой-то вид глобулинов)

Ответ: Норма:

альфа—1-глобулины — 2,1—3,5 г/л;

альфа—2-глобулины — 5,1—8,5 г/л;

бета-глобулины — 6,0-9,4 г/л;

гамма-глобулины —8,0—13,5 г/л.

Итог: 20 – 30г/л.

Показатель повышен.

Причины повышения: (всего подряд)

- острые или хронические воспалительные заболевания;

- цирроз печени;

- язвенная болезнь;

- беременность;

- стресс;

- сахарный диабет;

 

 

Билет 18