С неясным ходом наследования

 

Среди многих описанных к настоящему времени наследственных заболеваний, характеризующихся умственной отсталостью, наибольшее значение для клинической и дефектологической практики имеют те синдромы, диагностика которых возможна по совокупности множественных врожденных аномалий лица и конечностей, соматоневрологических и психопатологических особенностей. Тип наследования при многих из этих генетических синдромов до сих пор не ясен. Высказываются предположения, что они могут возникать под влиянием целого ряда неблагоприятных факторов, различных сочетаний генетических и средовых влияний; кроме того, иногда выявляются очень тонкие изменения небольших участков хромосом.

Степень выраженности интеллектуальных нарушений при этих синдромах широко варьирует, однако чаще — это глубокая умственная отсталость в степени имбецильности. Как исключение могут наблюдаться относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности.

Во всех случаях у детей раннего возраста интеллектуальная недостаточность сопровождается тяжелыми нарушениями речи. При отсутствии ранней коррекционной работы сочетание интеллектуального и речевого дефекта создает крайне неблагоприятные условия для использования компенсаторных возможностей мозга, что отрицательно сказывается на психическом развитии ребенка.

 

 

 

                            Синдром Вильямса (синонимы: синдром «лицо эльфа»)

 

 

                  Синдром Вильямса (синонимы: синдром «лицо эльфа»)

Заболевание впервые описано в 1952 году. Частота синдрома неизвестна. Поражаются оба пола. Синдром Вильямса "Лицо Эльфа" - делеция в 7 хромосоме.

 

Для них характерно: очень специфическое лицо + умственная отсталость + обязательно, физическое недоразвитие.

                                                                 Особенности внешности

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа».  Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые Разрез глаз антимонголоидный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Это «карлики» - они бывают ростом не больше 1 метра.

 

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

 

                                                         

Дети с синдромом Вильямса страдают не только умственной отсталостью, но и весьма серьезными физическими недугами - такими как порок сердца, плоскостопие или косолапость, повышенная эластичность суставов, различные нарушения в опорно-двигательном аппарате.   Отличительными особенностями внешности с годами становятся и удлиненная шея, и низкая посадка талии, слишком узкая грудная клетка, X-образная постановка ног. Для таких деток типично отставание в массе и росте, но только на первых годах жизни.   

 

 Они очень сложно «ходят» - вернее они - бегают (но, в связи с тем, что у них понижен тонус мышц – они падают: пробегут 3 шага – упадут – но всё равно бегут).  У них всегда прекрасный эмоциональный фон – они всегда радостные и «щебечут» - но не одного слова толком сказать не могут. У них лёгкая степень умственной отсталости (дебильность).Они долго не живут из-за проблем с сердцем.

                                     Синдром Корнелии де Ланге

 - генетическое заболевание с неясным типом наследования.  

Клиническая картина. Таких детей можно определить сразу после рождения: у них маленькая голова. Больные отстают в росте и массе тела.

Они  имеют своеобразное строение лица: густые сросшиеся брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы), череп  (долихоцефалическая форма) и ряд других характерных черт (небольшие кисти,  мраморная кожа, мышечная гипотония).

Почти у всех наблюдается умственная отсталость (у 80 % детей умеренная имбицильность.

 У этих детей в 4 – 5 лет – ещё нет речи (лепет, мычание и т.п.).

Они вырастают только до 1 метра.

Специфического лечения нет.

 

 

Синдром Рубинштейна - Тейби

 

синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости.

 

 Впервые описан в 1963 г. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

 

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью   в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития, микроцефалией, широкими концевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте

 

 

Клинически отмечается микроцефалия, брахицефалия. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб, низкий рост волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы. Кончик носа загнут книзу, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица.   

Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта 1Q (70-80). В некоторых случаях больные склонны к агрессивным реакциям, аутотравматизму, частым аффективным вспышкам. В 25% случаев встречается судорожный синдром.

Рост до 90 см.

 Живут до 40 лет. Похожи на лилипутов.

Долихоцефалическая форма черепа

В процессе прохождения головки че­рез родовые пути происходит ее приспо­собление к форме и размерам родового канала (таза матери). Приспособляемость головки ограничена известными предела­ми и зависит от смещаемости костей чере­па в области швов и родничков, а также от способностей костей черепа изменять форму (уплощаться, сгибаться) при про­хождении через малый таз.

Изменение головки при прохождении ее через родовые пути называется конфи­гурацией. Конфигурация зависит от осо­бенностей головки и родовых путей. Чем шире швы и мягче кости, тем больше спо­собность головки к конфигурации. То есть при переношенной беременности, когда швы уже закрываются (фиброзные пере­понки, соединявшие кости головки плода, подвергаются окостенению), а кости пло­да становятся плотными, процесс конфи­гурации головки затруднен, что может привести к увеличению продолжительнос­ти родов, родовому травматизму как для мамы, так и для малыша. Кроме того, кон­фигурация бывает значительной при за­труднениях в продвижении головки (суже­нии таза). Форма головки изменяется в за­висимости от механизма родов. В случаях затылочного предлежания, когда первой по родовым путям приходит затылочная часть (при этом затылок малыша повернут к животу мамы), головка вытягивается в направлении затылка, принимая так назы­ваемую долихоцефалическую форму (рис. 1). Если роды нормальные, то такая конфигурация головки бывает выражена слабо и не отражается на здоровье и раз­витии новорожденного.

                                      Брахицефалическая форма черепа

Во время родов в период изгнания (это второй период родов, во время которого происходит собственно рождение малы­ша) на головке ребенка может появиться родовая опухоль. Она представляет со­бой отек тканей на самом нижнем впере­ди идущем участке (ведущая точка) го­ловки, нередко с мелкоточечными крово­излияниями на коже.

 Отек тканей возни­кает вследствие затруднения оттока ве­нозной крови из того участка предлежа­щей части, которая располагается ниже места соприкосновения головки плода с костями таза матери. Родовая опухоль образуется после излития вод, то есть при длительном безводном промежутке — периоде времени от излития околоп­лодных вод до рождения малыша — она может быть выражена значительно. При затылочном предлежании родовая опу­холь располагается ближе к затылку, справа или слева. Родовая опухоль не имеет резких контуров, она переходит че­рез роднички и швы. Чем продолжитель­нее промежуток от излития околоплодных вод до рождения ребенка, тем более выражена родовая опухоль. В случае нормальных родов родовая опухоль не достигает больших размеров, исчезает через 1—2 дня после родов и не требует лечения. Чаще она встречается у детей первородящих матерей, при длительном прорезывании головы и у более крупных детей.

 При так называемом переднеголовном предлежании, когда первой по родовым путям продвигается затылочная часть, но малыш лобиком повернут к животу мамы, форма головки брахицефалическая (рис.2).

 

m

 

Микроцефалия – уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития, клинически сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. Среди всех случаев олигофрении на долю микроцефалии приходится до 10%.

         

Гидроцефали́я (от др.-греч. ὕδωρ — вода и κεφαλή — голова), водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга

Абсолютно у всех людей в полости черепа есть небольшое количество жидкости, которая омывает головной мозг. Жидкость эта называется "ликвор". Ликвор постоянно вырабатывается и всасывается (обновляется). Если у человека вырабатывается ликвора больше, чем всасывается, то он начинает накапливаться в полости черепа, и внутричерепное давление повышается. Лишняя жидкость начинает давить на головной мозг, вызывая различные нарушения его работы. Это и называется гидроцефалией (повышенным внутричерепным давлением, или "водянкой мозга").

Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы, приводящий к визуально хорошо определяемой гидроцефальной форме черепа, сильно увеличенного в объёме. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок к низу. В местах, где не произошло нормального срастания костей черепа, могут образоваться округлые пульсирующие выпячивания. Нередко возникают косоглазие и нистагм. Иногда отмечаются снижение зрения и слуха, головные боли, тошнота.

 

 

                         Деменция

Деме́нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие.