Наследственные патологии углеводного обмена: гликогенозы, фруктозурия, галактоземия, непереносимость лактозы и др.

Галактоземия — наследственное заболевание, развивающееся в связи с недостатком фермента галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, в результате в крови накапливается галактозо-1-фосфат, оказывающий токсическое действие на организм, и прежде всего на печень, почки, центральную нервную систему. Часто аутосомно-рецессивное наследование.

Галактоземия приводит к умственной отсталости и катаракте хрусталика.

Гликогенозы. Ряд наследственных болезней связан с нарушениемобмена гликогена. Онивозникают в связи с дефицитом или полным отсутствием ферментов,катализирующих процессы распада или синтеза гликогена, и характеризуютсяизбыточным его накоплением в различных органах и тканях.

Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) встречается наиболее часто, обусловленнаследственным дефектом синтеза фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени ипочках. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патологическиесимптомы появляются уже на первом году жизни ребенка: увеличена печень,нередко увеличены почки.

- Существует врожденная аномалия обмена фруктозы, или эссенциальная фруктозурия, которая связана с врожденным недостатком ферментафруктокиназы, т.е. в организме не образуется фруктозо-1-фосфат. В

результате обмен фруктозы возможен только путем фосфорилирования дофруктозо-6-фосфата, но эта реакция тормозится глюкозой, вследствие чегоьфруктоза накапливается в крови. «Почечный порог» для фруктозы очень

низок, поэтому фруктозурия обнаруживается уже при концентрациифруктозы в крови 0,73 ммоль/л.

- Непереносимость лактозы - наследственная патология обмена веществ, обусловленная снижением уровня или активности фермента лактазы, при которой организм не может полноценно усваивать лактозу - углевод группы дисахаридов, содержащуюся в молоке и молочных продуктах.

Лактаза расщепляет лактозу на глюкозу и галактозу (моносахариды), которые затем всасываются в кровь. У людей с низким уровнем лактазы, лактоза не расщепляется, а попадает далее в толстый кишечник и подвергается бродильным процессам в нижних отделах кишечника.

Врожденная лактазная недостаточность - это генетически обуслов­ленная непереносимость лактозы. Так как молоко является единственным продуктом питания алактазия новорожденных представляет серьезную угрозу жизни новорожденных.

Первичная лактазная недостаточность возникает у детей старше 4 лет и взрослых, что проявляется желудочно-кишечной диспепсией (нарушения функции пищеварения) при употреблении в пищу молока.

 

41. Биохимия сахарного диабета: изменения в углеводном, липидном, белковом, водно-минеральном обмене….

Сахарный диабет— широко распространенное заболевание, которое наблюдается при абсолютном или относительном дефиците инсулина. Нехватка этого пептидного гормона отражается главным образом на обмене углеводов и липидов. Сахарный диабет встречается в двух формах. При диабете I типа (инсулинзависимом сахарном диабете) уже в раннем возрасте происходит гибель инсулинсинтезирующих клеток в результате аутоиммунной реакции. Менее тяжелый диабет II типа (инсулиннезависимая форма) обычно проявляется в более пожилом возрасте. Он может быть вызван различными причинами, например пониженной секрецией инсулина или нарушением рецепторных функций.

Воздействие инсулина на обмен углеводов. Его механизм сводится к усилению утилизации глюкозы и подавлению ее синтеза de novo. К этому следует добавить, что транспорт глюкозы из крови в большинство тканей также является инсулинзависимым процессом (исключения составляют печень, центральная нервная система и эритроциты).

Инсулин влияет также на липидный обмен в жировой ткани: он стимулирует синтез жирных кислот из глюкозы, что связано с активацией ацетил-КоА-карбоксилазы, и усиливает генерацию НАДФН + Н⁺ в ГМП(гексозомонофосфатныйпуть). Другая функция инсулина — торможение расщепления жиров и деградации белков в мышцах. Таким образом, недостаточность инсулина ведет к глубоким нарушениям промежуточного метаболизма, что и наблюдается у больных сахарным диабетом.

Наиболее распространенные заболевания полости рта, воздействующие на людей с диабетом:
• пародонтит (воспаление десен)
• стоматит
• кариес
• грибковые инфекции
• красный плоский лишай (воспалительное, аутоиммунное заболевание кожи)
• нарушения вкуса
• сухость, жжение в полости рта (низкий уровень слюны).

У детей: У детей с небольшой продолжительностью заболевания патологический процесс в периодонте протекает с признаками острого воспаления: яркой гиперемией, отеком, резкой кровоточивостью при малейшем дотрагивании и зондировании.

С увеличением длительности основного заболевания на первый план выступают явления нарушения трофики и застоя: десна приобретает синюшно-красный цвет, иногда гиперемия отсутствует совсем, определяется отек, «рыхлость» сосочков и всего десневого края, сочетающаяся с выбухающими из десневых карманов грануляциями, гнойным и геморрагическим отделяемым, сохраняется резкая кровоточивость десны при зондировании. Может наблюдаться валикообразное «колбообразное» увеличение десны, преимущественно в боковых участках челюстей.

Помимо заболеваний периодонтита, у детей, больных СД, наблюдаются и изменения слизистой оболочки языка — 85%. У большинства больных детей отмечается сухость слизистых оболочек полости рта, слюна пенистая, вязкая, зеркало «прилипает» к слизистой щеки.