Синдром Шерешевского-Тернера

Моносомия по Х- хромосоме, (45 хромосом = 44 аутосомы + ХО). Частота: 0,7 на 1000 новорожденных девочек.

Характерны маленький рост, короткая шея, воронкообразная грудина, бесплодие вследствие недоразвития яичников, слабое развитие половых признаков. 50% больных умственно отсталы. Могут быть пороки развития внутренних органов.

Синдром Клайнфельтера

В кариотипе 47 хромосом (44+ХХY). Частота: 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков.

Характерен высокий рост, длинные конечности, нарушенный сперматогенез и бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению. Лишняя хромосома Х обусловливает разнообразные нарушения психики, снижение интеллекта. Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм. Степень тяжести симптомов пропорциональна числу добавочных Х-хромосом. На сегодняшний день является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными.

Синдром Патау

Трисомия по 13-й паре хромосом. Частота 1:5000-7000 рождений. Для синдрома характерны пороки головного мозга, лица, внутренних органов (сердца, почек, половых органов), полидактилия. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау).

Синдром Эдвардса

Трисомии по 18-й паре хромосом. Частота 1:7000 среди живых младенцев. Для детей характерно пренатальное недоразвитие, пороки костной системы, пороки сердца. 90% детей умирают на первом году жизни. Задержка роста, умственная отсталость, долихоцефалия (длинноголовость) с выступающим затылком, обезьянья складка, короткая грудина, мышечный гипертонус, выступающие пятки, открытые швы черепа и широкие роднички при рождении, гипертелоризм (увеличенное расстояние между двумя парными органами), высокие надбровные дуги, низко расположенные и деформированные уши, выступающие наружные гениталии, маленькая плацента.

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й паре хромосом. Частота - 1:700-800 новорожденных.

Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Характерны небольшой рост, слабоумие, небольшая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (кожное образование полулунной формы, которое меняет разрез глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Часто возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах.

 Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании. Некоторые больные могут заниматься посильной трудовой деятельностью.

Мозаицизм

Нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21), является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность (самая слабая степень умственной отсталости), в 75 % — имбецильность (средняя степень слабоумия), в 20%— идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости).

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

«Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети».

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Некоторые люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда - испанский актёр. В 2009 году получил «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже», Айа Ивамото)