Синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)

Частота 1:40000 - 1:50000 новорожденных.

Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Однако с возрастом этот крик исчезает.

Клиническая картина варьирует. Умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова), лунообразное лицо, микрогения (маленькие размеры верхней челюсти), эпикант (вертикальная складка кожи у внутреннего угла глазной щели), высокое небо, плоская спинка носа, косоглазие. Отмечаются также врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы. Большинство детей умирает в раннем возрасте. Вместе с тем известны описания больных старше 50 лет.

Синдром Пра́дера — Ви́лли — отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15.

Для синдрома характерны:

· до рождения — низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода;

· дисплазия тазобедренных суставов;

· ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);

· пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;

· маленькие кисти и стопы, низкий рост;

· повышенная сонливость;

· страбизм (косоглазие);

· сколиоз (искривление позвоночника);

· пониженная плотность костей;

· густая слюна; плохие зубы;

· сниженная функция половых желёз и в результате, как правило, бесплодие;

· речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.

· более позднее половое созревание.

Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.

Синдром Ангельман — отсутствие некоторых генов длинного плеча 15-й материнской хромосомы. Частота 1: 10 000 - 1: 20 000 живорождённых младенцев.

Характерны: задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».

Синдром назван по имени британского педиатра Гарри Ангельмана, впервые описавшего его в 1965 г. в статье «Дети-"марионетки". Толчком к обобщению — на основе типичных клинических проявлений — тех случаев заболевания, которые врач наблюдал в своей практике, послужила увиденная им во время отпуска в Италии, в музее Castelvecchio в Вероне картина Джованни Франческо Карото, на которой был изображен смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке.

Синдром Лангера – Гедиона (LGS) - делеция небольшого участка материала на хромосоме 8. Характерны: трудности в обучении, низкий рост, уникальные черты лица, маленькая голова и аномалии скелета, включая костные наросты, выступающие с поверхности костей. Как правило, у людей с синдромом Лангера-Гидиона тонкие волосы на голове, уши, которые могут быть большими или выступающими, широкие брови, глубоко посаженные глаза, выпуклый нос, длинная узкая верхняя губа и отсутствующие зубы.

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») - делеция участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы.

Характерны: широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. 

Умственная отсталость: IQ в среднем колеблется от 40 до 50

 При значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога.

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.