Лекция 10. Наследственная изменчивость. Мутационная изменчивость. Геномные мутации, хромосомные аберрации.

Лекция 10. Наследственная изменчивость. Мутационная изменчивость. Геномные мутации, хромосомные аберрации.

План занятия.

1. Определение и виды геномных мутаций. Генетика — теоретическая основа селекции. Полиплоидия. Основные методы селекции: гибридизация и искусственный отбор.

2. Примеры заболеваний человека, обусловленные геномными мутациями.

3. Хромосомные аберрации. Определение и виды хромосомных аберраций.

4. Демонстрации. Мутации. Центры многобразия и происхождения культурных растений и домашних животных. Искуственный отбор.

Определение и виды геномных мутаций. Генетика — теоретическая основа селекции. Полиплоидия. Основные методы селекции: гибридизация и искусственный отбор.

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия), либо целых геномов (эуплоидия).

 

Гаплоидное количество хромосом называют основным числом хромосом.

Животные	Растения
- Основной уровень плоидности — диплоидный (2n); - Полиплоидия (коловратки, дождевые черви)и гаплоидия (трутни) встречаются крайне редко; - Гаплоидными являются половые клетки (восстановление диплоидного набора при оплодотворении.	- Гаплоиды спонтанно возникают в популяциях (меньшие размеры и проявление рецессивных генов, стерильны); - Широкий диапазон уровней плоидности (мятлик (n=7) набор хромосом от 14 до 256); - Апомиктичность (развитие без оплодотворения) — причина широкого распространения полиплоидии.

 

Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. Первый мутант — автотетраплоид — был описан в начале ХХ в. Г. де Фризом у энотеры. У него было 14 пар хромосом вместо 7.

- результат нарушения процесса клеточного деления;

- широко распространена в растительном мире;

- четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом;

- более крупными размерами всех органов, часто стерильны из-за нарушений мейоза при созревании половых клеток.

Аллополиплоидия — кратное увеличение числа наборов хромосом при межвидовых или межродовых скрещиваниях.

Например, если гибрид имеет два разных генома АВ (стерильны), то геном полиплоида будет ААВВ (фертилен).

Культурные растения — аллополиплоиды: табак, рапс, лук, ива и др.

 Аллополиплоидия у растений — один из механизмов видообразования.

Анеуплоидия -  изменение в кариотипе числа отдельных хромосом.

Причина - неправильное расхождения хромосом в процессе клеточного деления.

Эффект зависит от числа хромосом и генетического состава лишней или утраченной хромосомы.

 У растений и моносомики, и трисомики часто жизнеспособны, хотя потеря или добавление одной хромосомы вызывает определенные изменения в фенотипе.

У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия.

Основные методы селекции

· подбор родительских пар

· искуственный отбор

· гибридизация

· искусственный мутагенез

Гибридизация

- Инбридинг — скрещивание близкородственных форм: в качестве исходных форм используются братья и сестры или родители и потомство.

Результат: получение гомозиготных организмов → разложение исходной формы на ряд чистых линий.

Минусы: пониженная жизнеспособность (рецессивные гомозиготы зачастую несут наследственные заболевания).

- Аутбридинг — неродственное скрещивание между особями одной породы или разных пород животных в пределах одного вида.

Результат: получение большого количества гетерозиготных организмов → поддержание полезных качеств и усиление их выраженности в ряду следующих поколений.

- Отдалённая гибридизация — получение межвидовых и межродовых гибридов.

- Чаще применяется в селекции растений

- Межвидовые и межродовые гибриды животных и растений чаще всего бесплодны.

Преодоление бесплодия межвидовых гибридов растений впервые удалось осуществить в начале 20-х годов ХХ века советскому генетику Г. Д. Карпеченко при скрещивании редьки и капусты. Так была доказана возможность использования полиплоида для преодоления нескрещиваемости и бесплодия при отдалённой гибридизации.

Классическими примерами являются мул (гибрид кобылы и осла) и лошак (гибрид коня и ослицы). Это сильные, выносливые животные, которые могут использоваться в значительно более трудных условиях, чем родительские формы. Лошак меньше мула ростом и строптив, поэтому менее удобен для использования в хозяйственной деятельности человека.

Бывает, что бесплодны особи только одного пола. Як + домашний бы = хайнак (самец бесплоден, самка фертильна); хорек + норка = хонорик (самец бесплоден, самка фертильна).

Но иногда гаметогенез у отдалённых гибридов протекает нормально, что позволило получить новые ценные породы животных. Примером являются архаромериносы, которые, как и архары (горные бараны), могут пастись высоко в горах, а как мериносы дают хорошую шерсть.

В природе встречаются гибриды зебры и лошади (зеброид), бизона и зубра (зубробизон), тетерева и куропатки (межняк), зайца-русака и зайца-беляка (тумак), соболя и лисицы (кидус), а также тигра и льва (лигр).

Примеров межродовых гибридов растений: гибрид пшеницы и ржи (тритикале), пшенично-пырейный гибрид, гибрид смородины и крыжовника (йошта), гибрид брюквы и кормовой капусты (куузика), гибриды озимой ржи и житняка, травянистого и древовидного томатов и др.

  И. В. Мичурин: гибрид вишни и черемухи — церападус, а также гибрид терна и сливы, яблони и груши, персика и абрикоса. Все мичуринские сорта поддерживают путём вегетативного размножения.

Искусственный мутагенез

Используется как метод селекции растений. Он основан на применении физических и химических мутагенов (алкалоид колхицин) для получения форм растений с выраженными мутациями. Такие формы в дальнейшем используются для гибридизации или отбора.

Благодаря полиплоидии выведены высокоурожайные полиплоидные сорта сахарной свеклы, хлопчатника, гречихи и др.

Примеры заболеваний человека, обусловленные геномными мутациями.

У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни новорожденных с такими нарушениями - несколько дней.

Геномные мутации по отдельным хромосомам многочисленны.

Синдром Клайнфельтера

В кариотипе 47 хромосом (44+ХХY). Частота: 2-2,5 на 1000 новорожденных мальчиков.

Характерен высокий рост, длинные конечности, нарушенный сперматогенез и бесплодие, гинекомастия, повышенное выделение женских гормонов, склонность к ожирению. Лишняя хромосома Х обусловливает разнообразные нарушения психики, снижение интеллекта. Иногда наблюдается антисоциальное поведение и алкоголизм. Степень тяжести симптомов пропорциональна числу добавочных Х-хромосом. На сегодняшний день является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными.

Синдром Патау

Трисомия по 13-й паре хромосом. Частота 1:5000-7000 рождений. Для синдрома характерны пороки головного мозга, лица, внутренних органов (сердца, почек, половых органов), полидактилия. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау).

Синдром Эдвардса

Трисомии по 18-й паре хромосом. Частота 1:7000 среди живых младенцев. Для детей характерно пренатальное недоразвитие, пороки костной системы, пороки сердца. 90% детей умирают на первом году жизни. Задержка роста, умственная отсталость, долихоцефалия (длинноголовость) с выступающим затылком, обезьянья складка, короткая грудина, мышечный гипертонус, выступающие пятки, открытые швы черепа и широкие роднички при рождении, гипертелоризм (увеличенное расстояние между двумя парными органами), высокие надбровные дуги, низко расположенные и деформированные уши, выступающие наружные гениталии, маленькая плацента.

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й паре хромосом. Частота - 1:700-800 новорожденных.

Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Характерны небольшой рост, слабоумие, небольшая голова со скошенным затылком, косые глазные щели, эпикант (кожное образование полулунной формы, которое меняет разрез глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Часто возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах.

 Ожидаемая продолжительность жизни в развитых странах составляет от 50 до 60 лет при надлежащем медицинском обслуживании. Некоторые больные могут заниматься посильной трудовой деятельностью.

Мозаицизм

Нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21), является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2% случаев.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность (самая слабая степень умственной отсталости), в 75 % — имбецильность (средняя степень слабоумия), в 20%— идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости).

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

«Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети».

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Некоторые люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда - испанский актёр. В 2009 году получил «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже», Айа Ивамото)

Виды хромосомных мутаций

Внутрихромосомные мутации

· Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития.

· Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

· Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций:

· Реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом);

· Нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую);

· Робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Переднеазиатский центр

Средиземноморский центр

Чилоэандский субцентр

Австралийский центр

Североамериканский центр

Европейско-Сибирский центр

Специалисты выделяют 6 основных центров одомашнивания животных.

1. Китайско-малайский (Вьетнам, Лаос, Кампучи, Таиланд, Восточный Китай): южнокитийская или индийская свинья, северокитайская свинья, курица, утка, китайский гусь, тутовый шелкопряд, дубовый шелкопряд, медоносная пчела, золотая рыбка, собака.

2. Индийский (Индия, Северный Пакистан, Бирма, Непал): зебу, гаял, балийский скот, буйвол, азиатский павлин, курица, индийская кошка, собака, медоносная пчела.

3. Юго-западноазиатский (северо-восток Турции, северо-восток Сирии, Иран, Ирак, Кавказ, Афганистан): крупный рогатый скот, лошадь восточного типа, овца, коза, свинья, одногорбый верблюд, голубь, пчела.

4. Средиземноморский (побережье Средиземного моря): крупный рогатый скот, лошадь западного типа, лошадь мясного типа, овца, коза, свиньи, утка, гусь нильский, антилопа, газель, кролики и др.

5. Андийский (северные Анды, Южная Америка, Эквадор, Перу, юго-запад Боливии) — одомашнены лама, альпака, мускатная утка, морская свинка, индейке.

6. Африканский (Северо-Восточная Африка): страус, цесарка, кошка, собака, осел, свинья.

 

Изучение происхождения домашних животных позволяет не только познать особенности формообразовательного процесса в ходе эволюции, но и разработать методы управления ими в настоящее время. Используя знания о формировании ценных хозяйственно полезных признаков домашних животных в прошлом, селекционеры в наше время вырабатывают конкретные приемы совершенствования продуктивных и племенных качеств современных пород сельскохозяйственных животных. Примером может служить пушно-меховое звероводство, лосеводство, шелководство и др.

 

Лекция 10. Наследственная изменчивость. Мутационная изменчивость. Геномные мутации, хромосомные аберрации.

План занятия.

1. Определение и виды геномных мутаций. Генетика — теоретическая основа селекции. Полиплоидия. Основные методы селекции: гибридизация и искусственный отбор.

2. Примеры заболеваний человека, обусловленные геномными мутациями.

3. Хромосомные аберрации. Определение и виды хромосомных аберраций.

4. Демонстрации. Мутации. Центры многобразия и происхождения культурных растений и домашних животных. Искуственный отбор.