Инструментальная диагностика

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА У ДЕТЕЙ

 

МКБ 10: Q43.1

Год утверждения (частота пересмотра): 201 9 (пересмотр каждые 3 года)

 

 

ID:

URL:

 

Профессиональные ассоциации:

Общероссийская общественная организация "Российская Ассоциация детских хирургов"

 

 

Оглавление

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.. 4

ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ.. 5

1. Краткая информация. 5

2. Диагностика. 8

3. Лечение. 18

4. Реабилитация. 22

Критерии оценки качества медицинской помощи. 25

Список литературы.. 25

Приложение А1. Состав Рабочей группы.. 27

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций. 27

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента. 28

Приложение В. Информация для пациента. 28

 

 

Ключевые слова

болезнь Гиршпрунга

дети

аганглиоз кишечника

 

 

Список сокращений

БГ - болезнь Гиршпурнга

ВПР - врожденный порок развития

ГАЭК - гиршпрунг-ассоциированный энетроколит

РАИР - ректоанальный ингибиторный рефлекс

ВАС - внутренний анальный сфинктер

Термины и определения

Краткая информация

Определение.

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - врождённый порок развития энтеральной нервной системы, характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток дистальных отделов кишечника, что приводит к нарушению перистальтики аганглионарного сегмента и функциональной кишечной непроходимости. (Holschneider, A. M., & Puri, P. (Eds.). (2007). Hirschsprung's disease and allied disorders. Springer Science & Business Media, Peña, A., & Bischoff, A. (2015). Surgical treatment of colorectal problems in children. Springer. БГ - один из многочисленных вариантов нейрокристопатий (аномалий развития тканей вследствие нарушения миграции клеток от нервного гребня).

Этиология и патогенез.

До 13 недели гестации клетки нервного гребня мигрируют от проксимальных отделов кишечной трубки к дистальным с последующей дифференцировкой в зрелые ганглионарные клетки. У детей с БГ вследствие нарушения этого процесса в дистальных отделах кишечника ганглионарные клетки отсутствуют. Предполагаются две основные причины:

- клетки нервного гребня не мигрируют в дистальные сегменты кишки

-клетки нервного гребня мигрируют в дистальные сегменты кишки, однако по различным причинам погибают или не проходят процесс дифференцировки

(Pediatric Surgery, 7th Edition - edited by Arnold G. Coran, Anthony Caldamone, N. Scott Adzick, Thomas M. Krummel, Jean-Martin Laberge, and Robert Shambergerб 2012, 848 р.).

Аганглионарный участок, в силу отсутствия перистальтики, меньше в диаметре по сравнению с расширенными вышележащими отделами, где со временем развивается рабочая гипертрофия мышечной ткани (Болезнь Гиршпрунга. Руководство для врачей под ред. А.Ю.Разумовского, А.Ф.Дронова, А.Н. Смирнова, В.В. Холостовой. "ГЭОТАР-Медиа". 1028 - 368 с.) 

В настоящее время установлено более восьми генов, ответственных за развитие БГ. Наиболее изучены мутации генов RET и EDNRB. У 70 % пациентов с тотальными формами БГ выявлена мутация гена RET [1]. БГ может сопровождать генетические синдромы - Ваанденбурга-Шаха, Мовата-Вилсона, Шпритцена-Голдберга, Хаддада, Смита — Лемли — Опица, Дауна, врожденного гиповентиляционного синдрома [2].

Эпидемиология

Частота заболевания в России до настоящего времени не уточнена. По данным Росстата частота впервые выявленных всех врожденных пороков развития (ВПР) у детей до 14 лет в 2015 году составила 277,9 тысяч (1154,8 на 100 тысяч детей) [3]. БГ не входит в перечень 21 нозологии (ВПР) обязательного учета в Российской Федерации, поэтому уточнить истинную частоту заболевания в настоящее время не представляется возможным. Отечественными коллегами представлены цифры по отдельным регионам. В Москве ежегодно оперируют 150 детей с болезнью Гиршпрунга [4]. По данным зарубежной литературы частота порока составляет 1: 4,417; 1: 5000 живорожденных, у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек [5, 6]. По данным Европейской ассоциации регистров врожденных пороков развития (2011-2015 гг.) частота БГ составляет 404 на 10000 живорожденных [7].

Кодирование по МКБ-10

Q43.1 - болезнь Гиршпрунга

Аганглионоз

Врожденный (аганглиозный) мегаколон

Классификация

В современных условиях развития детской хирургии Российской Федерации в целях интеграции в международное медицинское сообщество к практическому применению рекомендована зарубежная классификация БГ:

- болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом (типичная форма) (S- HSCR, 1 тип) - аганглиоз распространяется ниже первой петли сигмовидной кишки

- болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом (L- HSCR, 2 тип) - аганглиоз распространяется выше первой петли сигмовидной кишки

- болезнь Гиршпрунга, тотальная форма (аганглиоз распространяется на всю толстую кишку, часто с захватом разного по протяженности участка тонкой кишки [8, 9].

- тотальный аганглиоз кишечника - поражение всей толстой и тонкой кишки, при котором пациенты в большинстве случаев нежизнеспособны.

При любой форме БГ в описательной части целесообразно указывать уровень распространения аганглиоза. Существование ультракороткой формы БГ является сомнительным и выделение ее как самостоятельной нозологической единицы в настоящее время нецелесообразно.

В отечественных учебниках по проктологии представлены классификации, сыгравшие важную роль на этапах изучения течения заболевания и освоения хирургических методов его лечения. Предложенные авторами различные формы проявления и стадии течения БГ были связаны, прежде всего, с поздней диагностикой заболевания и другими подходами к срокам и этапности хирургического лечения. Тем не менее, знание этих классификаций необходимо для понимания возможных изменений в состоянии ребенка при поздней диагностике БГ.

 В нашей стране исторически использовалась классификация профессора А.И. Ленюшкина (1972) [10].  

I. Ректальная форма. Аганглиоз на протяжении прямой кишки. 

II. Ректосигмоидальная (ректосигмоидная) форма. Аганглиоз прямой и части сигмовидной кишок (наиболее часто встречающаяся локализация)

III. Субтотальная форма. Включает две разновидности, когда зона поражения распространяется на поперечноободочную кишку или на более проксимальные отделы ободочной кишки.

IV. Тотальная форма. Аганглиоз захватывает всю толстую кишку. 

Течение заболевания возможно отразить в классификации стадийности, предложенной Ю.Ф. Исаковым [11]:

Компенсированная стадия	Субкомпенсированная стадия	Декомпенсированная стадия
При рождении - задержка отхождения мекония, небольшое вздутие живота, иногда - рвота. После клизмы симптомы купируются. Общее состояние удовлетворительное. В дальнейшем – задержка стула, вздутие живота, необходимость регулярного выполнения очистительных клизм.	Общее состояние ребенка постепенно ухудшается. Запоры становятся упорными; для опорожнения кишечника прибегают к сифонным клизмам. Данная стадия чаще всего является переходной от компенсации к декомпенсации	С рождения  признаки полной низкой кишечной непроходимости. Мекониевый стул отсутствует или очень скудный, газы не отходят. Прогрессивно усиливается вздутие живота, становится видимой перистальтика кишок, появляется обильная рвота; ребенок беспокоен. Состояние ребенка быстро ухудшается - явления кишечной интоксикации, обезвоживание.

 

 Течение заболевания по Г.А. Баирову также подразумевает три варианта [12]:

Острое течение	Подострое течение	Хроническое течение
После рождения развивается непроходимость кишечника: задержка мекония и газов, срыгивание, рвота, вздутие живота. Клизмы малоэффективны, газы не отходят. Состояние ребенка быстро ухудшается	После рождения задержка стула разрешается очистительными клизмами, но к 3-6 месяцам запор становится упорным, газы не отходят, может развиться кишечная непроходимость	Проявляется обычно после 5-6 месяцев. На фоне выполнения клизм отмечается самостоятельный стул («светлые» промежутки) Слабительные средства не эффективны. В толстой кишки формируются каловые камни. Общее состояние детей страдает мало.

 

Диагностика

Жалобы и анамнез

Основные жалобы при БГ - задержка отхождения стула и газов, вздутие живота. У подавляющего большинства детей с БГ после рождения отмечается задержка отхождения мекония в первые сутки. Описаны случаи перфорации слепой кишки и аппендикса как проявления БГ в периоде новорожденности [8]. Следует обратить внимание при сборе анамнеза на наличие БГ у родителей пациента и сибсов.

Клинические признаки БГ представлены в таблице

Острое течение (декомпенсация)	Подострое течение (субкомпенсация)	Хроническое течение (компенсация)
· развивается у новорожденных детей ·меконий не отходит в первые 24 часа у доношенных детей ·меконий не отходит в первые 48 часов – 8 суток у недоношенных детей ·резкое вздутие живота, газы не отходят ·рвота с желчью	·развивается в детей 3-6 месяцев ·в анамнезе - меконий не отходил в первые 24 часа у доношенных детей ·меконий не отходил в первые 48 часов – 8 суток у недоношенных детей ·периодическое вздутие живота, газы отходят плохо ·периодически отходит скудный стул ·необходимо выполнять очистительные клизмы	·развивается в детей от 6 месяцев ·в анамнезе - меконий не отходил в первые 24 часа у доношенных детей ·меконий не отходил в первые 48 часов – 8 суток у недоношенных детей ·периодическое вздутие живота ·необходимо регулярно выполнения клизм ·отсутствие вторичного недержания кала на фоне длительного запора ·отставание в развитии ·формирование каловых камней выше зоны аганглиоза

Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит (ГАЭК).

Осложнение БГ, является жизнеугрожающим состоянием, может развиться как до, так и после оперативного лечения. ГАЭК до настоящего времени является одной из основных причин летальности при БГ (Prato, A. P., Rossi, V., Avanzini, S., Mattioli, G., Disma, N., & Jasonni, V. (2011). Hirschsprung’s disease: what about mortality?. Pediatric surgery international, 27(5), 473-478)

 ГАЭК - обобщающий термин, который включает рецидивирующий неспецифический энтероколит, а также псевдомембранозный (клостридиальный) колит (вариант проявления антибиотик-ассоциированной диареи).

Чаще ГАЭК проявляется:

- тяжелой диареей

- нарушением периферического кровообращения

- летаргией

- дилатацией кишечных петель (Frykman, P. K., Kim, S., Wester, T., Nordenskjöld, A., Kawaguchi, A., Hui, T. T. & HAEC Collaborative Research Group. (2018). Critical evaluation of the Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC) score: A multicenter study of 116 children with Hirschsprung disease. Journal of pediatric surgery, 53 (4), 708-717)

Частота дооперационного ГАЭК по данным литературы составляет от 5,7 до 50%, послеоперационного - от 2 до 35% (Austin, K. M. (2012, November). The pathogenesis of Hirschsprung’s disease-associated enterocolitis. In Seminars in pediatric surgery (Vol. 21, No. 4, pp. 319-327). WB Saunders, Sellers, M., Udaondo, C., Moreno, B., Martínez-Alés, G., Díez, J., Martínez, L., & de Ceano-Vivas, M. (2018). Hirschsprung-associated enterocolitis: Observational study in a paediatric emergency care unit. Anales de Pediatría (English Edition).)

Причина возникновения до конца не изучена, состояние зачастую требует интенсивной терапии, перевода ребенка на полное или частичное парентеральное питание, декомпрессии кишечника [4].

Препарат выбора при лечении ГАЭК - метронидазол, при неэффективности - ванкомицин. В качестве профилактики развития ГАЭК после хирургического лечения, в предоперационное обследование должны быть включены анализы кала на Clostridium difficile (токсин А и В). В случае их обнаружения перед операцией необходимо провести курс деконтаминационной терапии метронидазолом (в случае неэффективности – ванкомицином), отдавая предпочтение пероральному приему препаратов.

Физикальное обследование

· Рекомендовано оценить общее состояние пациента

Комментарий: Тяжесть состояния ребенка с БГ обусловлена задержкой стула, метеоризмом. При наличии осложнений БГ состояние ребенка может быть тяжелым, что обусловлено клиническими признаками кишечной непроходимости или энтероколита. БГ всегда проявляется с рождения. Самым ранним симптомом является задержка отхождения мекония более 24 часов после рождения, что сопровождается вздутием живота и срыгиваниями или рвотой с примесью желчи. После получения стула с помощью газоотводной трубки или клизмы может наступить «светлый» промежуток, когда у ребенка самостоятельно отходит стул (чаще жидкий, частый, в небольшом количестве) и газы. Этот период является главной причиной диагностических ошибок – исключения хирургической патологии без проведения обследования. Возможные варианты проявления болезни Гиршпрунга в периоде новорожденности:

- низкая кишечная непроходимость (часто сочетается с энтероколитом)

- энтероколит (вздутие живота, частый, жидкий, но скудный стул, повышение температуры тела)

- диарея (разрешение кишечной непроходимости связано с появлением жидкого стула без гипертермии и симптомов интоксикации)

- запор

У детей грудного и старшего возраста необходимо провести пальцевое ректальное исследование (характерно для БГ - пустая ампула прямой кишки на фоне длительного запора. Гипертонус внутреннего анального сфинктера (ВАС) не является однозначным признаком БГ, так как может сопровождать другую проктологическую патологию)

Лабораторная диагностика

· Рекомендовано проведение общего анализа крови, биохимического анализа крови, общего анализа мочи при наличии осложнений (кишечной непроходимости или энтероколита)

 

Иная диагностика

· рекомендовано проведение ультразвукового исследования (УЗИ) прямой кишки и мышц тазового дна как дополнительного метода диагностики

Уровень убедительности рекомендаций II B  (уровень достоверности доказательств – C)  

( Колисниченко, М. М., Пыков, М. И., & Поддубный, И. В. (2015). Ультразвуковая диагностика болезни Гиршпрунга у детей. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология, (4 (116)).

Комментарий. Предложены методы определения РАИР при УЗИ, а также оценки строения, толщины, просвета прямой кишки. Представлен метод гидросоноколографии, однако необходимы дальнейшие исследования для широкого внедрения методик в клиническую практику [18].

Дифференциальную диагностику БГ у новорожденных проводят в первую очередь с низкой кишечной непроходимостью, вызванной другими причинами (атрезиями и стенозами кишечника), сидромом мекониевой пробки, мекониальным илеусом, мальротацией кишечника, аноректальными пороками, синдромом сужения левой половины толстой кишки. При отсутствии анатомической причины кишечной непроходимости во время оперативного вмешательства, необходимо выполнение поэтажной биопсии кишечника

3. Лечение

Хирургическое лечение

· рекомендовано хирургическое лечение детей с БГ

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств – А)  

Комментарий. Хирургическое лечение детей с БГ с первой операции экстраректальной ректосигмоидэктомии с первичным анастомозом O. Swenson претерпело изменения [19-23]. Основными радикальными оперативными вмешательствами являются классические операции Свенсона, Соаве и Дюамеля, суть которых состоит в резекции аганглионарного участка кишки с лапаротомией и восстановлении непрерывности кишки. Возможно формирование колоректального анастомоза отсрочено (методика А.И. Ленюшкина). В настоящее время используют миниинвазивные варианты хирургического лечения – трансанальную методику Де ла Торре-Мандрагон-Ортега, трансанальную методику Свенсона и лапароскопическую методику Джорджсона. Рекомендовано владеть несколькими методиками операций, выбирая метод индивидуально для каждого ребенка. Если детские хирурги не обладают достаточным опытом или обеспечением для проведения хирургического лечения БГ, ребенок должен быть направлен в медицинскую организацию третьего уровня. При невозможности своевременной транспортировки пациента и риске развития осложнений БГ рекомендовано наложение кишечной стомы.

  Показания для наложения превентивной кишечной стомы:

- тяжелое состояние ребенка, декомпенсация функции ЖКТ

- невозможность точно определить «переходную» зону

- невозможность адекватно подготовить кишечник для радикальной операции

- отсутствие достаточного опыта радикальных операций в медицинской организации.

Наложение колостомы (энтеростомы) осуществляется на участок здоровой кишки выше переходной зоны, возможно использование предварительной лапароскопии для ревизии брюшной полости.

Используют технику петлевой или раздельной колостомии (энтеростомии) с обязательным выведением дистального сегмента кишки. Полнослойная биопсия приводящего и отводящего отдела должна быть выполнена в обязательном порядке для морфологического подтверждения диагноза и оценки состояния интактной кишки. При трудно различимой «переходной» зоне (например, у новорождённых детей) хорошая функция стомы после операции может косвенно демонстрировать правильность выбора уровня будущей резекции. В случае слишком «низкого» наложения стомы и выведения аганглионарного участка после операции отмечается обструктивный синдром, стома нередко стенозируется, требуется повторная операция и стомирование проксимального участка кишки.

Радикальное вмешательство выполняется по стабилизации состоянии ребенка. При тотальных формах БГ и формировании илеоректального анастомоза в большинстве случаев выполняют «защитную» илеостомию.

Нередко классическая БГ сочетается с нейрональной дисплазией кишки выше зоны аганглиоза (патология подслизистых мейсснеровских сплетений). Данный диагноз подтверждается при гистологическом исследовании приводящего сегмента стомы. Тактика при нейрональной дисплазии не разработана и должна быть ориентирована на функцию кишки [24].  

Комментарий

При операциях по поводу субтотальных (высоких форм) болезни Гиршпрунга могут возникнуть трудности при низведении правых отделов ободочной кишки. В таких случаях можно использовать метод ее поворота (разворота) на 180 градусов и низведения справа (слева) с последующим формированием анастомоза одним из методов.

· Анастомоз при радикальной операции накладывают на расстоянии 1 - 1,5 см выше зубчатой линии во избежание послеоперационной анальной недостаточности. После анастомозирования возможно заведение "ректальной" трубки на 5-7 дней для декомпрессии кишки и профилактики обструкции. Рекомендовано пальцевое ректальное исследование через 10-14 дней после операции, у новорожденных детей - калибровочное бужирование.

Лечение тотальных форм проводится только коллективами с многолетним опытом, в медицинских учреждениях третьего уровня.

Реабилитация

Реабилитация детей с БГ после операции составляет важную часть комплексного лечения и зачастую требует индивидуального подхода, так как неудовлетворительные функциональные результаты и снижение качества жизни пациентов до сих пор нередки как в России, так и за рубежом [4]

Можно выделить принципиально две группы осложнений:

· осложнения хирургической операции, которые могут быть ранними и поздними. Это - несостоятельность колоректального анастомоза, гнойные осложнения и тазовые абсцессы, параректальные и ректо-везикальные свищи, стенозы и стриктуры зоны анастомоза, «остаточная» зона аганглиоза, вследствие некорректного уровня резекции кишки.

·   неудовлетворительные функциональные результаты после успешно выполненной операции, к последним относят – запор, диарею, недержание кала, рецидивирующие колиты.

Для ориентирования в частоте и характере функциональных проблем приведены данные мета-анализа неудовлетворительных результатов после различных лапароскопически- ассистированных операций при БГ (табл.)

Таблица

Данные метаанализа 16 валидных исследований,

820 пациентов, оценка отдаленных результатов от 6 месяцев до 6 лет после операции) (Пури 2016)

Осложнение	ЛА операция Свенсона	ЛА операция Соаве	ЛА операция Дюамеля
Недержание кала	3,8%	81,1%	15,1%
Запор	7,2%	25,7%	67%

В разграничении причин сохраняющегося запора следует выделять: возможное наличие стеноза или стриктуры колоректального анастомоза, остаточную зону аганглиоза, гипертонус внутреннего анального сфинктера и/или ахалазию, нарушение моторики низведенных отделов кишки (в том числе на фоне дисганглиоза), функциональные нарушения дефекации [26].

Список литературы

1. Hirschsprung Disease and Related Disorders John R. Goldblum in Rosai and Ackerman's Surgical Pathology. Elsevier Inc. 2018. 648-87

2. Kapur R. P. Practical pathology and genetics of Hirschsprung's disease //Seminars in pediatric surgery. – Elsevier, 2009. – Т. 18. – №. 4. – С. 212-223

3. Здравоохранение в России, 2015: статистический сборник. М: Статистика России, 2015. 174 с

4. Холостова В. В. Болезнь Гиршпрунга у детей (диагностика, лечение, реабилитация) //Автореф. дисс… докт. мед. наук. Москва. – 2016 

5. Schäppi M. G. et al. A practical guide for the diagnosis of primary enteric nervous system disorders //Journal of pediatric gastroenterology and nutrition. – 2013. – Т. 57. – №. 5. – С. 677-686

6. Peña A., Bischoff A. Surgical treatment of colorectal problems in children. – Springer, 2015

7. Еurocat Association: [Электронный ресурс] – Режим доступа: http://www. www.eurocat-network.eu

8. Holschneider A. M., Puri P. (ed.). Hirschsprung's disease and allied disorders. – Springer Science & Business Media, 2007

9. Passarge E. Gastrointestinal tract and hepatobiliary duct system //Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. – 2013. – С. 1-17.

10. Исаков Ю. Ф., Ленюшкин А. И., Долецкий С. Я. Хирургия пороков развития толстой кишки у детей //М.: Медицина. – 1972

11. Исаков, Ю.Ф. Болезнь Гиршпрунга у детей: дис. … докт.мед.наук: 14.00.35 / Юрий Федорович Исаков; 2-й Моск.гос.мед.ин-т; -М.,1963. -273 л).

12. Баиров Г. А. Хирургия пороков развития у детей //Л.: Медицина. – 1968. – С. 116-132.

13. W. Peranteau, P. Mattei Hirschsprung's Disease in Pediatric Gastrointestinal and Liver Disease, Ch 54, 622-630.e4

14. Langer J. C. Hirschsprung disease //Fundamentals of pediatric surgery. – Springer, New York, NY, 2011. – С. 475-484

15. Никифоров А.Н. Болезнь Гиршпрунга у детей: Автореф. дис..д-ра мед. наук-Минск, 1995.-38 с.

16. Kobayashi H. et al. Rectal biopsy: what is the optimal procedure? //Pediatric surgery international. – 2002. – Т. 18. – №. 8. – С. 753-756.

17. Knowles CH, De Giorgio R, Kapur RP, et al. The London Classification of gastrointestinal neuromuscular pathology: report on behalf of the Gastro 2009 International Working Group. Gut 2010; 59:882–887

18. Гераськин А. В., Дронов А. Ф., Смирнов А. Н. Детская колопроктология: Руководство для врачей //Москва: Контэнт. – 2012.

19. Морозов, Д. А., Пименова, Е. С., Филиппов, Ю. В., Гончарь, В. Ф., Айрапетян, М. И., Аршинова, М. А., Чудинов, Д. С. (2016). Операция O. Swenson-базовая технология хирургии болезни Гиршпрунга. Детская хирургия, 20(4).

20. Сварич, В. Г., Киргизов, И. В. (2016). Наш опыт лечения болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия, 20(5).

21. Дронов, А. Ф., Смирнов, А. Н., Холостова, В. В., Залихин, Д. В., Маннанов, А. Г. (2016). Операция Соаве при болезни Гиршпрунга у детей-50-летний опыт применения. Детская хирургия,20(6).

22. Джорджсон, К., Мюнстерер, О., Козлов, Ю. А. (2016). Болезнь Гиршпрунга-лапароскопическое эндоректальное низведение. Детская хирургия, 20(6).

23. Ионов, А. Л., Гогина, А. А., Сулавко, Я. П. (2017). Повторные операции после хирургического лечения болезни Гиршпрунга у детей. Детская хирургия, 21(1), 42-46.

24. Knowles CH, De Giorgio R, Kapur RP, et al. The London Classification of gastrointestinal neuromuscular pathology: report on behalf of the Gastro 2009 International Working Group. Gut 2010; 59:882–887

25. Ленюшкин А.И. Детская колопроктология. М, - 1990. 352 с.

26. Langer J. C. et al. Guidelines for the management of postoperative obstructive symptoms in children with Hirschsprung disease //Pediatric surgery international. – 2017. – Т. 33. – №. 5. – С. 523-526.

27. Wyllie R., Hyams J. S., Kay M. Pediatric gastrointestinal and liver disease. – Elsevier Inc., 2006.

 

Приложение А1. Состав Рабочей группы

Члены Рабочей группы не имеют конфликта интересов

 

1. Аверин Василий Иванович - д.м.н., главный внештатный детский хирург Министерства здравоохранения Республики Беларусь, заведующий кафедрой детской хирургии Белорусского медицинского университета, Минск

2. Дегтярев Юрий Григорьевич - д.м.н.,доцент кафедры детской хирургии Белорусского медицинского университета, Минск

3. Ионов Андрей Львович - д.м.н., профессор кафедры детской хирургии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заведующий отделением колопроктологии ФГБУ РДКБ, Москва

4. Караваева Светлана Александровна - д.м.н., профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации ПСПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург

5. Котин Алексей Николаевич - к.м.н., доцент кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации ПСПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург

6. Комиссаров Игорь Алексеевич - д.м.н., профессор кафедры хирургических болезней детского возраста СПбПГМУ, Санкт-Петербург

7. Мокрушина Ольга Геннадьевна - д.м.н., профессор кафедры детской хирургии, руководитель отдела пороков развития и неотложных состояний новорожденных НИИ хирургической патологии и критических состояний детского возраста РНИМУ им. Н.И. Пирогова

8. Морозов Дмитрий Анатольевич - Председатель Комитета по охране здоровья ГД РФ, заведующий кафедрой детской хирургии и урологии-андрологии ПМГМУ им. И.М. Сеченова, Москва

9. Немилова Татьяна Константиновна - д.м.н., профессор кафедры детской хирургии с курсом анестезиологии и реанимации ПСПбГМУ им. И.П. Павлова, Санкт-Петербург

10. Новожилов Владимир Александрович - д.м.н., профессор, главный врач Городской Ивано-Матренинской ДКБ, профессор кафедры детской хирургии Иркутской ГМАПО

11. Паршиков Вячеслав Владимирович - д.м.н., заведующий кафедрой детской хирургии НижГМА, Нижний Новгород

12. Пименова Евгения Сергеевна - к.м.н., доцент кафедры детской хирургии и урологии-андрологии ПМГМУ им. И.М. Сеченова, Москва

13. Поддубный Игорь Витальевич - д.м.н., заведующий кафедрой детской хирургии МГСМУ, Москва

14. Сварич Вячеслав Гаврилович - д.м.н., заведующий отделением детской хирургии Республиканской детской больницы, Сыктывкар

15. Смирнов Алексей Николаевич - д.м.н., профессор кафедры детской хирургии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заведующий отделением неотложной и гнойной хирургии ДГКБ №13 им. Н.Ф.Филатова, Москва

16. Хворостов Игорь Николаевич - д.м.н., заведующий кафедрой детской хирургии ВолгГМУ, Волгоград

17. Холостова Виктория Валерьевна - д.м.н., доцент кафедры детской хирургии РНИМУ им. Н.И. Пирогова

 

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций

Целевая аудитория данных клинических рекомендаций

Врачи-детские хирурги

Врачи-педиатры

 

Класс рекомендаций

Таблица П1 Уровни убедительности рекомендаций

I	Доказательства и/или общее согласие, что данные методы диагностики/лечения – благоприятные, полезные и эффективные
II	Доказательства противоречивы и/или противоположные мнения относительно полезности/эффективности лечения
IIа	Большинство доказательств/мнений в пользу полезности/ эффективности.
IIб	Полезность/эффективность не имеют достаточных доказательств/ определенного мнения.
III	Доказательства и/или общее согласие свидетельствует о том, что лечение не является полезным/эффективным и, в некоторых случаях, может быть вредным.

 Таблица П2

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента

1. Алгоритм ведения 1 (дети)

2.  Алгоритм ведения 2 (дети)

Приложение В. Информация для пациента

...

БОЛЕЗНЬ ГИРШПРУНГА У ДЕТЕЙ

 

МКБ 10: Q43.1

Год утверждения (частота пересмотра): 201 9 (пересмотр каждые 3 года)

 

 

ID:

URL:

 

Профессиональные ассоциации:

Общероссийская общественная организация "Российская Ассоциация детских хирургов"

 

 

Оглавление

СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ.. 4

ТЕРМИНЫ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ.. 5

1. Краткая информация. 5

2. Диагностика. 8

3. Лечение. 18

4. Реабилитация. 22

Критерии оценки качества медицинской помощи. 25

Список литературы.. 25

Приложение А1. Состав Рабочей группы.. 27

Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций. 27

Приложение Б. Алгоритмы ведения пациента. 28

Приложение В. Информация для пациента. 28

 

 

Ключевые слова

болезнь Гиршпрунга

дети

аганглиоз кишечника

 

 

Список сокращений

БГ - болезнь Гиршпурнга

ВПР - врожденный порок развития

ГАЭК - гиршпрунг-ассоциированный энетроколит

РАИР - ректоанальный ингибиторный рефлекс

ВАС - внутренний анальный сфинктер

Термины и определения

Краткая информация

Определение.

Болезнь Гиршпрунга (БГ) - врождённый порок развития энтеральной нервной системы, характеризующийся отсутствием ганглионарных клеток дистальных отделов кишечника, что приводит к нарушению перистальтики аганглионарного сегмента и функциональной кишечной непроходимости. (Holschneider, A. M., & Puri, P. (Eds.). (2007). Hirschsprung's disease and allied disorders. Springer Science & Business Media, Peña, A., & Bischoff, A. (2015). Surgical treatment of colorectal problems in children. Springer. БГ - один из многочисленных вариантов нейрокристопатий (аномалий развития тканей вследствие нарушения миграции клеток от нервного гребня).

Этиология и патогенез.

До 13 недели гестации клетки нервного гребня мигрируют от проксимальных отделов кишечной трубки к дистальным с последующей дифференцировкой в зрелые ганглионарные клетки. У детей с БГ вследствие нарушения этого процесса в дистальных отделах кишечника ганглионарные клетки отсутствуют. Предполагаются две основные причины:

- клетки нервного гребня не мигрируют в дистальные сегменты кишки

-клетки нервного гребня мигрируют в дистальные сегменты кишки, однако по различным причинам погибают или не проходят процесс дифференцировки

(Pediatric Surgery, 7th Edition - edited by Arnold G. Coran, Anthony Caldamone, N. Scott Adzick, Thomas M. Krummel, Jean-Martin Laberge, and Robert Shambergerб 2012, 848 р.).

Аганглионарный участок, в силу отсутствия перистальтики, меньше в диаметре по сравнению с расширенными вышележащими отделами, где со временем развивается рабочая гипертрофия мышечной ткани (Болезнь Гиршпрунга. Руководство для врачей под ред. А.Ю.Разумовского, А.Ф.Дронова, А.Н. Смирнова, В.В. Холостовой. "ГЭОТАР-Медиа". 1028 - 368 с.) 

В настоящее время установлено более восьми генов, ответственных за развитие БГ. Наиболее изучены мутации генов RET и EDNRB. У 70 % пациентов с тотальными формами БГ выявлена мутация гена RET [1]. БГ может сопровождать генетические синдромы - Ваанденбурга-Шаха, Мовата-Вилсона, Шпритцена-Голдберга, Хаддада, Смита — Лемли — Опица, Дауна, врожденного гиповентиляционного синдрома [2].

Эпидемиология

Частота заболевания в России до настоящего времени не уточнена. По данным Росстата частота впервые выявленных всех врожденных пороков развития (ВПР) у детей до 14 лет в 2015 году составила 277,9 тысяч (1154,8 на 100 тысяч детей) [3]. БГ не входит в перечень 21 нозологии (ВПР) обязательного учета в Российской Федерации, поэтому уточнить истинную частоту заболевания в настоящее время не представляется возможным. Отечественными коллегами представлены цифры по отдельным регионам. В Москве ежегодно оперируют 150 детей с болезнью Гиршпрунга [4]. По данным зарубежной литературы частота порока составляет 1: 4,417; 1: 5000 живорожденных, у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек [5, 6]. По данным Европейской ассоциации регистров врожденных пороков развития (2011-2015 гг.) частота БГ составляет 404 на 10000 живорожденных [7].

Кодирование по МКБ-10

Q43.1 - болезнь Гиршпрунга

Аганглионоз

Врожденный (аганглиозный) мегаколон

Классификация

В современных условиях развития детской хирургии Российской Федерации в целях интеграции в международное медицинское сообщество к практическому применению рекомендована зарубежная классификация БГ:

- болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом (типичная форма) (S- HSCR, 1 тип) - аганглиоз распространяется ниже первой петли сигмовидной кишки

- болезнь Гиршпрунга с длинным сегментом (L- HSCR, 2 тип) - аганглиоз распространяется выше первой петли сигмовидной кишки

- болезнь Гиршпрунга, тотальная форма (аганглиоз распространяется на всю толстую кишку, часто с захватом разного по протяженности участка тонкой кишки [8, 9].

- тотальный аганглиоз кишечника - поражение всей толстой и тонкой кишки, при котором пациенты в большинстве случаев нежизнеспособны.

При любой форме БГ в описательной части целесообразно указывать уровень распространения аганглиоза. Существование ультракороткой формы БГ является сомнительным и выделение ее как самостоятельной нозологической единицы в настоящее время нецелесообразно.

В отечественных учебниках по проктологии представлены классификации, сыгравшие важную роль на этапах изучения течения заболевания и освоения хирургических методов его лечения. Предложенные авторами различные формы проявления и стадии течения БГ были связаны, прежде всего, с поздней диагностикой заболевания и другими подходами к срокам и этапности хирургического лечения. Тем не менее, знание этих классификаций необходимо для понимания возможных изменений в состоянии ребенка при поздней диагностике БГ.

 В нашей стране исторически использовалась классификация профессора А.И. Ленюшкина (1972) [10].  

I. Ректальная форма. Аганглиоз на протяжении прямой кишки. 

II. Ректосигмоидальная (ректосигмоидная) форма. Аганглиоз прямой и части сигмовидной кишок (наиболее часто встречающаяся локализация)

III. Субтотальная форма. Включает две разновидности, когда зона поражения распространяется на поперечноободочную кишку или на более проксимальные отделы ободочной кишки.

IV. Тотальная форма. Аганглиоз захватывает всю толстую кишку. 

Течение заболевания возможно отразить в классификации стадийности, предложенной Ю.Ф. Исаковым [11]:

Компенсированная стадия	Субкомпенсированная стадия	Декомпенсированная стадия
При рождении - задержка отхождения мекония, небольшое вздутие живота, иногда - рвота. После клизмы симптомы купируются. Общее состояние удовлетворительное. В дальнейшем – задержка стула, вздутие живота, необходимость регулярного выполнения очистительных клизм.	Общее состояние ребенка постепенно ухудшается. Запоры становятся упорными; для опорожнения кишечника прибегают к сифонным клизмам. Данная стадия чаще всего является переходной от компенсации к декомпенсации	С рождения  признаки полной низкой кишечной непроходимости. Мекониевый стул отсутствует или очень скудный, газы не отходят. Прогрессивно усиливается вздутие живота, становится видимой перистальтика кишок, появляется обильная рвота; ребенок беспокоен. Состояние ребенка быстро ухудшается - явления кишечной интоксикации, обезвоживание.

 

 Течение заболевания по Г.А. Баирову также подразумевает три варианта [12]: