Кроме перечисленных случаев, необходимо заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетический центр при следующих показаниях:

- наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

- первичное бесплодие супругов;

- привычное невынашивание беременности;

- отставание в умственном и физическом развитии;

- рождение ребенка с врожденными пороками развития;

- первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

-      наличие кровного родства между супругами и др.

Особенностью работы МГЦ является то, что исследуется не только

человек, обратившийся за консультацией (пробанд), но и члены его семьи. Для генетической консультаций требуются подробные сведения о родственниках пробанда, часто возникает необходимость в углубленном их обследований. Это приводит к гораздо большим затратам времени, чем на прием больного любым другим специалистом. На первичный прием семьи с составлением родословной требуется 1 ч 20 мин, на повторный прием – 30 мин.

Основные принципы консультирования

Консультации по прогнозу состояния здоровья потомства можно разделить на две группы: 1) проспективное консультирование; 2) ретроспективное консультирование. Наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней - это проспективное консультирование, то есть консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак. Такие консультации проводятся при наличии кровного родства между супругами, при неблагоприятном семейном анамнезе, при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов (профессиональные вредности, лечебное облучение, тяжелые инфекции и др.). Ретроспективное консультирование - это консультирование семей, в которых уже имеется больной ребенок, относительно здоровья будущих детей.

Чтобы правильно рассчитать генетический риск, нужно поставить точный диагноз и определить тип наследования заболевания в данной семье. Для установления или уточнения диагноза обратившемуся за консультацией или его родственникам бывает необходимо назначить ряд инструментальных и лабораторных исследований. В связи с этим в штат медицинского персонала областных МГЦ кроме врача-генетика (педиатра) введены должности врача акушера-гинеколога, врача ультразвуковой диагностики, биохимика – генетик, а, врача лаборанта - цитогенетика и др.

Средний медицинский персонал (медицинские сестры, фельдшера-акушерки, фельдшера-лаборанты) обеспечивают работу врачей, участвуют во врачебном приеме, проводят забор и подготовку материала для цитогенетического и биохимического исследования, ведут медицинскую документацию.

Минимальный перечень лабораторных исследований, выполняемый в областных МГЦ, включает: определение полового хроматина, кариотипирование с использованием культуры лимфоцитов периферической крови, амниоцитов, клеток хориона и плаценты, иммуноферментное определение в сыворотке крови альфа-фетопротеина и хориогонина.

Этапы консультирования

Медико-генетическое консультирование можно разделить на три этапа.

Первый этап - это уточнение диагноза заболевания. В ряде случаев точный диагноз заболевания может быть установлен уже перед направлением в МГЦ. Это возможно в случае хорошо изученной или часто встречающейся патологии (гемофилия, сахарный диабет и др.). Однако чаще больных направляют в консультацию для установления диагноза. Так, рождение ребенка с множественными пороками развития может явиться результатом эмбрио- или фетопатии, следствием нарушения кариотипа или результатом мультифакториальной патологии. В этом случае правильный диагноз может быть поставлен только после тщательного анализа родословной, обследования пробанда и его родственников, применения цитогенетического и других специальных методов исследования.

Второй этап — определение генетического прогноза для потомства. Установив диагноз наследственного заболевания, закономерности его передачи в семье и определив, является ли данная патология следствием новой мутации или возникла как результат скрытого носительства патологической мутации на генном или хромосомном уровне, производится расчет повторного риска рождения больного ребенка в семье. Это входит в функции врача-генетика.

Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обратившегося за консультацией или его потомков и определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных.

Прогнозирование потомства неразрывно связано с диагностикой в семьях гетерозиготных носителей патологического гена. Выявление гетерозиготных носителей особенно важно в случаях патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования, в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой; при кровнородственных браках.

В некоторых случаях носительство можно установить уже при анализе родословной: например, если у отца женщины имеется рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой (гемофилия, миопатия Дюшенна и др.), то такая женщина со 100% вероятностью гетерозиготна по этому гену и риск заболевания для ее сыновей равен 50%. При заболеваниях с аутосомно-рецессивным типом наследования родители больного и, его будущие дети также являются гетерозиготными носителями данного гена. При аутосомно-доминантном наследовании с неполной пенетрантностью носителями патологического гена являются все лица, имеющие больных детей и больных родителей одновременно.

В настоящее время для ряда наследственных заболеваний возможна ДНК-диагностика гетерозиготных носителей патологического гена. Если гетерозиготный носитель вступает в брак, то следует определить вероятность гетерозиготности будущего супруга (супруги) и информировать семью о риске рождения у них больного ребенка. Гетерозиготным носителям также рекомендуется избегать родственных браков, поскольку в таких случаях увеличивается риск рождения больного ребенка.

На третьем, заключительном этапе консультирования обратившихся за консультацией в МГЦ знакомят с генетическим прогнозом для потомства, то есть с величиной риска рождения больного ребенка, и дают им соответствующие рекомендации.

Генетический риск до 5% расценивается как низкий и не является противопоказанием к продолжению деторождения. Риск от 6 до 20% принято считать средним. В этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят от тяжести наследственного или врожденного заболевания и возможности его пренатальной диагностики. Генетический риск свыше 20% относится к категории высокого риска, и при отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

Таким образом, давая заключение, необходимо учитывать не только величину риска рождения больного ребенка, но и тяжесть заболевания, эффективность его лечения, возможности пренатальной диагностики. Учитывая комбинацию этих признаков, в каждом конкретном случае дается оптимальный совет. Необходимо объяснить родителям случайность распределения генов и отсутствие их вины за рождение больного ребенка, а также сообщить им, что вероятность появления аномалии во время каждой беременности составляет 4-6% (общепопуляционный риск). Давая свои рекомендации семье, врач не имеет права настаивать на воздержании от деторождения, прерывании беременности или необходимости супругам расстаться, если они являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами.
Медико-генетическое консультирование при мультифакториальных заболеваниях
1. Уточнение диагноза болезни с использованием клинико-генеалогического, биохимического методов.
2. Медико-генетический прогноз потомства: оценка генетического риска проводится на основании эмпирических данных о популяционной и семейной частоте конкретного мультифакториального заболевания, которые представлены в специальных таблицах (степень риска выражается в процентах 0-10% — низкий риск, 10-20% — средний, более 20% — высокий). Данные риска рассчитываются для обследуемого в зависимости от состояния здоровья родителей и других родственников (например, риск при язвенной болезни — 7,5%, бронхиальной астме — 8-9%, косолапости — 2%, шизофрении — 3-12% и др.)
3. Заключение (советы родителям или обследуемым). Советы по ле-чению, социальной адаптации больных, соблюдению здорового образа жизни и рекомендаций врача применительно к данному заболеванию.
Одним из направлений в работе МГК является планирование семьи.
Планирование семьи — консультирование по проблемам пла-нирования семьи является необходимым условием для здоровья будущих детей. Термин «планирование семьи» по определению ВОЗ (2005) обозначает те виды деятельности, целью которых является:
— предотвращение нежелательной беременности;
— появление на свет желанных детей;
— достаточные интервалы между беременностями;
— выбор времени деторождения в зависимости от возраста родителей и количества детей в семье.
Исходя из этого следует придерживаться определенных правил:
— оптимальный репродуктивный возраст женщины (до 35 лет) с целью предупреждения рождения ребенка с хромосомной или врожденной патологией;
— решение вопроса об искусственном прерывании беременности при высоком риске рождения ребенка с наследственной патологией (больше 20%);
— отказ от браков с близкими родственниками (1, 2 степень родства) и гетерозиготными носителями патологического гена;
— соблюдение здорового образа жизни (отказ будущих родителей от употребления алкоголя, никотина, наркотиков);
— правильное пользование средствами контрацепции.