Бульбоспинальная амиотрофия кеннеди. Этиология, патоморфология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся постепенно нарастающей мышечной слабостью, мышечной атрофией и фасцикуляциями в проксимальных отделах конечностей, слабостью мышц лица, бульбарным синдромом.

 

Этиология

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.

Страдают мужчины, манифестация заболевания — после 40 лет.

Причина бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди — специфическая мутация гена андрогенового рецептора, располагающегося в Х-хромосоме.

 

Клиника

Сначала появляется медленно нарастающая мышечная слабость в проксимальных отделах рук, уменьшение движений в них, тремор пальцев рук. Через 10–20 лет постепенно возникают слабость жевательных и мимических мышц, затруднения при глотании, нарушения речи, могут развиться контрактуры в суставах рук. Часто беспокоят эндокринно-обменные изменения — гинекомастия, понижение потенции, атрофия яичек, диабет. При объективном осмотре выявляют симметричную проксимальную мышечную слабость в руках (90%), медленно нарастающую мышечную атрофию плечевого пояса (60%), мышечную слабость и атрофии в проксимальных отделах ног (20%), понижение сухожильных рефлексов с рук (90%), фасцикуляции в проксимальных отделах (60%), слабость мимических и жевательных мышц, атрофию языка, бульбарный синдром (дисфонию, дисфагию, дизартрию) (30–40%)

Отличительным симптомом могут быть фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке. Эндокринные нарушения отмечают в 30% случаев.

 

Диагностика

· ДНК-диагностика.

· Исследование сыворотки крови (умеренное повышение КФК).

· ЭНМГ (аксональная невропатия, поражение передних рогов спинного мозга).

· Биопсия скелетных мышц (атрофия/гипертрофия мышечных волокон).

 

Лечение

· Пирацетам (нейрометаболическое средство).

· Церебролизин (нейрометаболическое средство

· Тестостерон (андрогенное, анаболическое средство

·

ОДИНАК:Поздняя проксимальная бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Заболевание описано в 1968 г. Первые признаки выявляются в возрасте 40–45 лет, когда обнаруживается слабость мышц проксимальных отделов конечностей. Одновременно развиваются атрофические парезы конечностей в сопровождении фасцикулярных подергиваний. Нарушается глотание. В языке обнаруживаются фасцикуляции и атрофия. Рефлексы угасают. Часто наблюдаются эндокриннообменные нарушения (гинекомастия). Течение болезни характеризуется медленным прогрессированием патологического процесса. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

 

Ангиография головного мозга.Виды, показания, противопоказания, методика, диагностическое значение.

Ангиография ГМ – контрастное вещество вводят в магистральные сосуды головы и делают быструю серийную рентген – съемку. Метод позволяет определить характер и локализацию патологического процесса.

 

Виды

• МР- или МРТ-ангиография сосудов головного мозга.
• Церебральная ангиография.
• Селективная ангиография.
• МСКТ- или КТ-ангиография сосудов головного мозга.
  
  

Показания

• Продолжительная головная боль, не поддающаяся другим методам лечения.
• Постоянное головокружение, возникающее вне зависимости от положения туловища.
• Боль в районе шеи.
• Тошнота, не имеющая отношения к приему пищи или беременности.
• Постоянные обмороки.

 

Противопоказания

1. Психические заболевания.
2. Аллергия на йод и его производные.
3. Декомпенсированная недостаточность почек, сердца, печени.
4. Болезни, которые связаны с нарушением свертываемости крови.
5. Беременность и период грудного вскармливания.

 

Методика

• Введение катетера. На этой стадии через одну из артерий к нужному сосуду подводится пластиковая трубка. Предварительно обязательно нужно продезинфицировать место установки катетера и сделать обезболивающий укол.
• Введение контраста. Он позволяет видеть, каким образом осуществляется кровоснабжение мозга, а также какие изменения присутствуют в сосудах. Как правило, контраст вводят три-четыре раза – после этого сразу выполняют съемку.
• Удаление катетера. После завершения обследования трубку следует извлечь из сосуда, а участок введения хорошо прижать – это предотвратит кровотечение. Спустя 15 минут можно наложить стерильную повязку.