Глава 7. Задержка полового созревания у девочек

Определение

Задержка полового созревания (ЗПС) - отсутствие увеличения молочных желёз у девочек, достигших 13-летнего возраста. Кроме того, отсутствие менархе к 15,5-16 годам жизни девочки, или остановка развития вторичных половых признаков более чем на 18 мес, или запаздывание менархе на 5 лет и более после своевременного начала роста молочных желёз также расценивают как ЗПС. Следует отметить: появление только полового оволосения (лобкового и аксилярного) без развития молочных желез не является признаком полового созревания.

Код по МКБ-10

Е30.0 Задержка полового созревания.

Е.30.9 Нарушение полового созревания неуточнённое.

Е45 Задержка полового созревания, обусловленная белково-энергетической недостаточностью.

Е23.0 Гипопитуитаризм, в том числе гипогонадотропный гипогонадизм, изолированная гонадотропная недостаточность, синдром Каллманна, пангипопитуитаризм и др.

Е23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм.

Е89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур.

Е28.3 Первичная яичниковая недостаточность.

Q50.0 Врождённое отсутствие яичников (кроме синдрома Тернера).

Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющиеся преимущественно карликовостью.

Q96 Синдром Тернера и его варианты.

Q97 Другие аномалии половых хромосом и женский фенотип, не классифицированные в других рубриках (в том числе женщина с кариотипом 46, XY).

Классификация

В настоящее время принято выделять три формы ЗПС.

1.Конституциональная форма ЗПС - задержка увеличения молочных желёз и отсутствие менархе у соматически здоровой девочки в возрасте старше 13 лет, имеющей равнозначное отставание физического (длина и масса тела) и биологического (костный возраст) развития.

2.Гипогонадотропный гипогонадизм - задержка полового развития, обусловленная выраженным дефицитом синтеза гонадотропных гормонов вследствие аплазии или гипоплазии, повреждения, наследственной, спорадической или функциональной недостаточности гипоталамуса и/или гипофиза.

3. Гипергонадотропный гипогонадизм - ЗПС, обусловленная врождённым или приобретённым отсутствием секреции гормонов половых желёз (яичников).

Кроме того, существует классификация, учитывающая основные причины ЗПС.

■ Функциональная (конституциональная) ЗПС у детей с параметрами физического развития, соответствующими возрастным нормативам.

■ ЗПС на фоне различных генетических аномалий.

■ ЗПС у детей с хроническими соматическими заболеваниями.

Эпидемиология

В популяции белого населения около 2-3% девочек в возрасте 12 лет и 0,4% девочек в возрасте 13 лет

не имеют признаков полового созревания. В структуре причин ЗПС лидирующее место занимает гонадная недостаточность (48,5%), затем в порядке убывания частоты располагаются гипоталамическая недостаточность (29%), ферментативный дефект синтеза гормонов (15%), изолированная недостаточность передней доли гипофиза (4%), опухоли гипофиза (0,5%), в основном (85%) пролактиномы.

Профилактика

Отсутствуют данные, подтверждающие наличие действенных мер профилактики ЗПС у девочек.

Скрининг

Скрининг с определением динамики роста необходим у девочек со стигмами врождённых синдромов для своевременной коррекции темпов полового созревания. Скрининг с определением ежегодной динамики роста, полового созревания, костного возраста, уровня гонадотропинов (ЛГ и ФСГ) и эстрадиола в венозной крови необходим у девочек для определения эффективности лечения ЗПС.

Информация для пациента (краткие рекомендации)

Особое внимание следует уделять пациентам, получающим пожизненную заместительную терапию половыми стероидами. Целесообразно обучение их навыкам применения препаратов (трансдермальные лекарственные формы) и объяснение необходимости строгого контроля приёма препаратов. Основное условие адекватной терапии - ежедневный приём лекарственных средств и последовательное использование эстрогенов и гестагенов. Перерывы в проведении терапии у больных с гипогонадотропым и гипергонадотропным гипогонадизмом недопустимы! Следует объяснить девочке необходимость строгого контроля приёма лекарств и опасность ациклических маточных кровотечений при нарушении режима терапии. Именно поэтому всем девочкам, получающим пожизненную терапию половыми стероидами, необходимо ведение дневника самоконтроля, в котором указывают сроки, длительность и интенсивность закономерной менструальноподобной реакции.

При необходимости терапии рекомбинантным ГР больные и их родители должны быть обучены технике введения препарата опытным медицинским персоналом.

Этиология и патогенез