Сбор сведений и методика составления родословной.

 

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Для сбора сведений используют разные формы анкетирования в сочетании с обследованием членов семьи. Основными трудностями при сборе материала является некоторая субъективность получаемой информации, недостаточность ее объема, а также возможность искажения. Трудности такого рода связаны с недостаточной информированностью о здоровье близких и дальних родственников (несмотря на ряд специальных приемов, не удается выяснить подробности обо всех членах семьи в силу различных причин: неверно поставленный диагноз, сокрытие некоторых сведений о семье мужа или жены и т.д.). Чем больше родственников будет опрошено, тем достовернее и полнее будут сведения.

Метод анкетирования может быть использован самостоятельно или дополнять метод беседы. Иногда используют выписки из истории болезни, справки лечебных учреждений, результаты анализов, заключение консультантов и т. д.

Порядок получения сведений при опросе: обычно пробанд и его родственники могут дать сведения о трех поколениях: родители, дети, внуки. Желательно получить сведения о максимальном количестве родственников как по "горизонтали", так и по "вертикали".

Начинают опрос обычно с родственников по материнской линии: бабушка и дедушка по матери, их дети по порядку рождения, с указанием внуков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную необходимо вносить сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках и т.д. Затем в такой же последовательности, собираются сведения о родственниках отца пробанда.

 

Регистрируют следующие сведения:

· ФИО (для женщины указывают девичью фамилию);

· возраст, для живых-год рождения, а для умерших- возраст, в котором наступила смерть, иногда указывают дату рождения и дату смерти;

· национальность;

· местожительство семьи(для учета эндемических факторов), местожительство предков;

· профессия;

· наличие хронических заболеваний у родственников. Для умерших родственников указывается причина смерти, в том числе и насильственная;

· адрес родственников с подробными паспортными данными.

 

Объем исследования, количество родственников и регистрация полученного материала зависят от цели составления родословной.

 

             Графическое изображение родословной.

 

По завершении сбора сведений приступают к графическому изображению родословной. При составлении родословной необходимо соблюдать некоторые правила:

1. Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.
2. Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
3. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.
4. Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно. Таким образом, каждый член родословной имеет свои цифры (например, I-3, II-2 и т.п.).
5. Необходимо указывать возраст членов семьи, так как некоторые наследственные заболевания проявляются в разные периоды жизни.
6. Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
7. Важно отметить лично обследованных членов родословной знаком (!).

Если рассматриваемых признаков несколько, то можно прибегать к буквенным или штриховым различиям внутри символов.

 

 

4.2.4. Анализ родословной. Особенности родословных при разных типах наследования.

   

Анализ родословной включает следующие этапы:

 

1. Установление, является ли данный признак наследственным. Является ли данный признак единичным или в семье имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.

2. Определение типа наследования признака. Для этого тщательно анализируют родословную, обращая внимание на следующие моменты:

· встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;

· многие ли члены родословной обладают этим признаком;

· одинакова ли частота у лиц обоих полов;

· у лиц какого пола он встречается чаще;

· лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;

· есть ли в родословной семьи, где у обоих здоровых родителей рождались больные дети;

· есть ли в родословной семьи, где у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

· какая часть потомства имеет признак в семьях, где болен один из родителей.

 

 

Порядок анализа родословной:

Проверяем различные типы наследования в следующем порядке:

 

1. Сцепленное с У-хромосомой;