Контроль конечного уровня знаний.

 

5.1. В чем заключается генеалогический метод?

5.2. Какике вопросы можно решить с помощью клинико-генеалогического метода?

5.3. Назовите этапы клинико-генеалогического метода.

5.4. Что определяют термины "пробанд", "сибсы", "родственный брак"?

5.5. Что следует учесть при сборе генеалогической информации?

5.6. Какие символы используют при составлении родословных?

5.7. Какие правила следует соблюдать при графическом изображении родословных?

5.8. На что необходимо обратить внимание при анализе родословной?

5.9. Перечислите критерии аутосомно-доминантного типа наследования и назовите заболевания, наследуемые по этому типу.

5.10. Перечислите критерии аутосомно-рецессивного типа наследования.

5.11. Охарактеризуйте различия между Х-сцепленным доминантным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.

5.12. Чем характеризуется митохондриальный тип наследования?

5.13. Каковы критерии голандрического наследования?

 

6. Домашнее задание.

 

Занятие №1.

6.1. Составить и провести анализ родословной (задача №8, Приложение 2).

6.2. Построить родословную своей семьи (3-4 поколения).

6.3. Подготовиться к тестовому контролю по теме "Методы изучения наследственности человека", используя:

-Лекции;

-Учебно-методическое пособие для студентов. НТМУ, 2004;

-Учебники:

1) Бочков Н.П. Медицинская генетика. М., "Мастерство", 2001, с. 79-84,54-67, 129-131,142-157, 163-164, ответить на вопросы на с.158.

2) Орехова В.А.,Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. Минск, "Вышэйшая школа", 1998, с.66-70,96-104, изучить схемы родословных на рис. 27,28, 29, 30, 31.

Занятие 2.

6.4. Составить и провести анализ родословной (задача № 9, Приложение 2);

6.5. Подготовиться к занятию по теме "Наследственность и патология" ("Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Генные болезни. Мультифакториалные заболевания.")

6.6. Индивидуальные задания-подготовить сообщения, используя дополнительную литературу:

 

1. Бахарев В.А. "Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии у новорожденных. "Справочник фельдшера и акушерки", 2002, № 5, с. 7-15;

2. Гузеев Г. Медико-генетическое консультирование. Конспект врача (Вып.77), "Медицинская газета",2003, №87, с.8-9, № 88, с.9;

3. Козлова С.И. и др. Профилактика врожденных пороков развития в периконцепционном периоде: Профилактика и лечение. "Справочник фельдшера и акушерки",2003, № 3,с. 17-26;

4. Козлова С.И. Генетическое консультирование в системе медицинской помощи населению. "Врач", 2001, № 10, с.38-40;

5. Побединский Н.М. и др. Роль медико-генетического консультирования в акушерстве и перинатологии: обмен опытом. "Акушерство и гинекология",2000, № 4, с. 52-55;

6. Филиппова Т. Медико-генетическая служба в многопрофильной клиниченской больнице. "Врач", 2001, № 10, с. 40-44.

 

Приложение 1.

Примеры родословных:

1. Пример родословной семьи, имеющей больных сахарным диабетом и нейрофиброматозом (Бочков Н. П. "Медицинская генетика", с. 35).

 

I

 

II

 

III

                                !                        !            !

 

IV                 !         !           ! !!    !!

 

                                 – диабет                                                  – нейрофиброматоз

 

2. Родословная семьи с сахарным диабетом (обозначено штриховкой) и с синдромом Марфана (обозначено черным цветом) (Орехова В. А. с соавт. "Медицинская генетика", 1998, с. 98).

 

I

 

II

 

III

 

Приложение 2.

Задачи на родословные:

        

 

1. (200). Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

 

2. (201). Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда – без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда – с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры – с локоном, одна – без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери – сын с локоном и дочь без локона. У второй – сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери – без локона, имеет двух сыновей и одну дочь – без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.

 

3. (202). Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат – левши, и сестра и два брата – правши. Дед по линии отца – правша, бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.

 

4. (203). Пробанд – здоровая женщина – имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

 

5. (204) Пробанд – нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две – двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда – нормальная, отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.

 

6. (205) Ш. Ауэрбах (1969) приводит такую родословную по шестипалости. Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Дэвид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная дочь Джейн с нормальным строением рук. От первого брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Сара, от второго брака также с нормальной женщиной у него было шесть детей: одна дочь и два сына – нормально пятипалые. Две дочери и один сын – шестипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них было два сына и четыре дочери – все пятипалые. Дэвид женился на нормальной женщине. Единственный их сын Чарльз оказался шестипалым. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Две их дочери и три сына были пятипалыми. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье в случаях: а) брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда; б) брака Сары с сыном Дэвида.

 

7. (206) Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье – один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях – по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

 

8. (207) Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидно-клеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда. Если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

 

9. (208). Пробанд и его пять братьев – здоровы. Мать и отец пробанда – глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца – также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя - здоровы., и одна тетка и один дядя – глухонемые. Бабушка и дедушка по отцу – глухонемые. Бабушка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дедушка по отцу имеет двух братьев, один из которых здоров, другой глухонемой, и пять сестер, две из которых – глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца – здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда. Если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.