Генеалогический метод изучения

Генеалогический метод изучения

 наследственности человека

 

(учебно-методическое пособие для студентов)

 

Преподаватель Ершова Т. М.

 

Нижний Тагил

2012

 

1. Тема занятия: Генеалогический метод изучения наследственности человека.

2. Цель занятия: изучить сущность генеалогического метода как одного из основных методов медицинской генетики, знать методику составления родословных, основные признаки типов наследования, уметь составлять и анализировать родословные схемы человека.

 

3. Оснащение занятия:

3.1. Таблицы:

3.1.1. Условные обозначения при составлении родословных.

3.2. Стационарные стенды:

3.2.1. Символы для составления родословных.

3.2.2. Схема наследования доминантной патологии.

3.2.3. Схема наследования рецессивной патологии.

3.3. Учебно-методическое пособие для студентов. НТМУ, 2004.

 

4. Изучаемые вопросы:

4.1. Основные методы изучения наследственности человека.

4.2. Генеалогический метод.

4.2.1. Суть генеалогического метода.

4.2.2. Стандартные символы, используемые для составления родословных.

4.2.3. Сбор сведений и методика составления родословных.

4.2.4. Анализ родословной. Особенности родословных при разных типах наследования.

 

 

Основные методы изучения наследственности человека.

 

В настоящее время в практике МГК широко используют как классические, так и современные методы:

1. клинико-генеалогический;

2. цитогенетический – метод кариотипирования; методы определения полового хроматина (их иногда называют цитологическими);

3. близнецовый;

4. популяционно-статистический;

5. метод дерматоглифики;

6. биохимический;

7. методы генетики соматических клеток;

8. методы изучения ДНК;

9. иммунологические методы;

10. методы пренатальной диагностики.

 

Генеалогический метод.

Суть генеалогического метода.

 

Основой метода является составление родословной и ее последующий анализ. Впервые был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приемов клинического обследования.

Метод позволяет установить:

1. является ли данный признак наследственным

2. тип и характер наследования

3. зиготность лиц родословной

4. пенетрантность гена

5. интенсивность мутационного процесса

6. механизм взаимодействия генов

 

Особое место генеалогическй метод занимает при МГК, являясь подчас решающим и единственным методом:

· для уточнения природы заболевания

· при постановке диагноза наследственного заболевания

· для дифференциальной диагностики наследственных заболеваний

· при оценке прогноза заболевания

· при расчете риска для потомства

· для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики

 

При клинико-генеалогическом методе выделяют два этапа:

q составление родословной и ее графическое изображение

q генетический анализ полученных данных

 

Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

II. Тип наследования.

или

Доминантный	Рецессивный
1. Признак наблюдается в каждом поколении или, как говорят, признак наследуется " по вертикали".	1. Аномалия может перескакивать через одно или несколько поколений; 2. При близкородственных браках наблюдается усиление признака в поколении, наследование признака идет "по горизонтали".

 

 

III. Наследование доминантного признака, сцепленного с Х-хромосомой (Х^А).

 

· У больного ребенка обязательно болен один из родителей.

· В семьях, где отец болен, а мать здорова, все дочери больны, а сыновья здоровы.

· У больного отца и здоровой матери не бывает больных сыновей.

· Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

· У здоровых родителей все дети будут здоровы.

 

                                      Х^аХ^а                         Х^АY

 

 

                                        X^aY                 X^AX^a

 

Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

 

Наследование рецессивного признака, сцепленного с Х-хромосомой (Х^а).

 

· Заболевания наблюдаются у мужчин – родственников пробанда по материнской линии.

· Сыновья никогда не наследуют заболевание отца.

· В семьях, где отец болен, а мать здорова (и гомозиготна) – все дети (сыновья и дочери) здоровы.

 

 

                                       Х^АХ^А                      Х^аY

 

 

 

 

                                           X^AY             X^AX^a

· У здоровых дочерей, которые являются гетерозиготами, появляются больные и здоровые сыновья в отношении 1:1.

 

X^AX^a                    X^aY                                        X^AX^a                        X^AY

 

X^aY X^AY   X^aX^a     X^AX^a                          X^aY X^AY     X^AX^A X^AX^a

1: 1                                                                   1: 1  

 

Генеалогический метод изучения

 наследственности человека

 

(учебно-методическое пособие для студентов)

 

Преподаватель Ершова Т. М.

 

Нижний Тагил

2012

 

1. Тема занятия: Генеалогический метод изучения наследственности человека.

2. Цель занятия: изучить сущность генеалогического метода как одного из основных методов медицинской генетики, знать методику составления родословных, основные признаки типов наследования, уметь составлять и анализировать родословные схемы человека.

 

3. Оснащение занятия:

3.1. Таблицы:

3.1.1. Условные обозначения при составлении родословных.

3.2. Стационарные стенды:

3.2.1. Символы для составления родословных.

3.2.2. Схема наследования доминантной патологии.

3.2.3. Схема наследования рецессивной патологии.

3.3. Учебно-методическое пособие для студентов. НТМУ, 2004.

 

4. Изучаемые вопросы:

4.1. Основные методы изучения наследственности человека.

4.2. Генеалогический метод.

4.2.1. Суть генеалогического метода.

4.2.2. Стандартные символы, используемые для составления родословных.

4.2.3. Сбор сведений и методика составления родословных.

4.2.4. Анализ родословной. Особенности родословных при разных типах наследования.