Генетический груз. Проявление генетического груза в популяциях человека (сбалансированный полиморфизм, снижение продолжительности жизни, летальность и сниженная фертильность).

Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора.

Согласно классической концепции Г. Меллера, мутационный груз обусловлен повторным возникновением в популяции мутантных аллелей. Поскольку естественный отбор направлен против этих аллелей, их частота невелика и они поддерживаются в популяции благодаря мутационному давлению. Рецессивные мутации в гетерозиготном состоянии полностью подавляются или же оказывают повреждающее действие.

Согласно балансовой концепции Ф.Г. Добржанского, сегрегационный груз возникает в результате выщепления гетерозиготными родителями менее приспособленных гомозиготных потомков. При этом допускается, что значительная часть мутаций оказывает в гетерозиготном состоянии положительное действие (эффект сверхдоминирования) и постоянно поддерживается отбором в ряду поколений.

Каждая популяция несет в себе генетический груз, часть которого происходит за счет повторного мутирования (в половых клетках), а другая часть – за счет эффекта сверхдоминирования. В обоих случаях гомозиготы имеют отрицательное проявление. Однако понятие вредоносности мутации относительно, так как генетический груз одновременно может представлять собой генотипический резерв эволюции благодаря поддержанию генетического разнообразия и, следовательно, эволюционной пластичности популяций. Этот резерв может служить для создания генетических систем, которые приведут к появлению новых приспособительных особенностей популяций (классический пример – промышленный меланизм березовой пяденицы).

У человека также имеет место генетический груз в виде вредных мутаций. Это различные врожденные наследственные заболевания. Среди них много заболеваний, обусловленных наличием рецессивных генов, так что в этом случае больной ребенок рождается от внешне здоровых родителей. Имеется около 1000 разных наследственных болезней, которые в каждом поколении поражают около 4% рождающихся детей. Потомки родственников испытывают на себе влияние генетического груза.

Медицинские последствия «груза» наследственной патологии у человека проявляются повышенной смертностью, летальностью, сокращением продолжительности жизни, сниженной фертильностью, увеличением числа больных с наследственными заболеваниями.

Ранняя смертность наблюдается, например, при следующих генных заболеваниях: муковисцидозе - до 30 лет, серповидно-клеточной анемии у рецессивных гомозигот (или гомозигот по мутантным аллелям) – до 5 лет. Летальный аллелизм наблюдается в случае брахидактилии (у доминантных гомозигот).

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ