Биологические основы профилактики наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование

Вся наследственная патология определяется генетическим грузом, который возникает по двум причинам. Первая причина – сегрегация, то есть передача патологического гена потомству от больных родителей или носителей патологического гена. Вторая причина – «свежая» или вновь возникшая мутация. В этом случае изменение наследственного аппарата происходит в половых клетках здоровых родителей. В результате этого гамета с «новой» мутацией дает начало развитию больного ребенка, хотя родители не имели этой мутации.

Медицинские последствия «груза» наследственной патологии у человека проявляются повышенной смертностью, сокращением продолжительности жизни, увеличение числа больных с наследственными заболеваниями, увеличением объема медицинской помощи.

Около трети всей детской смертности в развитых странах обусловлено наследственными болезнями и врожденными пороками развития. Как правило, наследственные болезни имеют хроническое течение. Больные с наследственной патологией нуждаются в ранней и постоянной медицинской помощи. В связи с этим большое значение влияет профилактика наследственных болезней человека. Несмотря на значительные успехи, достигнутые в понимании этиологии и патогенеза многих наследственных и врожденных заболеваний, достижения в лечении этих заболеваний еще не очень впечетляющие.

Вот почему профилактика наследственных болезней должна занимать определяющее место в работе медицинского персонала и в организации здравоохранения.

ВИДЫ ПРОФИЛАКТИКИ

Профилактика – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней. Различают три ступени профилактики наследственной патологии.

I. Первичная профилактика наследственных болезней – это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды обитания человека.

1. Планирование деторождения включает 3 основные позиции.

А. Оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин находится в пределах 21 – 35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией).

Б. Отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных).

В. Отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.

2. Улучшение среды обитания человека направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций. Осуществляется это жестким контролем содержания мутагенов и тератогенов в среде обитания человека.

II. Вторичная профилактика осуществляется за счет прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания у плода или установлению диагноза пренатально. Прерывание может происходить только с согласия женщины в установленные сроки. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности – решение явно не самое лучшее, но в настоящее время единственно пригодное при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

III. Третичная профилактика наследственных болезней направлена на предотвращения развития заболевания у родившегося ребенка или его тяжелых проявлений. Эту форму профилактики можно назвать нормокопированием, т.е. развитие здорового ребенка с патологическим генотипом. Третичная профилактика некоторых форм наследственной патологии может совпадать с лечебными мероприятиями в общемедицинском смысле.

Предотвращение развития наследственного заболевания (нормокопирование) включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения.

Для некоторых наследственных заболеваний (например резус-несовместимость, галактоземия и др.) возможно внутриутробное лечение.